Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Studie genotypu a fenotypu pacientů s retinální toxicitou vyvolanou plakem, s hodnocením genu ABCA4

16. dubna 2024 aktualizováno: National Eye Institute (NEI)

Studie genotypu - fenotypu pacientů s retinální toxicitou vyvolanou plakemilem

Pozadí:

- Plaquenil (hydroxychlorochin) je protizánětlivý lék, který se používá k léčbě některých autoimunitních onemocnění, jako je lupus a revmatoidní artritida. Tento lék může poškodit sítnici tím, že způsobí stav nazývaný retinální toxicita vyvolaná plaquenilem, což může vést ke ztrátě zraku. U většiny lidí užívajících plaquenil se však tento problém nevyvine. Vědci se zajímají o to, zda rozdíly v lidských genech vysvětlují, proč se u některých lidí vyvine retinální toxicita vyvolaná plakem, zatímco u jiných nikoli.

Cíle:

- Prozkoumat možné korelace mezi určitými geny nebo genetickými mutacemi a retinální toxicitou vyvolanou plakem.

Způsobilost:

  • Jedinci ve věku alespoň 18 let, kteří dříve užívali plaquenil.
  • Pro tuto studii budou způsobilí oba jedinci, kteří mají a nevyvinuli plakeminem indukovanou retinální toxicitu.

Design:

  • Studie vyžaduje jednu nebo dvě návštěvy Národního očního ústavu nebo ambulantní studijní kliniky po dobu maximálně 2 let.
  • Účastníci poskytnou osobní a rodinnou anamnézu a budou mít kompletní oční vyšetření.
  • Účastníci také poskytnou vzorky krve k testování.
  • V rámci tohoto protokolu nebude poskytnuta žádná léčba.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Detailní popis

OBJEKTIVNÍ:

Cílem této studie je zjistit, zda existuje korelace mezi genetickými mutacemi, počínaje analýzou ABCA4 a retinální toxicitou vyvolanou Plaquenilem a popsat fenotyp retinální toxicity vyvolané Plaquenilem.

STUDIJNÍ POPULACE:

Do studie bude zařazeno 100 pacientů ve věku 18 let nebo starších, u kterých byla zjištěna toxicita pro sítnici vyvolaná Plaquenilem. Bude také přijato 200 dobrovolníků se systémovým lupus erythematodes (SLE), revmatoidní artritidou (RA) nebo Sj(SqrRoot)(Delta)grenovým syndromem a anamnézou užívání Plaquenilu, ale bez známek retinální toxicity.

DESIGN:

Studie je observační studie s 1-2 ambulantními návštěvami na klinice NEI nebo kontrolou zdravotních záznamů pro účastníky mimo pracoviště. Všichni účastníci poskytnou vzorek krve pro genetickou analýzu.

VÝSLEDKOVÁ OPATŘENÍ:

Klinické vyšetření a vzorky krve budou použity pro genetické vyšetření a identifikaci mutací. Primárním výsledkem této studie je identifikovat genetické mutace, počínaje těmi v genu ABCA4, spojené s retinální toxicitou u účastníků s anamnézou užívání Plaquenilu. Sekundární cíle zahrnují stanovení užitečnosti testovacích metrik při hodnocení přítomnosti retinální toxicity.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

300

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní záloha kontaktů

  • Jméno: Emily Y Chew, M.D.
  • Telefonní číslo: (301) 496-6583
  • E-mail: echew@nei.nih.gov

Studijní místa

  • Spojené státy
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Spojené státy, 20892
        • Nábor
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • Kontakt:
          • For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
          • Telefonní číslo: TTY dial 711 800-411-1222
          • E-mail: ccopr@nih.gov

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

18 let a starší (Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Do studie bude zařazeno 100 pacientů ve věku 18 let nebo starších, u kterých byla zjištěna toxicita pro sítnici vyvolaná Plaquenilem. Bude také přijato 200 dobrovolníků se systémovým lupus erythematodes (SLE), revmatoidní artritidou (RA) nebo Sjogrenovým syndromem a anamnézou užívání Plaquenilu, ale bez známek retinální toxicity.

Popis

-KRITÉRIA PRO ZAŘAZENÍ:

  1. Dotčení účastníci musí být starší 18 let a mít:

    • Anamnéza systémového lupus erythematodes (SLE), revmatoidní artritidy (RA) nebo Sj(SqrRoot)(Delta)grenova syndromu a
    • Historie užívání Plaquenilu a
    • Důkazy retinální toxicity vyvolané Plaquenilem na základě klinických nálezů.

  2. Nepostižení dobrovolníci musí být starší 18 let a mít:

    • Anamnéza systémového lupus erythematodes (SLE), revmatoidní artritidy (RA) nebo Sj(SqrRoot)(Delta)grenova syndromu a
    • Historie užívání Plaquenilu a
    • Žádné onemocnění sítnice při vyšetření během posledních šesti měsíců.

  3. Všichni účastníci musí být schopni:

    • Poskytnout svůj vlastní souhlas a
    • Bezpečně poskytněte vzorek krve.

KRITÉRIA VYLOUČENÍ:

1. Účastníci s jiným známým (genetickým) onemocněním sítnice, včetně, ale bez omezení na: Stargardtovu chorobu a dystrofii čípku nebo čípku-tyčinky, jejichž diagnóza předcházela jejich použití Plaquenilu. Účastníci bez známé předchozí genetické diagnózy, ale s klinickými nálezy spojenými s genetickou diagnózou, jako jsou parafoveální nebo makulární skvrny, které jsou spojeny se Stargardtovou chorobou nebo fundus flavimaculatus, budou také vyloučeni.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Kohorta
  • Časové perspektivy: Průřezový

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Postižený
Účastníci postižení Plaquenilem vyvolali retinální toxicitu
Neovlivněno
kontrolní účastníci bez retinální toxicity vyvolané Plaquenilem

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Výsledkem této studie je identifikovat genetické mutace, počínaje těmi v genu ABCA4, spojené s retinální toxicitou u účastníků s anamnézou užívání plaquenilu.
Časové okno: ročně po dobu pěti let
Výsledkem této studie je identifikovat genetické mutace, počínaje těmi v genu ABCA4, spojené s retinální toxicitou u účastníků s anamnézou užívání plaquenilu.
ročně po dobu pěti let

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Sekundárním výsledkem této studie je stanovení užitečnosti různých testovacích metrik při hodnocení přítomnosti retinální toxicity.
Časové okno: ročně po dobu pěti let
Sekundárním výsledkem této studie je stanovení užitečnosti různých testovacích metrik při hodnocení přítomnosti retinální toxicity.
ročně po dobu pěti let

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

National Eye Institute (NEI)

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Emily Y Chew, M.D., National Eye Institute (NEI)

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Užitečné odkazy

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

23. srpna 2010

Termíny zápisu do studia

První předloženo

15. června 2010

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

15. června 2010

První zveřejněno (Odhadovaný)

16. června 2010

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

17. dubna 2024

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

16. dubna 2024

Naposledy ověřeno

29. února 2024

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 100140
  • 10-EI-0140

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Onemocnění sítnice

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Chile

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

3
Předplatit