Estudio para evaluar el fenilbutirato de sodio en lactantes presintomáticos con atrofia muscular espinal (STOPSMA)

Criterios de inclusión:

• Documentación de laboratorio de la ausencia homocigótica del exón 7 de SMN1.
• Confirmación de no más de 3 copias de SMN2 para la cohorte 1; no más de 4 copias para la cohorte 2.
• Antecedentes familiares de un hermano afectado con AME tipo I para la cohorte 1 y AME tipo II para la cohorte 2.
• Edad ≤ 3 meses, cohorte 1; Edad ≤ 6 meses, cohorte 2.
• Consentimiento informado por escrito de los padres/tutor.
• Resultados de laboratorio que demuestren valores normales para la edad.

Criterio de exclusión:

-Evidencia de insuficiencia hepática, insuficiencia renal, edema con retención de sodio, trastorno convulsivo conocido, trastorno del ciclo de la urea, arritmia cardíaca, defecto cardíaco congénito, hipertensión, deterioro significativo del sistema nervioso central (SNC) o enfermedad neurodegenerativa o neuromuscular distinta de AME.

Antecedentes de alergia/sensibilidad al fenilbutirato de sodio (NaPB).

• Uso de NaPB dentro de los 30 días posteriores al ingreso al estudio.
• Enfermedad grave que requiera hospitalización ≤ 14 días antes del ingreso al estudio.
• Uso de medicamentos destinados al tratamiento de la AME, incluidos riluzol, ácido valproico, hidroxiurea, uso oral de albuterol, NaPB, derivados de butirato, creatina, hormona del crecimiento, esteroides anabólicos, probenecid, uso oral o parenteral de corticosteroides al ingreso, o agentes que se prevé que aumentar o disminuir la fuerza muscular o agentes con supuesta inhibición de la histona desacetilasa (HDAC) dentro de los 30 días anteriores al ingreso al estudio.
• Falta de voluntad para viajar para las evaluaciones del estudio.