Een proef met nieuwe markers om maligniteit te voorspellen bij vrouwen met een verhoogd risico

Inclusiecriteria:

Risicogroep 1, vrouwen van 25 - 80 jaar:

• De proefpersoon is positief getest op een schadelijke kiembaanmutatie in BRCA1 of BRCA2.

Risicogroep 2, Vrouwen van 35 - 80 jaar, Aan stamboomvoorwaarden kan worden voldaan door meerdere primaire kankers bij dezelfde persoon:

• Het onderwerp heeft een persoonlijke geschiedenis van borstkanker gediagnosticeerd vóór of op de leeftijd van 50.
• OF de proefpersoon heeft een persoonlijke voorgeschiedenis van bilaterale borstkanker
• OF de proefpersoon heeft één eerstegraads familielid met borstkanker gediagnosticeerd vóór of op de leeftijd van 50 jaar.
• OF de proefpersoon heeft twee borstkankers in de eerste of tweede graad verwanten, dezelfde afstamming, met ten minste één borstkanker gediagnosticeerd voor of op de leeftijd van 50 jaar.
• OF de proefpersoon heeft drie of meer eerste- of tweedegraadsverwanten, dezelfde afstamming, bij wie op welke leeftijd dan ook borstkanker is vastgesteld.
• OF De familie bevat ten minste één eierstokkanker die op elke leeftijd is gediagnosticeerd bij eerste- of tweedegraads familieleden.
• OF de proefpersoon is van Asjkenazische afkomst en bij wie op welke leeftijd dan ook borstkanker is vastgesteld.
• OF De proefpersoon is van Asjkenazische joodse etniciteit en heeft één eerste- of tweedegraads familielid bij wie borstkanker is vastgesteld op welke leeftijd dan ook (moet in dezelfde afstamming zijn als de Asjkenazische afkomst)
• OF De proefpersoon heeft een mannelijk familielid bij wie op welke leeftijd dan ook borstkanker is vastgesteld
• OF De proefpersoon heeft een persoonlijke voorgeschiedenis van een positief genetisch testresultaat voor een schadelijke kiembaanmutatie in het P53-gen.
• OF De proefpersoon is positief getest op een schadelijke kiembaanmutatie in een van de DNA mismatch repair (MMR)-genen geassocieerd met het Hereditary Non-Polyposis Colorectal Cancer Syndrome (HNPCC, ook bekend als Lynch Syndrome). De MMR-genen omvatten MLH1, MSH2, MSH6 en PMS2.
• OF de proefpersoon heeft een familielid in de eerste of tweede graad met een geïdentificeerde schadelijke BRCA1- of BRCA2-mutatie in de kiembaan, maar is zelf nog niet getest.
• OF de proefpersoon heeft een familielid in de eerste of tweede graad met een geïdentificeerde schadelijke MMR-genmutatie in de kiembaan, maar is zelf nog niet getest.
• OF De kans op het dragen van een BRCA1- of BRCA2-mutatie gegeven familiestamboom van borst- en eierstokkanker is groter dan 20% volgens elk bestaand BRCA-mutatiekansmodel.

Risicogroep 3, vrouwen van 45 - 80 jaar:

• Een meting hebben van CA125, HE4, MMP7 of Mesothelin die het 95e percentiel overschrijdt;
• OF een relatief risico hebben van ten minste 2 op basis van het EpiRisk-logistische regressiemodel, inclusief leeftijd, familiegeschiedenis en andere risicofactoren.

Uitsluitingscriteria:

• Verwijdering van beide eierstokken om welke reden dan ook.
• Geschiedenis van eierstokkanker, eileiderkanker of peritoneale carcinomatose.
• Momenteel zwanger.
• Geïnformeerde toestemming niet kunnen of willen geven.
• Niet bereid om de naam van een arts te geven.
• Niet bereid om geïnformeerde toestemming en/of het vrijgaveformulier voor medische dossiers te ondertekenen.
• Huidige onbehandelde maligniteit (anders dan niet-melanome huidkanker).
• Ontvangt momenteel adjuvante chemotherapie of bestralingstherapie voor kanker (behalve tamoxifen of aromataseremmers +/- lupron). Patiënten die in behandeling zijn kunnen zich 3 maanden na afronding van de laatste behandeling inschrijven.
• Intraperitoneale chirurgie in de afgelopen 3 maanden (laparoscopie of laparotomie).
• Een medische aandoening die de patiënt in gevaar brengt als gevolg van de bloeddonatie, inclusief maar niet beperkt tot bloedingsstoornissen, chronische infectieziekten, emfyseem of ernstige bloedarmoede.
• Proefpersoon heeft een familielid dat drager is van een BRCA- of MMR-genmutatie en de proefpersoon heeft genetische testen ondergaan die de familiemutatie omvatten en er is geen mutatie gevonden, en er zijn geen gevallen van eierstokkanker in de familie.