Un essai utilisant de nouveaux marqueurs pour prédire la malignité chez les femmes à risque élevé

Critère d'intégration:

Groupe de risque 1, femmes âgées de 25 à 80 ans :

• Le sujet a été testé positif pour une mutation délétère de la lignée germinale dans BRCA1 ou BRCA2.

Groupe de risque 2, femmes âgées de 35 à 80 ans, les conditions d'ascendance peuvent être satisfaites par plusieurs cancers primitifs chez la même personne :

• Le sujet a des antécédents personnels de cancer du sein diagnostiqué avant ou à 50 ans.
• OU le sujet a des antécédents personnels de cancer du sein bilatéral
• OU le sujet a un parent au premier degré atteint d'un cancer du sein diagnostiqué avant ou à 50 ans.
• OU le sujet a deux cancers du sein chez des parents au premier ou au deuxième degré, même lignée, avec au moins un cancer du sein diagnostiqué avant ou à 50 ans.
• OU le sujet a trois parents ou plus au premier ou au deuxième degré, de la même lignée, avec un cancer du sein diagnostiqué à tout âge.
• OU La famille compte au moins un cancer de l'ovaire diagnostiqué à tout âge chez des parents au premier ou au deuxième degré.
• OU le sujet est d'ascendance ashkénaze et a eu un cancer du sein diagnostiqué à tout âge.
• OU Le sujet est d'origine juive ashkénaze et a un parent au premier ou au deuxième degré atteint d'un cancer du sein diagnostiqué à tout âge (doit appartenir à la même lignée que l'ascendance ashkénaze)
• OU Le sujet a un parent de sexe masculin atteint d'un cancer du sein diagnostiqué à tout âge
• OU Le sujet a des antécédents personnels de résultat de test génétique positif pour une mutation germinale délétère du gène P53.
• OU Le sujet a été testé positif pour une mutation germinale délétère dans l'un des gènes de réparation des mésappariements de l'ADN (MMR) associés au syndrome de cancer colorectal héréditaire sans polypose (HNPCC, également connu sous le nom de syndrome de Lynch) Les gènes MMR comprennent MLH1, MSH2, MSH6 et PMS2.
• OU le sujet a un parent au premier ou au deuxième degré avec une mutation germinale délétère BRCA1 ou BRCA2 identifiée, mais n'a pas encore subi de test lui-même.
• OU le sujet a un parent au premier ou au deuxième degré avec une mutation délétère identifiée du gène germinal MMR, mais n'a pas encore subi de test lui-même.
• OU La probabilité d'être porteur d'une mutation BRCA1 ou BRCA2 compte tenu de l'ascendance familiale des cancers du sein et de l'ovaire dépasse 20 % selon tout modèle de probabilité de mutation BRCA existant.

Groupe de risque 3, femmes âgées de 45 à 80 :

• Avoir une mesure de CA125, HE4, MMP7 ou mésothéline supérieure au 95e centile ;
• OU ont un risque relatif d'au moins 2 sur la base du modèle de régression logistique EpiRisk, y compris l'âge, les antécédents familiaux et d'autres facteurs de risque.

Critère d'exclusion:

• Ablation des deux ovaires pour quelque raison que ce soit.
• Antécédents de cancer de l'ovaire, des trompes de Fallope ou de carcinomatose péritonéale.
• Actuellement enceinte.
• Incapable ou refusant de fournir un consentement éclairé.
• Ne veut pas donner le nom d'un médecin.
• Refus de signer le consentement éclairé et/ou le formulaire de libération des dossiers médicaux.
• Tumeur maligne actuelle non traitée (autre que le cancer de la peau autre que le mélanome).
• Recevant actuellement une chimiothérapie ou une radiothérapie adjuvante pour un cancer (à l'exception du tamoxifène ou des inhibiteurs de l'aromatase +/- lupron). Les patients en cours de traitement peuvent s'inscrire 3 mois après la fin du dernier traitement.
• Chirurgie intrapéritonéale au cours des 3 derniers mois (laparoscopie ou laparotomie).
• Une condition médicale qui mettrait le sujet en danger à la suite du don de sang, y compris, mais sans s'y limiter, les troubles de la coagulation, les maladies infectieuses chroniques, l'emphysème ou l'anémie grave.
• Le sujet a un membre de la famille qui est porteur d'une mutation du gène BRCA ou MMR et le sujet a subi des tests génétiques qui incluaient la mutation familiale et aucune mutation n'a été trouvée, et il n'y a aucun cas de cancer de l'ovaire dans la famille.