Genotyyppi-fenotyyppitutkimus potilaista, joilla on plaqueniilin aiheuttama verkkokalvon toksisuus, ABCA4-geenin arviointi
Genotyyppi - fenotyyppitutkimus potilaista, joilla on plakeniinin aiheuttama verkkokalvon toksisuus
Tausta:
- Plaquenil (hydroksiklorokiini) on tulehdusta ehkäisevä lääke, jota käytetään joidenkin autoimmuunisairauksien, kuten lupuksen ja nivelreuman, hoitoon. Tämä lääke voi vahingoittaa verkkokalvoa aiheuttamalla tilan, jota kutsutaan plaqueniilin aiheuttamaksi verkkokalvon toksisuudeksi, mikä voi johtaa näön menetykseen. Useimmat plaqueniilia käyttävät ihmiset eivät kuitenkaan kehitä tätä ongelmaa. Tutkijat ovat kiinnostuneita tutkimaan, selittävätkö erot ihmisen geeneissä, miksi joillekin ihmisille kehittyy plaqueniilin aiheuttama verkkokalvon toksisuus, kun taas toiset eivät.
Tavoitteet:
- Tutkia mahdollisia korrelaatioita tiettyjen geenien tai geneettisten mutaatioiden ja plaqueniilin aiheuttaman verkkokalvon toksisuuden välillä.
Kelpoisuus:
- Vähintään 18-vuotiaat henkilöt, jotka ovat aiemmin käyttäneet plaqueniilia.
- Sekä henkilöt, joilla on ja joilla ei ole kehittynyt plaqueniilin aiheuttamaa verkkokalvon toksisuutta, ovat kelvollisia tähän tutkimukseen.
Design:
- Tutkimus vaatii yhden tai kaksi käyntiä National Eye Institutessa tai poliklinikalla enintään 2 vuoden aikana.
- Osallistujat toimittavat henkilökohtaisen ja perheen sairaushistorian, ja heillä on täydellinen näöntarkastus.
- Osallistujat toimittavat myös verinäytteitä testausta varten.
- Hoitoa ei tarjota osana tätä protokollaa.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Yksityiskohtainen kuvaus
TAVOITE:
Tämän tutkimuksen tavoitteena on selvittää, onko geneettisten mutaatioiden välillä korrelaatiota, alkaen ABCA4-analyysistä, ja Plaquenil-indusoidun verkkokalvon toksisuuden välillä ja kuvata Plaquenilin aiheuttaman verkkokalvon toksisuuden fenotyyppiä.
OPINTOJEN VÄESTÖ:
Tutkimukseen otetaan mukaan 100 vähintään 18-vuotiasta potilasta, joilla havaitaan Plaquenilin aiheuttamaa verkkokalvon toksisuutta. Rekrytoidaan myös 200 vapaaehtoista, joilla on systeeminen lupus erythematosus (SLE), nivelreuma (RA) tai Sj(SqrRoot)(Delta)grenin oireyhtymä ja joilla on aiemmin ollut Plaquenilin käyttö, mutta joilla ei ole näyttöä verkkokalvon toksisuudesta.
DESIGN:
Tutkimus on havainnointitutkimus, jossa on 1-2 avohoitokäyntiä NEI-klinikalla tai potilastietojen tarkistus ulkopuolisille osallistujille. Kaikki osallistujat toimittavat verinäytteen geneettistä analyysiä varten.
TULOKSET:
Kliinistä tutkimusta ja verinäytteitä käytetään geneettiseen testaukseen ja mutaatioiden tunnistamiseen. Tämän tutkimuksen ensisijainen tulos on tunnistaa geneettiset mutaatiot, alkaen ABCA4-geenin mutaatioista, jotka liittyvät verkkokalvon toksisuuteen osallistujilla, jotka ovat käyttäneet Plaquenilia. Toissijaisiin tavoitteisiin kuuluu testausmittareiden hyödyllisyyden määrittäminen verkkokalvon toksisuuden arvioinnissa.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskeluyhteys
- Nimi: Faith Chen
- Puhelinnumero: (301) 402-1369
- Sähköposti: chenfa@nei.nih.gov
Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi
- Nimi: Emily Y Chew, M.D.
- Puhelinnumero: (301) 496-6583
- Sähköposti: echew@nei.nih.gov
Opiskelupaikat
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Yhdysvallat, 20892
- Rekrytointi
- National Institutes of Health Clinical Center
-
Ottaa yhteyttä:
- For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
- Puhelinnumero: TTY dial 711 800-411-1222
- Sähköposti: ccopr@nih.gov
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
-SISÄLLYTTÄMISKRITEERIT:
Osallistujien tulee olla vähintään 18-vuotiaita ja heillä on oltava:
- Aiemmin systeeminen lupus erythematosus (SLE), nivelreuma (RA) tai Sj(SqrRoot)(Delta)grenin oireyhtymä ja
- Plaquenilin käytön historia ja
- Kliinisiin löydöksiin perustuva näyttö Plaquenilin aiheuttamasta verkkokalvon toksisuudesta.
Vapaaehtoisten tulee olla vähintään 18-vuotiaita ja heillä on:
- Aiemmin systeeminen lupus erythematosus (SLE), nivelreuma (RA) tai Sj(SqrRoot)(Delta)grenin oireyhtymä ja
- Plaquenilin käytön historia ja
- Ei verkkokalvon sairautta viimeisen kuuden kuukauden aikana tehdyn tutkimuksen perusteella.
Kaikkien osallistujien on kyettävä:
- Antaa oman suostumuksensa ja
- Anna verinäyte turvallisesti.
POISTAMISKRITEERIT:
1. Osallistujat, joilla on muita tunnettuja (geneettisiä) verkkokalvon sairauksia, mukaan lukien, mutta niihin rajoittumatta: Stargardtin tauti ja kartio- tai kartio-sauvadystrofia, joiden diagnoosi ennen Plaquenilin käyttöä. Osallistujat, joilla ei ole tiedossa aikaisempaa geneettistä diagnoosia, mutta joilla on geneettiseen diagnoosiin liittyviä kliinisiä löydöksiä, kuten parafoveaaliset tai makulatäplät, jotka liittyvät Stargardtin tautiin tai silmänpohjaan, suljetaan pois.
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Kohortti
- Aikanäkymät: Poikkileikkaus
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
|---|
|
Vaikuttaa
Osallistujat, joihin Plaquenil vaikutti, aiheuttivat verkkokalvon toksisuutta
|
|
Ei vaikuta
verrokkin osallistujat, joilla ei ollut Plaquenilin aiheuttamaa verkkokalvon toksisuutta
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Tämän tutkimuksen tuloksena on tunnistaa geneettisiä mutaatioita, alkaen ABCA4-geenin mutaatioista, jotka liittyvät verkkokalvon toksisuuteen osallistujilla, jotka ovat aiemmin käyttäneet plaqueniilia.
Aikaikkuna: vuosittain viiden vuoden ajan
|
Tämän tutkimuksen tuloksena on tunnistaa geneettisiä mutaatioita, alkaen ABCA4-geenin mutaatioista, jotka liittyvät verkkokalvon toksisuuteen osallistujilla, jotka ovat aiemmin käyttäneet plaqueniilia.
|
vuosittain viiden vuoden ajan
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Tämän tutkimuksen toissijainen tulos on määrittää erilaisten testausmittareiden käyttökelpoisuus verkkokalvon toksisuuden arvioinnissa.
Aikaikkuna: vuosittain viiden vuoden ajan
|
Tämän tutkimuksen toissijainen tulos on määrittää erilaisten testausmittareiden käyttökelpoisuus verkkokalvon toksisuuden arvioinnissa.
|
vuosittain viiden vuoden ajan
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Tutkijat
- Päätutkija: Emily Y Chew, M.D., National Eye Institute (NEI)
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Yleiset julkaisut
- Levy GD, Munz SJ, Paschal J, Cohen HB, Pince KJ, Peterson T. Incidence of hydroxychloroquine retinopathy in 1,207 patients in a large multicenter outpatient practice. Arthritis Rheum. 1997 Aug;40(8):1482-6. doi: 10.1002/art.1780400817.
- HOBBS HE, SORSBY A, FREEDMAN A. Retinopathy following chloroquine therapy. Lancet. 1959 Oct 3;2(7101):478-80. doi: 10.1016/s0140-6736(59)90604-x. No abstract available.
- Webster AR, Heon E, Lotery AJ, Vandenburgh K, Casavant TL, Oh KT, Beck G, Fishman GA, Lam BL, Levin A, Heckenlively JR, Jacobson SG, Weleber RG, Sheffield VC, Stone EM. An analysis of allelic variation in the ABCA4 gene. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2001 May;42(6):1179-89.
Hyödyllisiä linkkejä
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Arvioitu)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- 100140
- 10-EI-0140
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .
Kliiniset tutkimukset Verkkokalvon sairaus
-
Washington University School of MedicineAktiivinen, ei rekrytointiRVCL - Retinal Vasculopathy Cerebraalinen leukoenkefalopatiaYhdysvallat