En prøvelse med nye markører for å forutsi malignitet hos kvinner med forhøyet risiko

Inklusjonskriterier:

Risikogruppe 1, kvinner i alderen 25–80:

• Personen har testet positivt for en skadelig kimlinjemutasjon i BRCA1 eller BRCA2.

Risikogruppe 2, kvinner i alderen 35 - 80 år, Stamtavletilstander kan tilfredsstilles av flere primære kreftformer hos samme person:

• Personen har en personlig historie med brystkreft diagnostisert før eller ved fylte 50.
• ELLER personen har en personlig historie med bilateral brystkreft
• ELLER forsøkspersonen har en førstegradsslektning med brystkreft diagnostisert før eller ved fylte 50 år.
• ELLER forsøkspersonen har to brystkreftformer i første eller andre grads slektninger, samme avstamning, med minst én brystkreft diagnostisert før eller ved fylte 50 år.
• ELLER forsøkspersonen har tre eller flere første- eller andregradsslektninger, samme avstamning, med brystkreft diagnostisert i alle aldre.
• ELLER Familien inneholder minst én eggstokkreft diagnostisert i alle aldre i første eller andre grads slektninger.
• ELLER personen er av Ashkenazi-forfedre og har fått diagnosen brystkreft i alle aldre.
• ELLER Emnet er av Ashkenazi-jødisk etnisitet og har en første- eller andregradsslektning med brystkreft diagnostisert i alle aldre (må være i samme avstamning som Ashkenazi-slekten)
• ELLER Personen har en mannlig slektning med brystkreft diagnostisert i alle aldre
• ELLER Personen har en personlig historie med et positivt genetisk testresultat for en skadelig kimlinjemutasjon i P53-genet.
• ELLER Personen har testet positivt for en skadelig kimlinjemutasjon i et av genene for DNA mismatch repair (MMR) assosiert med Hereditary Non-Polypose Colorectal Cancer Syndrome (HNPCC, også kjent som Lynch Syndrome) MMR-genene inkluderer MLH1, MSH2, MSH6 og PMS2.
• ELLER forsøkspersonen har en første- eller andregradsslektning med en identifisert skadelig BRCA1- eller BRCA2-mutasjon, men har ennå ikke gjennomgått testing selv.
• ELLER forsøkspersonen har en slektning i første eller andre grad med en identifisert skadelig MMR-genmutasjon i bakterielinjen, men har ennå ikke gjennomgått testing selv.
• ELLER Sannsynligheten for å bære en BRCA1- eller BRCA2-mutasjon gitt familieavstamning av bryst- og eggstokkreft overstiger 20 % av enhver eksisterende BRCA-mutasjonssannsynlighetsmodell.

Risikogruppe 3, kvinner i alderen 45–80:

• Har måling av CA125, HE4, MMP7 eller Mesothelin som overskrider 95. persentilen;
• ELLER har en relativ risiko på minst 2 basert på EpiRisk logistisk regresjonsmodell inkludert alder, familiehistorie og andre risikofaktorer.

Ekskluderingskriterier:

• Fjerning av begge eggstokkene uansett årsak.
• Anamnese med eggstokkreft, egglederkreft eller peritoneal karsinomatose.
• For tiden gravid.
• Kan ikke eller vil ikke gi informert samtykke.
• Uvillig til å oppgi navnet på en lege.
• Uvillig til å signere informert samtykke og/eller utgivelsesskjema for medisinske journaler.
• Nåværende ubehandlet malignitet (annet enn ikke-melanom hudkreft).
• Får for tiden adjuvant kjemoterapi eller strålebehandling for kreft (unntatt tamoxifen eller aromatasehemmere +/- lupron). Pasienter som er under behandling kan meldes inn 3 måneder etter avsluttet siste behandling.
• Intraperitoneal kirurgi innen de siste 3 måneder (laparoskopi eller laparotomi).
• En medisinsk tilstand som vil sette individet i fare som følge av bloddonasjonen, inkludert, men ikke begrenset til, blødningsforstyrrelser, kronisk infeksjonssykdom, emfysem eller alvorlig anemi.
• Forsøkspersonen har et familiemedlem som er bærer av en BRCA- eller MMR-genmutasjon, og personen har gjennomgått genetisk testing som inkluderte familiemutasjonen og ingen mutasjon ble funnet, og det er ingen tilfeller av eggstokkreft i familien.