Испытание с использованием новых маркеров для прогнозирования злокачественных новообразований у женщин с повышенным риском

Критерии включения:

Группа риска 1, женщины в возрасте от 25 до 80 лет:

• Субъект дал положительный результат на вредную мутацию зародышевой линии в BRCA1 или BRCA2.

Группа риска 2, женщины в возрасте от 35 до 80 лет. Родословные могут быть удовлетворены несколькими первичными раковыми заболеваниями у одного и того же человека:

• Субъект имеет в анамнезе рак молочной железы, диагностированный до или в возрасте 50 лет.
• ИЛИ у субъекта есть личная история двустороннего рака молочной железы
• ИЛИ у субъекта есть один родственник первой степени родства с раком молочной железы, диагностированным до или в возрасте 50 лет.
• ИЛИ у субъекта есть два рака молочной железы у родственников первой или второй степени родства, по крайней мере один рак молочной железы диагностирован до или в возрасте 50 лет.
• ИЛИ у субъекта есть трое или более родственников первой или второй степени родства той же линии, у которых рак молочной железы диагностирован в любом возрасте.
• ИЛИ В семье есть по крайней мере один рак яичников, диагностированный в любом возрасте у родственников первой или второй степени родства.
• ИЛИ субъект имеет ашкеназское происхождение и у него был диагностирован рак молочной железы в любом возрасте.
• ИЛИ Субъект еврейской национальности ашкенази и имеет одного родственника первой или второй степени родства с раком молочной железы, диагностированным в любом возрасте (должен принадлежать к той же линии, что и ашкеназские предки).
• ИЛИ У субъекта есть родственник мужского пола с раком молочной железы, диагностированным в любом возрасте.
• ИЛИ У субъекта есть личная история положительного результата генетического теста на вредную зародышевую мутацию в гене P53.
• ИЛИ У субъекта обнаружена вредная зародышевая мутация в одном из генов репарации несоответствия ДНК (MMR), связанных с наследственным неполипозным колоректальным раковым синдромом (HNPCC, также известным как синдром Линча). Гены MMR включают MLH1, MSH2, MSH6. и ПМС2.
• ИЛИ субъект имеет родственника первой или второй степени родства с идентифицированной вредной мутацией BRCA1 или BRCA2 зародышевой линии, но сам еще не прошел тестирование.
• ИЛИ субъект имеет родственника первой или второй степени родства с идентифицированной вредной зародышевой мутацией гена MMR, но сам еще не прошел тестирование.
• ИЛИ Вероятность носительства мутации BRCA1 или BRCA2, учитывая семейную родословную рака молочной железы и яичников, превышает 20% по любой существующей модели вероятности мутации BRCA.

Группа риска 3, женщины в возрасте 45-80 лет:

• Имейте измерение CA125, HE4, MMP7 или мезотелина, превышающее 95-й процентиль;
• ИЛИ иметь относительный риск не менее 2 на основе модели логистической регрессии EpiRisk, включая возраст, семейный анамнез и другие факторы риска.

Критерий исключения:

• Удаление обоих яичников по любой причине.
• В анамнезе рак яичников, фаллопиевых труб или карциноматоз брюшины.
• На данный момент беременна.
• Неспособность или нежелание дать информированное согласие.
• Не желает называть фамилию врача.
• Нежелание подписывать информированное согласие и/или форму выпуска медицинской документации.
• Текущее нелеченное злокачественное новообразование (кроме немеланомного рака кожи).
• В настоящее время получает адъювантную химиотерапию или лучевую терапию по поводу рака (за исключением тамоксифена или ингибиторов ароматазы +/- люпрон). Пациенты, находящиеся на лечении, могут зарегистрироваться через 3 месяца после завершения последнего лечения.
• Внутрибрюшинные операции в течение последних 3 месяцев (лапароскопия или лапаротомия).
• Медицинское состояние, которое подвергает субъекта риску в результате сдачи крови, включая, помимо прочего, нарушения свертываемости крови, хронические инфекционные заболевания, эмфизему или серьезную анемию.
• У субъекта есть член семьи, который является носителем мутации гена BRCA или MMR, и субъект прошел генетическое тестирование, которое включало семейную мутацию, но мутация не была обнаружена, и в семье не было случаев рака яичников.