척수 근위축증이 있는 전증상 영아에서 페닐부티르산 나트륨을 평가하기 위한 연구 (STOPSMA)
2025년 2월 27일 업데이트: University of Utah
척수 근위축증이 있는 전증상 영아에서 페닐부티르산나트륨의 효과를 평가하기 위한 전향적 1/2상 연구
이 단일 센터 시험에서 우리는 증상 전 SMA(Spinal Muscular Atrophy) 유형 I(코호트 1) 및 증상 전 SMA 유형 II(코호트 2) 유아에 대한 NaPB의 효과를 평가할 것입니다.
질병의 경과를 추적하기 위해 각 연구 방문에서 다양한 결과 측정이 수행될 것입니다.
I형 유아의 총 연구 기간은 18개월, II형 유아의 경우 24개월입니다.
연구 개요
상세 설명
12명의 전증상 유아 집단에서 PBA(Phenyl Butyrate)의 효과를 평가하기 위해 I/II상 연구를 수행합니다.
이 영아는 유전자형이 주어진 SMA 1 또는 2와 각각의 SMA 유형을 가진 형의 가족력을 가질 것으로 예측됩니다.
우리의 목표는 두 가지입니다. 1) 요소 주기 장애 치료에 이미 사용 중인 투약 지침 내에서 이 화합물을 투여한 신생아 및 어린 영아에서 추가적인 안전성 및 약동학 데이터를 수집하고, 2) 다음과 관련하여 조기 치료 개입의 가능한 이점을 결정합니다. 비교를 수행하기 위해 자연사 데이터를 일치시킨 특정 시점에서의 탈 신경 및 기능적 운동 상태의 상태.
이 목표에서 얻은 데이터는 증상 전 단계에서 확인된 SMA 피험자의 질병 진행을 약화시키는 PBA 또는 기타 부티레이트 유사체의 효능을 결정하기 위해 고안된 향후 시험을 안내할 것입니다.
연구 유형
중재적
등록 (실제)
22
단계
- 2 단계
- 1단계
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
-
-
Utah
-
Salt Lake City, Utah, 미국, 84132
- University of Utah
-
-
참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
1일 (어린이)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
설명
포함 기준:
- SMN1 엑손 7의 동형 접합 부재에 대한 실험실 문서.
- 코호트 1에 대해 3개 이하의 SMN2 사본 확인; 코호트 2에 대해 4개 이하.
- 코호트 1의 경우 SMA 유형 I, 코호트 2의 경우 SMA 유형 II에 영향을 받은 형제의 가족력.
- 연령 ≤ 3개월, 코호트 1; 연령 ≤ 6개월, 코호트 2.
- 학부모/보호자의 서면 동의서.
- 연령에 대한 정상적인 값을 보여주는 실험실 결과.
제외 기준:
- 간부전, 신부전, 나트륨 저류를 동반한 부종, 알려진 발작 장애, 요소 순환 장애, 심장 부정맥, 선천성 심장 결함, 고혈압, 중추신경계(CNS) 손상 또는 SMA 이외의 신경퇴행성 또는 신경근 질환의 증거.
페닐부티르산나트륨(NaPB)에 대한 알레르기/민감성의 병력.
- 연구 시작 30일 이내의 NaPB 사용.
- 연구 시작 전 ≤ 14일 동안 입원을 요하는 심각한 질병.
- riluzole, valproic acid, hydroxyurea, albuterol의 경구 사용, NaPB, butyrate 유도체, 크레아틴, 성장 호르몬, 아나볼릭 스테로이드, 프로베네시드, 진입 시 코르티코스테로이드의 경구 또는 비경구 사용 또는 연구 시작 전 30일 이내에 근력 또는 히스톤 데아세틸라제(HDAC) 억제로 추정되는 작용제를 증가 또는 감소시킵니다.
- 학업 평가를 위한 여행을 꺼림.
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 치료
- 할당: 무작위화되지 않음
- 중재 모델: 병렬 할당
- 마스킹: 없음(오픈 라벨)
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
|---|---|
|
활성 비교기: 코호트 1
나트륨 페닐 부티레이트 치료; 나이 <3 개월; I 형 SMA를 가진 형제 자매의 역사; SMN2 복용량 <3 사본
|
나트륨 페닐 부티레이트는 450-600 mg/kg/일의 분말로 분배되어 4 가지 용량으로 나뉩니다.
코호트 1의 경우 치료 및 모니터링은 18 개월 동안 계속됩니다.
코호트 2의 경우 치료 및 모니터링은 24 개월 동안 계속됩니다.
다른 이름들:
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|
활성 비교기: 코호트 2
나트륨 페닐 부티레이트 치료; 나이 <6 개월; II 형 SMA를 가진 형제의 역사; SMN2 복용량 <4 사본
|
나트륨 페닐 부티레이트는 450-600 mg/kg/일의 분말로 분배되어 4 가지 용량으로 나뉩니다.
코호트 1의 경우 치료 및 모니터링은 18 개월 동안 계속됩니다.
코호트 2의 경우 치료 및 모니터링은 24 개월 동안 계속됩니다.
다른 이름들:
|
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
|
신생아와 SMA를 가진 영아에서 나트륨 페닐 부티레이트의 안전성 및 내약성
기간: 24 개월
|
연구 기간 동안 지원되지 않거나 독립적으로 걷거나 걷는 것과 같은 특정 발달 이정표를 달성 할 수있는 참가자의 수.
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24 개월
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2차 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
|---|---|
|
이 연구는 제지방량에 대한 NaPB의 잠재적 이점을 결정할 것입니다. 전반적인 운동 기능; NaPB에 대한 잠재적인 세포 반응; 및 약물 준수.
기간: 24개월
|
24개월
|
공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 수석 연구원: Kathryn Swoboda, MD, University of Utah
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작
2007년 7월 1일
기본 완료 (실제)
2013년 12월 1일
연구 완료 (실제)
2013년 12월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2007년 9월 10일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2007년 9월 10일
처음 게시됨 (추정된)
2007년 9월 12일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2025년 3월 25일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2025년 2월 27일
마지막으로 확인됨
2017년 6월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- 22183 (기타 식별자: City of Hope Medical Center)
- 1R01HD054599-01 (미국 NIH 보조금/계약)
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
예
IPD 계획 설명
요청시, 다음과 같은 결과 데이터를 포함시키기 위해 : 1) 최대 척골 화합물 근육 작용 전위 진폭 (두 코호트)에 의해 시간에 따른 측정 된 방어 정도; 18 개월 ~ 18 개월 동안 4 주 이상 인공 호흡기 지원을 받거나 필요한 환자의 % (코호트 I); 30 초 이상 독립적 인 앉은 환자의 % (코호트 I); 2 세까지 독립적 인 야망을 달성하는 환자의 % (Cohort II)
이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .
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