Plaquenil által kiváltott retinális toxicitásban szenvedő betegek genotípus-fenotípus vizsgálata, az ABCA4 gén értékelésével
Genotípus – Plaquenil által kiváltott retinatoxicitásban szenvedő betegek fenotípus-vizsgálata
Háttér:
- A Plaquenil (hidroxiklorokin) egy gyulladáscsökkentő gyógyszer, amelyet bizonyos autoimmun betegségek, például lupus és rheumatoid arthritis kezelésére használnak. Ez a gyógyszer károsíthatja a retinát azáltal, hogy a plaquenil által kiváltott retina toxicitásnak nevezett állapotot okoz, ami látásvesztéshez vezethet. Azonban a legtöbb plaquenilt szedő embernél nem alakul ki ez a probléma. A kutatókat érdekli annak tanulmányozása, vajon az egyén génjeinek különbségei megmagyarázzák-e, hogy egyeseknél miért alakul ki plaquenil által kiváltott retinatoxicitás, míg másoknál nem.
Célok:
- Bizonyos gének vagy genetikai mutációk és a plaquenil által kiváltott retina toxicitás közötti lehetséges összefüggések vizsgálata.
Jogosultság:
- 18 évesnél idősebb személyek, akik korábban plaquenilt használtak.
- A vizsgálatban részt vehetnek azok az egyének, akiknél van és nem alakult ki plaquenil által kiváltott retinatoxicitás.
Tervezés:
- A vizsgálat egy vagy két látogatást tesz szükségessé az Országos Szemészeti Intézetben vagy egy járóbeteg-vizsgálati klinikán legfeljebb 2 éves időszakon keresztül.
- A résztvevők személyes és családi kórtörténetet mutatnak be, és teljes szemvizsgálaton vesznek részt.
- A résztvevők vérmintákat is adnak a vizsgálatokhoz.
- Ennek a protokollnak a részeként nem biztosítanak kezelést.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Körülmények
Részletes leírás
CÉLKITŰZÉS:
Ennek a tanulmánynak az a célja, hogy megvizsgálja, van-e összefüggés a genetikai mutációk között, kezdve az ABCA4 elemzésével, és a Plaquenil által kiváltott retina toxicitás, valamint a Plaquenil által kiváltott retina toxicitás fenotípusának leírása.
TANULMÁNYOSSÁG:
A vizsgálatba 100, 18 éves vagy annál idősebb beteget vonnak be, akiknél a Plaquenil által kiváltott retinatoxicitást észlelték. 200 szisztémás lupus erythematosusban (SLE), rheumatoid arthritisben (RA) vagy Sj(SqrRoot)(Delta)gren s szindrómában szenvedő és Plaquenil-használattal rendelkező, de retinatoxicitásra utaló bizonyíték nélkül szenvedő önkéntest is felvesznek.
TERVEZÉS:
A tanulmány egy megfigyeléses vizsgálat, amely 1-2 járóbeteg-látogatással jár a NEI klinikáján vagy orvosi feljegyzések áttekintésével a külső résztvevők esetében. Minden résztvevő vérmintát ad a genetikai elemzéshez.
EREDMÉNYEK:
A klinikai vizsgálatot és a vérmintákat a genetikai vizsgálatokhoz és a mutációk azonosításához használják fel. Ennek a vizsgálatnak az elsődleges eredménye az ABCA4 génben lévő genetikai mutációk azonosítása, amelyek a retina toxicitásához kapcsolódnak azoknál a résztvevőknél, akiknek a kórtörténetében Plaquenil-t használtak. A másodlagos célkitűzések közé tartozik a tesztelési mérőszámok hasznosságának meghatározása a retina toxicitás jelenlétének értékelésében.
Tanulmány típusa
Beiratkozás (Becsült)
Kapcsolatok és helyek
Tanulmányi kapcsolat
- Név: Faith Chen
- Telefonszám: (301) 402-1369
- E-mail: chenfa@nei.nih.gov
Tanulmányozza a kapcsolattartók biztonsági mentését
- Név: Emily Y Chew, M.D.
- Telefonszám: (301) 496-6583
- E-mail: echew@nei.nih.gov
Tanulmányi helyek
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Egyesült Államok, 20892
- Toborzás
- National Institutes of Health Clinical Center
-
Kapcsolatba lépni:
- For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
- Telefonszám: TTY dial 711 800-411-1222
- E-mail: ccopr@nih.gov
-
-
Részvételi kritériumok
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
Egészséges önkénteseket fogad
Mintavételi módszer
Tanulmányi populáció
Leírás
- BEVÉTEL KRITÉRIUMAI:
Az érintett résztvevőknek legalább 18 évesnek kell lenniük, és rendelkezniük kell:
- szisztémás lupus erythematosus (SLE), rheumatoid arthritis (RA) vagy Sj(SqrRoot)(Delta)gren s szindróma, és
- A Plaquenil használatának története, és
- Klinikai eredmények alapján a Plaquenil által kiváltott retinatoxicitás bizonyítéka.
A nem érintett önkénteseknek legalább 18 évesnek kell lenniük, és rendelkezniük kell:
- szisztémás lupus erythematosus (SLE), rheumatoid arthritis (RA) vagy Sj(SqrRoot)(Delta)gren s szindróma, és
- A Plaquenil használatának története, és
- Az elmúlt hat hónapban végzett vizsgálat alapján nem volt retinabetegség.
Minden résztvevőnek képesnek kell lennie:
- Adják meg saját hozzájárulásukat, és
- Biztonságosan adjon vérmintát.
KIZÁRÁSI KRITÉRIUMOK:
1. Egyéb ismert (genetikai) retinabetegségben szenvedő résztvevők, beleértve, de nem kizárólagosan: Stargardt-kórt és kúp- vagy kúp-rúd-dystrophiát, akiknek diagnosztizálása megelőzte a Plaquenil alkalmazását. Azok a résztvevők, akiknek nincs ismert korábbi genetikai diagnózisa, de genetikai diagnózishoz kapcsolódó klinikai leletekkel, például parafoveális vagy makuláris foltokkal, amelyek Stargardt-betegséggel vagy fundus flavimaculatusszal kapcsolatosak, szintén kizárásra kerülnek.
Tanulási terv
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
- Megfigyelési modellek: Kohorsz
- Időperspektívák: Keresztmetszeti
Kohorszok és beavatkozások
Csoport / Kohorsz |
|---|
|
Érintett
A Plaquenil által érintett résztvevők retina toxicitást váltottak ki
|
|
Nem érintett
kontroll résztvevőknél, akiknél nem volt Plaquenil indukált retina toxicitás
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Ennek a vizsgálatnak az eredménye az ABCA4 génben lévő genetikai mutációk azonosítása, amelyek a retina toxicitásával járnak együtt azoknál a résztvevőknél, akiknek kórtörténetében plaquenilt használtak.
Időkeret: évente öt éven keresztül
|
Ennek a vizsgálatnak az eredménye az ABCA4 génben lévő genetikai mutációk azonosítása, amelyek a retina toxicitásával járnak együtt azoknál a résztvevőknél, akiknek kórtörténetében plaquenilt használtak.
|
évente öt éven keresztül
|
Másodlagos eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Ennek a vizsgálatnak a másodlagos eredménye, hogy meghatározza a különböző vizsgálati mérőszámok hasznosságát a retina toxicitás jelenlétének értékelésében.
Időkeret: évente öt éven keresztül
|
Ennek a vizsgálatnak a másodlagos eredménye, hogy meghatározza a különböző vizsgálati mérőszámok hasznosságát a retina toxicitás jelenlétének értékelésében.
|
évente öt éven keresztül
|
Együttműködők és nyomozók
Szponzor
Nyomozók
- Kutatásvezető: Emily Y Chew, M.D., National Eye Institute (NEI)
Publikációk és hasznos linkek
Általános kiadványok
- Levy GD, Munz SJ, Paschal J, Cohen HB, Pince KJ, Peterson T. Incidence of hydroxychloroquine retinopathy in 1,207 patients in a large multicenter outpatient practice. Arthritis Rheum. 1997 Aug;40(8):1482-6. doi: 10.1002/art.1780400817.
- HOBBS HE, SORSBY A, FREEDMAN A. Retinopathy following chloroquine therapy. Lancet. 1959 Oct 3;2(7101):478-80. doi: 10.1016/s0140-6736(59)90604-x. No abstract available.
- Webster AR, Heon E, Lotery AJ, Vandenburgh K, Casavant TL, Oh KT, Beck G, Fishman GA, Lam BL, Levin A, Heckenlively JR, Jacobson SG, Weleber RG, Sheffield VC, Stone EM. An analysis of allelic variation in the ABCA4 gene. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2001 May;42(6):1179-89.
Hasznos linkek
Tanulmányi rekorddátumok
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Tényleges)
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Első közzététel (Becsült)
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Utolsó ellenőrzés
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
Kulcsszavak
További vonatkozó MeSH feltételek
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- 100140
- 10-EI-0140
Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)
Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .