Un ensayo que utiliza marcadores novedosos para predecir malignidad en mujeres con riesgo elevado

Criterios de inclusión:

Grupo de riesgo 1, mujeres de 25 a 80 años:

• El sujeto ha dado positivo por una mutación nociva de la línea germinal en BRCA1 o BRCA2.

Grupo de riesgo 2, mujeres de 35 a 80 años, las condiciones de pedigrí pueden satisfacerse con múltiples cánceres primarios en la misma persona:

• El sujeto tiene antecedentes personales de cáncer de mama diagnosticado antes o a los 50 años.
• O el sujeto tiene antecedentes personales de cáncer de mama bilateral
• O el sujeto tiene un familiar de primer grado con cáncer de mama diagnosticado antes o a los 50 años.
• O el sujeto tiene dos cánceres de mama en parientes de primer o segundo grado, del mismo linaje, con al menos un cáncer de mama diagnosticado antes o a los 50 años.
• O el sujeto tiene tres o más familiares de primer o segundo grado, del mismo linaje, con cáncer de mama diagnosticado a cualquier edad.
• O La familia contiene al menos un cáncer de ovario diagnosticado a cualquier edad en parientes de primer o segundo grado.
• O el sujeto es de ascendencia Ashkenazi y se le ha diagnosticado cáncer de mama a cualquier edad.
• O El sujeto es de etnia judía Ashkenazi y tiene un familiar de primer o segundo grado con cáncer de mama diagnosticado a cualquier edad (debe ser del mismo linaje que la ascendencia Ashkenazi)
• O El sujeto tiene un pariente varón con cáncer de mama diagnosticado a cualquier edad.
• O El sujeto tiene antecedentes personales de un resultado positivo de la prueba genética para una mutación nociva de la línea germinal en el gen P53.
• O El sujeto dio positivo en una mutación nociva de la línea germinal en uno de los genes de reparación de desajustes de ADN (MMR) asociados con el Síndrome de cáncer colorrectal hereditario sin poliposis (HNPCC, también conocido como Síndrome de Lynch) Los genes MMR incluyen MLH1, MSH2, MSH6 y PMS2.
• O el sujeto tiene un pariente de primer o segundo grado con una mutación nociva de BRCA1 o BRCA2 en la línea germinal identificada, pero aún no se ha sometido a la prueba.
• O el sujeto tiene un pariente de primer o segundo grado con una mutación del gen MMR de línea germinal nociva identificada, pero aún no se ha sometido a la prueba.
• O La probabilidad de portar una mutación BRCA1 o BRCA2 dado el historial familiar de cánceres de mama y de ovario supera el 20 % según cualquier modelo de probabilidad de mutación BRCA existente.

Grupo de riesgo 3, mujeres de 45 a 80 años:

• Tener una medición de CA125, HE4, MMP7 o mesotelina que exceda el percentil 95;
• O tener un riesgo relativo de al menos 2 según el modelo de regresión logística de EpiRisk, que incluye edad, antecedentes familiares y otros factores de riesgo.

Criterio de exclusión:

• Extirpación de ambos ovarios por cualquier motivo.
• Antecedentes de cáncer de ovario, de trompas de Falopio o carcinomatosis peritoneal.
• Actualmente embarazada.
• No puede o no quiere dar su consentimiento informado.
• No está dispuesto a proporcionar el nombre de un médico.
• No está dispuesto a firmar el consentimiento informado y/o el formulario de divulgación de registros médicos.
• Neoplasia maligna actual no tratada (que no sea cáncer de piel no melanoma).
• Recibe actualmente quimioterapia adyuvante o radioterapia para el cáncer (excepto tamoxifeno o inhibidores de la aromatasa +/- lupron). Los pacientes que están siendo tratados pueden inscribirse 3 meses después de completar el último tratamiento.
• Cirugía intraperitoneal en los últimos 3 meses (laparoscopia o laparotomía).
• Una condición médica que pondría al sujeto en riesgo como resultado de la donación de sangre, incluidos, entre otros, trastornos hemorrágicos, enfermedades infecciosas crónicas, enfisema o anemia grave.
• El sujeto tiene un miembro de la familia que es portador de una mutación del gen BRCA o MMR y el sujeto se ha sometido a pruebas genéticas que incluyeron la mutación familiar y no se encontró ninguna mutación, y no hay casos de cáncer de ovario en la familia.