Um estudo usando novos marcadores para prever malignidade em mulheres de alto risco

Critério de inclusão:

Grupo de risco 1, mulheres de 25 a 80 anos:

• O sujeito testou positivo para uma mutação deletéria da linhagem germinativa em BRCA1 ou BRCA2.

Grupo de risco 2, mulheres com idades entre 35 e 80 anos, condições hereditárias podem ser satisfeitas por vários cânceres primários na mesma pessoa:

• O sujeito tem uma história pessoal de câncer de mama diagnosticado antes ou aos 50 anos.
• OU o sujeito tem uma história pessoal de câncer de mama bilateral
• OU o sujeito tem um parente de primeiro grau com câncer de mama diagnosticado antes ou aos 50 anos.
• OU o sujeito tem dois cânceres de mama em parentes de primeiro ou segundo grau, mesma linhagem, com pelo menos um câncer de mama diagnosticado antes ou aos 50 anos.
• OU o sujeito tem três ou mais parentes de primeiro ou segundo grau, mesma linhagem, com câncer de mama diagnosticado em qualquer idade.
• OU A família contém pelo menos um câncer de ovário diagnosticado em qualquer idade em parentes de primeiro ou segundo grau.
• OU o sujeito é descendente de Ashkenazi e teve câncer de mama diagnosticado em qualquer idade.
• OU O sujeito é de etnia judaica Ashkenazi e tem um parente de primeiro ou segundo grau com câncer de mama diagnosticado em qualquer idade (deve estar na mesma linhagem da ascendência Ashkenazi)
• OU O sujeito tem um parente do sexo masculino com câncer de mama diagnosticado em qualquer idade
• OU O sujeito tem um histórico pessoal de resultado de teste genético positivo para uma mutação germinativa deletéria no gene P53.
• OU O sujeito testou positivo para uma mutação germinativa deletéria em um dos genes de reparo de incompatibilidade de DNA (MMR) associados à Síndrome de Câncer Colorretal Hereditário Sem Polipose (HNPCC, também conhecida como Síndrome de Lynch) Os genes MMR incluem MLH1, MSH2, MSH6 e PMS2.
• OU o sujeito tem um parente de primeiro ou segundo grau com uma mutação germinativa deletéria BRCA1 ou BRCA2 identificada, mas ainda não foi submetido a testes próprios.
• OU o sujeito tem um parente de primeiro ou segundo grau com uma mutação do gene MMR de linhagem germinativa deletéria identificada, mas ainda não foi submetido a testes próprios.
• OU A probabilidade de ser portadora de uma mutação BRCA1 ou BRCA2 dada a linhagem familiar de câncer de mama e ovário excede 20% por qualquer modelo de probabilidade mutacional BRCA existente.

Grupo de risco 3, mulheres de 45 a 80 anos:

• Ter medição de CA125, HE4, MMP7 ou mesotelina excedendo o percentil 95;
• OU ter um risco relativo de pelo menos 2 com base no modelo de regressão logística EpiRisk, incluindo idade, histórico familiar e outros fatores de risco.

Critério de exclusão:

• Remoção de ambos os ovários por qualquer motivo.
• História de câncer de ovário, trompas de falópio ou carcinomatose peritoneal.
• Atualmente grávida.
• Incapaz ou relutante em fornecer consentimento informado.
• Não querendo fornecer o nome de um médico.
• Não está disposto a assinar o consentimento informado e/ou o formulário de liberação de registros médicos.
• Malignidade atual não tratada (exceto câncer de pele não melanoma).
• Atualmente recebendo quimioterapia adjuvante ou radioterapia para câncer (exceto tamoxifeno ou inibidores de aromatase +/- lupron). Os pacientes que estão sendo tratados podem se inscrever 3 meses após a conclusão do último tratamento.
• Cirurgia intraperitoneal nos últimos 3 meses (laparoscopia ou laparotomia).
• Uma condição médica que colocaria o sujeito em risco como resultado da doação de sangue, incluindo, entre outros, distúrbios hemorrágicos, doença infecciosa crônica, enfisema ou anemia grave.
• O sujeito tem um membro da família que é portador de uma mutação do gene BRCA ou MMR e o sujeito foi submetido a testes genéticos que incluíram a mutação familiar e nenhuma mutação foi encontrada, e não há casos de câncer de ovário na família.