Ett försök med nya markörer för att förutsäga malignitet hos kvinnor med förhöjd risk

Inklusionskriterier:

Riskgrupp 1, kvinnor i åldern 25–80:

• Försökspersonen har testat positivt för en skadlig bakterielinjemutation i BRCA1 eller BRCA2.

Riskgrupp 2, kvinnor i åldrarna 35 - 80, Stamtavla kan tillgodoses av flera primära cancerformer hos samma person:

• Personen har en personlig historia av bröstcancer som diagnostiserats före eller vid 50 års ålder.
• ELLER personen har en personlig historia av bilateral bröstcancer
• ELLER försökspersonen har en första gradens släkting med bröstcancer diagnostiserad före eller vid 50 års ålder.
• ELLER patienten har två bröstcancersjukdomar i första eller andra gradens släktingar, samma härstamning, med minst en bröstcancer diagnostiserad före eller vid 50 års ålder.
• ELLER försökspersonen har tre eller flera första eller andra gradens släktingar, samma härstamning, med bröstcancer diagnostiserad i alla åldrar.
• ELLER Familjen innehåller minst en äggstockscancer som diagnostiserats i alla åldrar hos första eller andra gradens släktingar.
• ELLER ämnet är av Ashkenazis härkomst och har fått diagnosen bröstcancer i alla åldrar.
• ELLER Ämnet är av Ashkenazi-judisk etnicitet och har en första eller andra gradens släkting med bröstcancer diagnostiserad i alla åldrar (måste vara i samma härstamning som Ashkenazis härkomst)
• ELLER Försökspersonen har en manlig släkting med bröstcancer diagnostiserad i alla åldrar
• ELLER Försökspersonen har en personlig historia av ett positivt genetiskt testresultat för en skadlig könslinjemutation i P53-genen.
• ELLER Försökspersonen har testat positivt för en skadlig könscellsmutation i en av DNA-felmatchningsreparationsgenerna (MMR) som är associerade med Hereditary Non-Polypos Colorectal Cancer Syndrome (HNPCC, även känt som Lynch Syndrome) MMR-generna inkluderar MLH1, MSH2, MSH6 och PMS2.
• ELLER försökspersonen har en släkting i första eller andra graden med en identifierad skadlig BRCA1- eller BRCA2-mutation, men har ännu inte genomgått testning själv.
• ELLER försökspersonen har en släkting i första eller andra graden med en identifierad skadlig MMR-genmutation i könsceller, men har ännu inte genomgått tester själv.
• ELLER Sannolikheten att bära på en BRCA1- eller BRCA2-mutation, givet familjens stamtavla för bröst- och äggstockscancer, överstiger 20 % av någon befintlig BRCA-mutationssannolikhetsmodell.

Riskgrupp 3, kvinnor i åldrarna 45–80:

• Har mätning av CA125, HE4, MMP7 eller Mesothelin som överstiger 95:e percentilen;
• ELLER har en relativ risk på minst 2 baserat på EpiRisks logistiska regressionsmodell inklusive ålder, familjehistoria och andra riskfaktorer.

Exklusions kriterier:

• Borttagning av båda äggstockarna av någon anledning.
• Historik av äggstockscancer, äggledarcancer eller peritoneal carcinomatosis.
• För närvarande gravid.
• Kan eller vill inte ge informerat samtycke.
• Ovillig att ge namnet på en läkare.
• Ovillig att underteckna informerat samtycke och/eller formulär för journalföring.
• Aktuell obehandlad malignitet (annat än icke-melanom hudcancer).
• Får för närvarande adjuvant kemoterapi eller strålbehandling mot cancer (förutom tamoxifen eller aromatashämmare +/- lupron). Patienter som behandlas kan registreras 3 månader efter avslutad sista behandling.
• Intraperitoneal kirurgi under de senaste 3 månaderna (laparoskopi eller laparotomi).
• Ett medicinskt tillstånd som skulle utsätta patienten för risk som ett resultat av bloddonationen, inklusive men inte begränsat till blödningsrubbningar, kronisk infektionssjukdom, emfysem eller allvarlig anemi.
• Försökspersonen har en familjemedlem som är bärare av en BRCA- eller MMR-genmutation och patienten har genomgått genetiska tester som inkluderade familjemutationen och ingen mutation hittades, och det finns inga fall av äggstockscancer i familjen.