Étude génotype-phénotype de patients atteints de toxicité rétinienne induite par le plaquenil, avec évaluation du gène ABCA4
Génotype - Étude phénotypique de patients présentant une toxicité rétinienne induite par le plaquenil
Arrière plan:
- Le Plaquenil (hydroxychloroquine) est un médicament anti-inflammatoire utilisé pour traiter certaines maladies auto-immunes telles que le lupus et la polyarthrite rhumatoïde. Ce médicament peut endommager la rétine en provoquant une affection appelée toxicité rétinienne induite par le plaquenil, qui peut entraîner une perte de vision. Cependant, la plupart des personnes prenant du plaquenil ne développent pas ce problème. Les chercheurs souhaitent étudier si les différences dans les gènes d'une personne expliquent pourquoi certaines personnes développent une toxicité rétinienne induite par le plaquenil alors que d'autres ne le font pas.
Objectifs:
- Étudier les corrélations possibles entre certains gènes ou mutations génétiques et la toxicité rétinienne induite par le plaquenil.
Admissibilité:
- Les personnes âgées d'au moins 18 ans qui ont déjà utilisé du plaquenil.
- Les personnes qui ont et n'ont pas développé de toxicité rétinienne induite par le plaquenil seront éligibles pour cette étude.
Concevoir:
- L'étude nécessite une ou deux visites à l'Institut national de l'œil ou à une clinique d'étude ambulatoire sur une période maximale de 2 ans.
- Les participants fourniront un historique médical personnel et familial et subiront un examen complet de la vue.
- Les participants fourniront également des échantillons de sang pour les tests.
- Aucun traitement ne sera prodigué dans le cadre de ce protocole.
Aperçu de l'étude
Statut
Les conditions
Description détaillée
OBJECTIF:
L'objectif de cette étude est d'étudier s'il existe une corrélation entre les mutations génétiques, en commençant par une analyse de ABCA4, et la toxicité rétinienne induite par le Plaquenil et de décrire le phénotype de la toxicité rétinienne induite par le Plaquenil.
POPULATION ÉTUDIÉE :
L'étude recrutera 100 patients, âgés de 18 ans ou plus, présentant une toxicité rétinienne induite par le Plaquenil. 200 volontaires atteints de lupus érythémateux disséminé (LES), de polyarthrite rhumatoïde (PR) ou du syndrome de Sj(SqrRoot)(Delta)gren et d'antécédents d'utilisation de Plaquenil, mais sans preuve de toxicité rétinienne, seront également recrutés.
MOTIF:
L'étude est une étude observationnelle avec 1-2 visites de patients externes à la clinique NEI ou examen des dossiers médicaux pour les participants hors site. Tous les participants fourniront un échantillon de sang pour analyse génétique.
MESURES DES RÉSULTATS :
L'examen clinique et les échantillons de sang seront utilisés pour les tests génétiques et l'identification des mutations. Le principal résultat de cette étude est d'identifier les mutations génétiques, en commençant par celles du gène ABCA4, associées à la toxicité rétinienne chez les participants ayant des antécédents d'utilisation de Plaquenil. Les objectifs secondaires comprennent la détermination de l'utilité des paramètres de test pour évaluer la présence de toxicité rétinienne.
Type d'étude
Inscription (Estimé)
Contacts et emplacements
Coordonnées de l'étude
- Nom: Faith Chen
- Numéro de téléphone: (301) 402-1369
- E-mail: chenfa@nei.nih.gov
Sauvegarde des contacts de l'étude
- Nom: Emily Y Chew, M.D.
- Numéro de téléphone: (301) 496-6583
- E-mail: echew@nei.nih.gov
Lieux d'étude
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Maryland
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Bethesda, Maryland, États-Unis, 20892
- Recrutement
- National Institutes of Health Clinical Center
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Contact:
- For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
- Numéro de téléphone: TTY dial 711 800-411-1222
- E-mail: ccopr@nih.gov
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Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
Accepte les volontaires sains
Méthode d'échantillonnage
Population étudiée
La description
-CRITÈRE D'INTÉGRATION:
Les participants concernés doivent être âgés de 18 ans ou plus et avoir :
- Antécédents de lupus érythémateux disséminé (LES), de polyarthrite rhumatoïde (PR) ou de syndrome de Sj(SqrRoot)(Delta)gren, et
- Antécédents d'utilisation de Plaquenil, et
- Preuve de la toxicité rétinienne induite par le Plaquenil, basée sur les résultats cliniques.
Les volontaires non affectés doivent être âgés de 18 ans ou plus et avoir :
- Antécédents de lupus érythémateux disséminé (LES), de polyarthrite rhumatoïde (PR) ou de syndrome de Sj(SqrRoot)(Delta)gren, et
- Antécédents d'utilisation de Plaquenil, et
- Aucune maladie rétinienne à l'examen au cours des six derniers mois.
Tous les participants doivent être capables de :
- Fournir leur propre consentement, et
- Fournir en toute sécurité un échantillon de sang.
CRITÈRE D'EXCLUSION:
1. Participants atteints d'une autre maladie rétinienne (génétique) connue, y compris, mais sans s'y limiter : la maladie de Stargardt et la dystrophie des cônes ou des cônes dont le diagnostic a précédé leur utilisation de Plaquenil. Les participants sans diagnostic génétique antérieur connu mais présentant des signes cliniques associés à un diagnostic génétique, tels que des taches parafovéales ou maculaires associées à la maladie de Stargardt ou au fundus flavimaculatus, seront également exclus.
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Modèles d'observation: Cohorte
- Perspectives temporelles: Transversale
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
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Affecté
Participants concernés par la toxicité rétinienne induite par le Plaquenil
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Non affecté
participants témoins sans toxicité rétinienne induite par Plaquenil
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Le résultat de cette étude est d'identifier les mutations génétiques, à commencer par celles du gène ABCA4, associées à la toxicité rétinienne chez les participants ayant des antécédents d'utilisation de plaquenil.
Délai: annuellement pendant cinq ans
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Le résultat de cette étude est d'identifier les mutations génétiques, à commencer par celles du gène ABCA4, associées à la toxicité rétinienne chez les participants ayant des antécédents d'utilisation de plaquenil.
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annuellement pendant cinq ans
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Le résultat secondaire de cette étude est de déterminer l'utilité de diverses mesures de test dans l'évaluation de la présence de toxicité rétinienne.
Délai: annuellement pendant cinq ans
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Le résultat secondaire de cette étude est de déterminer l'utilité de diverses mesures de test dans l'évaluation de la présence de toxicité rétinienne.
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annuellement pendant cinq ans
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Collaborateurs et enquêteurs
Parrainer
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Emily Y Chew, M.D., National Eye Institute (NEI)
Publications et liens utiles
Publications générales
- Levy GD, Munz SJ, Paschal J, Cohen HB, Pince KJ, Peterson T. Incidence of hydroxychloroquine retinopathy in 1,207 patients in a large multicenter outpatient practice. Arthritis Rheum. 1997 Aug;40(8):1482-6. doi: 10.1002/art.1780400817.
- HOBBS HE, SORSBY A, FREEDMAN A. Retinopathy following chloroquine therapy. Lancet. 1959 Oct 3;2(7101):478-80. doi: 10.1016/s0140-6736(59)90604-x. No abstract available.
- Webster AR, Heon E, Lotery AJ, Vandenburgh K, Casavant TL, Oh KT, Beck G, Fishman GA, Lam BL, Levin A, Heckenlively JR, Jacobson SG, Weleber RG, Sheffield VC, Stone EM. An analysis of allelic variation in the ABCA4 gene. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2001 May;42(6):1179-89.
Liens utiles
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (Estimé)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- 100140
- 10-EI-0140
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
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Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
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