Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Badanie oceniające fenylomaślan sodu u przedobjawowych niemowląt z rdzeniowym zanikiem mięśni (STOPSMA)

27 lutego 2025 zaktualizowane przez: University of Utah

Prospektywne badanie fazy I/II mające na celu ocenę wpływu fenylomaślanu sodu na niemowlęta przedobjawowe z rdzeniowym zanikiem mięśni

W tym jednoośrodkowym badaniu ocenimy wpływ NaPB na przedobjawowe rdzeniowe zaniki mięśni (SMA) typu I (kohorta 1) i przedobjawowe niemowlęta z SMA typu II (kohorta 2). Podczas każdej wizyty studyjnej przeprowadzane będą różne pomiary wyników, aby śledzić przebieg choroby. Całkowity czas trwania badania dla niemowląt typu I wyniesie 18 miesięcy, dla niemowląt typu II 24 miesiące.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Przeprowadzić badanie fazy I/II w celu oceny wpływu maślanu fenylu (PBA) w kohorcie 12 niemowląt przed objawami. Przewiduje się, że te niemowlęta będą miały SMA 1 lub 2, biorąc pod uwagę genotyp i historię rodzinną starszego rodzeństwa z odpowiednim typem SMA. Nasz cel jest dwojaki: 1) zebranie dodatkowych danych dotyczących bezpieczeństwa i farmakokinetyki u noworodków i małych niemowląt, którym podawano ten związek, w ramach wytycznych dawkowania już stosowanych w terapii zaburzeń cyklu mocznikowego, oraz 2) określenie możliwych korzyści z wczesnej interwencji terapeutycznej w odniesieniu do stan odnerwienia i funkcjonalny stan motoryczny w określonych punktach czasowych, dla których dopasowaliśmy dane historii naturalnej w celu przeprowadzenia porównania. Dane uzyskane w tym celu posłużą przyszłym badaniom mającym na celu określenie skuteczności PBA lub innych analogów maślanu w łagodzeniu postępu choroby u pacjentów z SMA zidentyfikowanych w okresie przedobjawowym.

Typ studiów

Interwencyjne

Zapisy (Rzeczywisty)

22

Faza

  • Faza 2
  • Faza 1

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Stany Zjednoczone, 84132
        • University of Utah

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

1 dzień do 6 miesięcy (Dziecko)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Dokumentacja laboratoryjna homozygotycznego braku eksonu 7 SMN1.
  • Potwierdzenie nie więcej niż 3 kopii SMN2 dla kohorty 1; nie więcej niż 4 kopie dla kohorty 2.
  • Historia rodzinna chorego rodzeństwa z SMA typu I dla kohorty 1 i SMA typu II dla kohorty 2.
  • Wiek ≤ 3 miesiące, kohorta 1; Wiek ≤ 6 miesięcy, kohorta 2.
  • Pisemna świadoma zgoda rodziców/opiekunów.
  • Wyniki laboratoryjne wykazujące wartości normalne dla wieku.

Kryteria wyłączenia:

- Dowody na niewydolność wątroby, niewydolność nerek, obrzęk z zatrzymaniem sodu, znane napady padaczkowe, zaburzenia cyklu mocznikowego, zaburzenia rytmu serca, wrodzoną wadę serca, nadciśnienie, znaczne upośledzenie ośrodkowego układu nerwowego (OUN) lub chorobę neurodegeneracyjną lub nerwowo-mięśniową inną niż SMA.

Historia alergii/wrażliwości na fenylomaślan sodu (NaPB).

  • Stosowanie NaPB w ciągu 30 dni od rozpoczęcia badania.
  • Poważna choroba wymagająca hospitalizacji ≤ 14 dni przed włączeniem do badania.
  • Stosowanie leków przeznaczonych do leczenia SMA, w tym riluzolu, kwasu walproinowego, hydroksymocznika, doustne stosowanie albuterolu, NaPB, pochodnych maślanu, kreatyny, hormonu wzrostu, sterydów anabolicznych, probenecidu, doustne lub pozajelitowe stosowanie kortykosteroidów na wejściu lub środków, które mogą zwiększać lub zmniejszać siłę mięśni lub środki o przypuszczalnym hamowaniu deacetylazy histonowej (HDAC) w ciągu 30 dni przed włączeniem do badania.
  • Niechęć do podróży w celu oceny studiów.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Główny cel: Leczenie
  • Przydział: Nielosowe
  • Model interwencyjny: Przydział równoległy
  • Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)

Broń i interwencje

Grupa uczestników / Arm
Interwencja / Leczenie
Aktywny komparator: kohorta 1
Leczenie fenylobutyranem sodu; wiek <3 miesiące; Historia rodzeństwa z SMA typu I; Dawkowanie SMN2 <3 kopie
Lek: Sodu fenylobutyran
Fenylobutyran sodu jest wydawany jako proszek, 450–600 mg/kg/dzień, podzielony na cztery dawki. W przypadku kohorty 1 leczenie i monitorowanie trwa przez 18 miesięcy. W przypadku kohorty 2 leczenie i monitorowanie trwa przez 24 miesiące.
Inne nazwy:
  • NaPB
Aktywny komparator: kohorta 2
Leczenie fenylobutyranem sodu; wiek <6 miesięcy; Historia rodzeństwa z SMA typu II; Dawkowanie SMN2 <4 kopie
Lek: Sodu fenylobutyran
Fenylobutyran sodu jest wydawany jako proszek, 450–600 mg/kg/dzień, podzielony na cztery dawki. W przypadku kohorty 1 leczenie i monitorowanie trwa przez 18 miesięcy. W przypadku kohorty 2 leczenie i monitorowanie trwa przez 24 miesiące.
Inne nazwy:
  • NaPB

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Bezpieczeństwo i tolerancja fenylobutyanu sodu u noworodków i niemowląt z SMA
Ramy czasowe: 24 miesiące
Liczba uczestników zdolnych do osiągnięcia określonych kamieni milowych rozwojowych, takich jak siedzenie nieobsługiwane lub chodzenie niezależnie, w okresie badania.
24 miesiące

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Ramy czasowe
Badanie określi potencjalny wpływ NaPB na beztłuszczową masę ciała; Ogólna funkcja motoryczna; Potencjalna odpowiedź komórkowa na NaPB; i Zgodność z narkotykami.
Ramy czasowe: 24 miesiące
24 miesiące

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

University of Utah

Współpracownicy

Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Śledczy

  • Główny śledczy: Kathryn Swoboda, MD, University of Utah

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów

1 lipca 2007

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

1 grudnia 2013

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

1 grudnia 2013

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

10 września 2007

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

10 września 2007

Pierwszy wysłany (Szacowany)

12 września 2007

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

25 marca 2025

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

27 lutego 2025

Ostatnia weryfikacja

1 czerwca 2017

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 22183 (Inny identyfikator: City of Hope Medical Center)
  • 1R01HD054599-01 (Grant/umowa NIH USA)

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

TAK

Opis planu IPD

Na żądanie, uwzględnienie następujących wyników danych: 1) stopień odnerwienia, mierzony w czasie przez maksymalną amplitudę potencjału działania mięśni złoża łokciowego (obie kohorty); % pacjentów, którzy umierają lub wymagają> 16 godzin wsparcia wentylatora przez ponad 4 tygodnie w wieku 18 miesięcy (kohort I); % pacjentów, którzy osiągają niezależne siedzenie przez co najmniej 30 sekund (kohort I); % pacjenta, którzy osiągają niezależną ambulację w wieku 2 lat (kohorta II)

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj