Próba új markerekkel a rosszindulatú daganatok előrejelzésére fokozott kockázatú nőknél

Bevételi kritériumok:

1. kockázati csoport, 25-80 éves nők:

• Az alany pozitívnak bizonyult a BRCA1 vagy BRCA2 káros csíravonal-mutációjára.

2. kockázati csoport, 35-80 év közötti nők, a származási feltételeket több elsődleges daganat is kielégítheti ugyanabban a személyben:

• Az alanynak 50 éves kora előtt vagy 50 éves kora előtt diagnosztizált emlőrákja van.
• VAGY az alanynak személyes anamnézisében kétoldali mellrák szerepel
• VAGY az alanynak van egy elsőfokú hozzátartozója, akinél emlőrákot diagnosztizáltak 50 éves kora előtt.
• VAGY az alanynak két emlőrákja van az első vagy másodfokú rokonoknál, azonos származásúaknál, és legalább egy mellrákot diagnosztizáltak 50 éves koruk előtt.
• VAGY az alanynak három vagy több első vagy másodfokú rokona van, azonos származású, és bármely életkorban diagnosztizáltak mellrákot.
• VAGY A családban van legalább egy petefészekrák, amelyet bármely életkorban diagnosztizáltak első vagy másodfokú rokonoknál.
• VAGY az alany askenázi felmenői, és bármely életkorban diagnosztizáltak mellrákot.
• VAGY Az alany askenázi zsidó etnikai hovatartozású, és egy első vagy másodfokú rokonának bármilyen életkorban diagnosztizáltak mellrákot (ugyanabban a származásban kell lennie, mint az askenázi származású)
• VAGY Az alanynak van egy férfi rokona, akit bármely életkorban diagnosztizáltak mellrákban
• VAGY Az alany személyes anamnézisében pozitív genetikai teszt eredménye a P53 gén káros csíravonal-mutációja.
• VAGY Az alany káros csíravonal-mutációt mutatott az örökletes nem polipózisos vastag- és végbélrák szindrómához (HNPCC, más néven Lynch-szindrómához) kapcsolódó DNS mismatch repair (MMR) gének egyikében. Az MMR gének közé tartozik az MLH1, MSH2, MSH6 és PMS2.
• VAGY az alanynak van egy első vagy másodfokú rokona, akinek azonosított káros csíravonal BRCA1 vagy BRCA2 mutációja van, de még nem esett át önvizsgálaton.
• VAGY az alanynak van egy első vagy másodfokú rokona azonosított káros csíravonal MMR génmutációval, de ő még nem esett át a vizsgálaton.
• VAGY A BRCA1 vagy BRCA2 mutáció hordozásának valószínűsége a mell- és petefészekrák családi törzskönyve alapján bármely létező BRCA mutációs valószínűségi modell szerint meghaladja a 20%-ot.

3. kockázati csoport, 45-80 éves nők:

• A CA125, HE4, MMP7 vagy mezotelin mérése meghaladja a 95. percentilist;
• VAGY relatív kockázata legalább 2 az EpiRisk logisztikus regressziós modellje alapján, beleértve az életkort, a családi anamnézist és egyéb kockázati tényezőket.

Kizárási kritériumok:

• Mindkét petefészek eltávolítása bármilyen okból.
• A kórtörténetben előfordult petefészek-, petevezetékrák vagy peritoneális karcinomatózis.
• Jelenleg terhes.
• Képtelen vagy nem hajlandó tájékozott beleegyezést adni.
• Nem hajlandó megadni egy orvos nevét.
• Nem hajlandó aláírni a tájékozott beleegyező nyilatkozatot és/vagy az orvosi feljegyzéseket.
• Jelenlegi kezeletlen rosszindulatú daganat (a nem melanómás bőrrák kivételével).
• Jelenleg adjuváns kemoterápiát vagy sugárterápiát kap a rák miatt (kivéve a tamoxifent vagy az aromatázgátlókat +/- lupron). A kezelt betegek az utolsó kezelés befejezése után 3 hónappal jelentkezhetnek.
• Intraperitoneális műtét az elmúlt 3 hónapban (laparoszkópia vagy laparotomia).
• Olyan egészségügyi állapot, amely veszélyeztetné az alanyt a véradás következtében, beleértve, de nem kizárólagosan, vérzési rendellenességeket, krónikus fertőző betegségeket, tüdőtágulást vagy súlyos vérszegénységet.
• Az alany családtagja BRCA vagy MMR génmutáció hordozója, és az alany genetikai vizsgálaton esett át, amely tartalmazza a családi mutációt, és nem találtak mutációt, és a családban nincs petefészekrák eset.