Genotyp-Phänotyp-Studie von Patienten mit Plaquenil-induzierter Netzhauttoxizität, mit Auswertung des ABCA4-Gens
Genotyp – Phänotypstudie von Patienten mit Plaquenil-induzierter Netzhauttoxizität
Hintergrund:
- Plaquenil (Hydroxychloroquin) ist ein entzündungshemmendes Medikament, das zur Behandlung einiger Autoimmunerkrankungen wie Lupus und rheumatoider Arthritis eingesetzt wird. Dieses Medikament kann die Netzhaut schädigen, indem es einen Zustand verursacht, der als Plaquenil-induzierte Netzhauttoxizität bezeichnet wird und zu Sehverlust führen kann. Die meisten Menschen, die Plaquenil einnehmen, entwickeln dieses Problem jedoch nicht. Forscher sind daran interessiert zu untersuchen, ob Unterschiede in den Genen einer Person erklären, warum manche Menschen Plaquenil-induzierte Netzhauttoxizität entwickeln und andere nicht.
Ziele:
- Untersuchung möglicher Korrelationen zwischen bestimmten Genen oder genetischen Mutationen und Plaquenil-induzierter Netzhauttoxizität.
Teilnahmeberechtigung:
- Personen im Alter von mindestens 18 Jahren, die zuvor Plaquenil verwendet haben.
- Für diese Studie kommen sowohl Personen in Frage, die eine durch Plaquenil induzierte retinale Toxizität haben als auch nicht entwickelt haben.
Entwurf:
- Die Studie erfordert einen oder zwei Besuche beim National Eye Institute oder einer ambulanten Studienklinik über einen Zeitraum von maximal 2 Jahren.
- Die Teilnehmer werden eine persönliche und familiäre Krankengeschichte vorlegen und sich einer vollständigen Augenuntersuchung unterziehen.
- Die Teilnehmer stellen auch Blutproben zum Testen zur Verfügung.
- Im Rahmen dieses Protokolls wird keine Behandlung durchgeführt.
Studienübersicht
Status
Bedingungen
Detaillierte Beschreibung
ZIELSETZUNG:
Das Ziel dieser Studie ist es, zu untersuchen, ob es einen Zusammenhang zwischen genetischen Mutationen gibt, beginnend mit einer Analyse von ABCA4, und Plaquenil-induzierter Netzhauttoxizität und den Phänotyp der Plaquenil-induzierten Netzhauttoxizität zu beschreiben.
STUDIENBEVÖLKERUNG:
In die Studie werden 100 Patienten im Alter von 18 Jahren oder älter aufgenommen, bei denen Plaquenil-induzierte Netzhauttoxizität festgestellt wurde. 200 Freiwillige mit systemischem Lupus erythematodes (SLE), rheumatoider Arthritis (RA) oder Sj(SqrRoot)(Delta)gren-Syndrom und Plaquenil-Anwendung in der Vorgeschichte, jedoch ohne Anzeichen einer Netzhauttoxizität, werden ebenfalls rekrutiert.
ENTWURF:
Die Studie ist eine Beobachtungsstudie mit 1-2 ambulanten Besuchen in der NEI-Klinik oder Überprüfung der Krankenakten für externe Teilnehmer. Alle Teilnehmer stellen eine Blutprobe für die genetische Analyse zur Verfügung.
ZIELPARAMETER:
Klinische Untersuchung und Blutproben werden für genetische Tests und die Identifizierung von Mutationen verwendet. Das primäre Ergebnis dieser Studie ist die Identifizierung genetischer Mutationen, beginnend mit denen im ABCA4-Gen, die mit Netzhauttoxizität bei Teilnehmern mit einer Vorgeschichte von Plaquenil-Konsum verbunden sind. Zu den sekundären Zielen gehört die Bestimmung des Nutzens von Testmetriken bei der Bewertung des Vorhandenseins einer Netzhauttoxizität.
Studientyp
Einschreibung (Geschätzt)
Kontakte und Standorte
Studienkontakt
- Name: Faith Chen
- Telefonnummer: (301) 402-1369
- E-Mail: chenfa@nei.nih.gov
Studieren Sie die Kontaktsicherung
- Name: Emily Y Chew, M.D.
- Telefonnummer: (301) 496-6583
- E-Mail: echew@nei.nih.gov
Studienorte
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Maryland
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Bethesda, Maryland, Vereinigte Staaten, 20892
- Rekrutierung
- National Institutes of Health Clinical Center
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Kontakt:
- For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
- Telefonnummer: TTY dial 711 800-411-1222
- E-Mail: ccopr@nih.gov
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Teilnahmekriterien
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Probenahmeverfahren
Studienpopulation
Beschreibung
-EINSCHLUSSKRITERIEN:
Betroffene Teilnehmer müssen mindestens 18 Jahre alt sein und:
- Vorgeschichte von systemischem Lupus erythematodes (SLE), rheumatoider Arthritis (RA) oder Sj(SqrRoot)(Delta)gren-Syndrom und
- Geschichte der Verwendung von Plaquenil und
- Nachweis einer Plaquenil-induzierten Netzhauttoxizität, basierend auf klinischen Befunden.
Nicht betroffene Freiwillige müssen mindestens 18 Jahre alt sein und:
- Vorgeschichte von systemischem Lupus erythematodes (SLE), rheumatoider Arthritis (RA) oder Sj(SqrRoot)(Delta)gren-Syndrom und
- Geschichte der Verwendung von Plaquenil und
- Keine Netzhauterkrankung bei der Untersuchung innerhalb der letzten sechs Monate.
Alle Teilnehmer müssen in der Lage sein:
- Geben Sie ihre eigene Zustimmung, und
- Geben Sie sicher eine Blutprobe ab.
AUSSCHLUSSKRITERIEN:
1. Teilnehmer mit anderen bekannten (genetischen) Netzhauterkrankungen, einschließlich, aber nicht beschränkt auf: Stargardt-Krankheit und Zapfen- oder Zapfen-Stäbchen-Dystrophie, deren Diagnose ihrer Plaquenil-Anwendung vorausging. Teilnehmer ohne bekannte vorherige genetische Diagnose, aber mit klinischen Befunden im Zusammenhang mit einer genetischen Diagnose, wie z. B. parafoveale oder Makulaflecken, die mit Morbus Stargardt oder Fundus flavimaculatus assoziiert sind, werden ebenfalls ausgeschlossen.
Studienplan
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
- Beobachtungsmodelle: Kohorte
- Zeitperspektiven: Querschnitt
Kohorten und Interventionen
Gruppe / Kohorte |
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Betroffen
Teilnehmer, die von Plaquenil-induzierter Netzhauttoxizität betroffen waren
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Unberührt
Kontrollteilnehmer ohne Plaquenil-induzierte Netzhauttoxizität
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Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
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Das Ergebnis dieser Studie ist die Identifizierung genetischer Mutationen, beginnend mit denen im ABCA4-Gen, die mit Netzhauttoxizität bei Teilnehmern mit Plaquenil-Einnahme in der Vorgeschichte verbunden sind.
Zeitfenster: jährlich für fünf Jahre
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Das Ergebnis dieser Studie ist die Identifizierung genetischer Mutationen, beginnend mit denen im ABCA4-Gen, die mit Netzhauttoxizität bei Teilnehmern mit Plaquenil-Einnahme in der Vorgeschichte verbunden sind.
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jährlich für fünf Jahre
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Sekundäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
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Das sekundäre Ergebnis dieser Studie besteht darin, die Nützlichkeit verschiedener Testmetriken bei der Bewertung des Vorhandenseins einer Netzhauttoxizität zu bestimmen.
Zeitfenster: jährlich für fünf Jahre
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Das sekundäre Ergebnis dieser Studie besteht darin, die Nützlichkeit verschiedener Testmetriken bei der Bewertung des Vorhandenseins einer Netzhauttoxizität zu bestimmen.
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jährlich für fünf Jahre
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Mitarbeiter und Ermittler
Sponsor
Ermittler
- Hauptermittler: Emily Y Chew, M.D., National Eye Institute (NEI)
Publikationen und hilfreiche Links
Allgemeine Veröffentlichungen
- Levy GD, Munz SJ, Paschal J, Cohen HB, Pince KJ, Peterson T. Incidence of hydroxychloroquine retinopathy in 1,207 patients in a large multicenter outpatient practice. Arthritis Rheum. 1997 Aug;40(8):1482-6. doi: 10.1002/art.1780400817.
- HOBBS HE, SORSBY A, FREEDMAN A. Retinopathy following chloroquine therapy. Lancet. 1959 Oct 3;2(7101):478-80. doi: 10.1016/s0140-6736(59)90604-x. No abstract available.
- Webster AR, Heon E, Lotery AJ, Vandenburgh K, Casavant TL, Oh KT, Beck G, Fishman GA, Lam BL, Levin A, Heckenlively JR, Jacobson SG, Weleber RG, Sheffield VC, Stone EM. An analysis of allelic variation in the ABCA4 gene. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2001 May;42(6):1179-89.
Nützliche Links
Studienaufzeichnungsdaten
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Tatsächlich)
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
Zuerst gepostet (Geschätzt)
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
Zuletzt verifiziert
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Schlüsselwörter
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
Andere Studien-ID-Nummern
- 100140
- 10-EI-0140
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Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
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Klinische Studien zur Netzhauterkrankung
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