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Estudio para evaluar el fenilbutirato de sodio en lactantes presintomáticos con atrofia muscular espinal (STOPSMA)

27 de febrero de 2025 actualizado por: University of Utah

Estudio prospectivo de fase I/II para evaluar los efectos del fenilbutirato de sodio en lactantes presintomáticos con atrofia muscular espinal

En este ensayo de un solo centro, evaluaremos los efectos del NaPB en bebés presintomáticos con atrofia muscular espinal (AME) tipo I (cohorte 1) y presintomáticos con AME tipo II (cohorte 2). Se realizará una variedad de medidas de resultado en cada visita del estudio para seguir el curso de la enfermedad. La duración total del estudio para los lactantes de tipo I será de 18 meses, para los lactantes de tipo II, de 24 meses.

Descripción general del estudio

Estado

Terminado

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Descripción detallada

Realice un estudio de fase I/II para evaluar los efectos del butirato de fenilo (PBA) en una cohorte de 12 bebés presintomáticos. Se predice que estos bebés tendrán AME 1 o 2 dado el genotipo y los antecedentes familiares de un hermano mayor con el tipo de AME respectivo. Nuestro objetivo es doble: 1) recopilar datos farmacocinéticos y de seguridad adicionales en recién nacidos y niños pequeños a los que se les administró este compuesto, dentro de las pautas de dosificación que ya se usan para la terapia del trastorno del ciclo de la urea, y 2) determinar el posible beneficio de la intervención temprana del tratamiento con respecto a estado de denervación y estado motor funcional en puntos de tiempo específicos para los cuales hemos emparejado datos de historia natural para realizar una comparación. Los datos obtenidos con este objetivo guiarán los ensayos futuros diseñados para determinar la eficacia de PBA u otros análogos de butirato para atenuar la progresión de la enfermedad en sujetos con AME identificados en el período presintomático.

Tipo de estudio

Intervencionista

Inscripción (Actual)

22

Fase

  • Fase 2
  • Fase 1

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

  • Estados Unidos
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Estados Unidos, 84132
        • University of Utah

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

1 día a 6 meses (Niño)

Acepta Voluntarios Saludables

No

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Documentación de laboratorio de la ausencia homocigótica del exón 7 de SMN1.
  • Confirmación de no más de 3 copias de SMN2 para la cohorte 1; no más de 4 copias para la cohorte 2.
  • Antecedentes familiares de un hermano afectado con AME tipo I para la cohorte 1 y AME tipo II para la cohorte 2.
  • Edad ≤ 3 meses, cohorte 1; Edad ≤ 6 meses, cohorte 2.
  • Consentimiento informado por escrito de los padres/tutor.
  • Resultados de laboratorio que demuestren valores normales para la edad.

Criterio de exclusión:

-Evidencia de insuficiencia hepática, insuficiencia renal, edema con retención de sodio, trastorno convulsivo conocido, trastorno del ciclo de la urea, arritmia cardíaca, defecto cardíaco congénito, hipertensión, deterioro significativo del sistema nervioso central (SNC) o enfermedad neurodegenerativa o neuromuscular distinta de AME.

Antecedentes de alergia/sensibilidad al fenilbutirato de sodio (NaPB).

  • Uso de NaPB dentro de los 30 días posteriores al ingreso al estudio.
  • Enfermedad grave que requiera hospitalización ≤ 14 días antes del ingreso al estudio.
  • Uso de medicamentos destinados al tratamiento de la AME, incluidos riluzol, ácido valproico, hidroxiurea, uso oral de albuterol, NaPB, derivados de butirato, creatina, hormona del crecimiento, esteroides anabólicos, probenecid, uso oral o parenteral de corticosteroides al ingreso, o agentes que se prevé que aumentar o disminuir la fuerza muscular o agentes con supuesta inhibición de la histona desacetilasa (HDAC) dentro de los 30 días anteriores al ingreso al estudio.
  • Falta de voluntad para viajar para las evaluaciones del estudio.

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Propósito principal: Tratamiento
  • Asignación: No aleatorizado
  • Modelo Intervencionista: Asignación paralela
  • Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)

Armas e Intervenciones

Grupo de participantes/brazo
Intervención / Tratamiento
Comparador activo: cohorte 1
Tratamiento con fenilbutirato de sodio; edad <3 meses; Historia de los hermanos con el tipo I SMA; Dosis SMN2 <3 copias
Droga: Fenilbutirato de sodio
El fenilbutirato de sodio se dispensa como un polvo, 450-600 mg/kg/día, dividido en cuatro dosis. Para la cohorte 1, el tratamiento y el monitoreo continúan durante 18 meses. Para la cohorte 2, el tratamiento y el monitoreo continúan durante 24 meses.
Otros nombres:
  • NaPB
Comparador activo: cohorte 2
Tratamiento con fenilbutirato de sodio; edad <6 meses; Historia de hermanos con SMA tipo II; Dosis SMN2 <4 copias
Droga: Fenilbutirato de sodio
El fenilbutirato de sodio se dispensa como un polvo, 450-600 mg/kg/día, dividido en cuatro dosis. Para la cohorte 1, el tratamiento y el monitoreo continúan durante 18 meses. Para la cohorte 2, el tratamiento y el monitoreo continúan durante 24 meses.
Otros nombres:
  • NaPB

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Seguridad y tolerabilidad del fenilbutirato de sodio en neonatos y bebés con SMA
Periodo de tiempo: 24 meses
El número de participantes capaces de lograr hitos de desarrollo específicos, como sentarse sin apoyo o caminar independientemente, durante el período de estudio.
24 meses

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Periodo de tiempo
El estudio determinará el beneficio potencial de NaPB en la masa corporal magra; función motora general; Respuesta celular potencial al NaPB; y Cumplimiento de Drogas.
Periodo de tiempo: 24 meses
24 meses

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

University of Utah

Colaboradores

Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Investigadores

  • Investigador principal: Kathryn Swoboda, MD, University of Utah

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio

1 de julio de 2007

Finalización primaria (Actual)

1 de diciembre de 2013

Finalización del estudio (Actual)

1 de diciembre de 2013

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

10 de septiembre de 2007

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

10 de septiembre de 2007

Publicado por primera vez (Estimado)

12 de septiembre de 2007

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

25 de marzo de 2025

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

27 de febrero de 2025

Última verificación

1 de junio de 2017

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • 22183 (Otro identificador: City of Hope Medical Center)
  • 1R01HD054599-01 (Subvención/contrato del NIH de EE. UU.)

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

SÍ

Descripción del plan IPD

A pedido, incluir los siguientes resultados de resultados: 1) grado de denervación medido a lo largo del tiempo por la amplitud máxima de potencial de acción muscular compuesta muscular (ambas cohortes); % de los pacientes que mueren o requieren> 16 horas de apoyo del ventilador durante más de 4 semanas por 18 meses de edad (Cohorte I); % de los pacientes que logran una sesión independiente durante al menos 30 segundos (Cohorte I); % del paciente que alcanza una deambulación independiente a los 2 años de edad (cohorte ii)

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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