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Estudio de genotipo-fenotipo de pacientes con toxicidad retiniana inducida por plaquenil, con evaluación del gen ABCA4

13 de junio de 2026 actualizado por: National Eye Institute (NEI)

Estudio de genotipo - fenotipo de pacientes con toxicidad retiniana inducida por plaquenil

Fondo:

- Plaquenil (hidroxicloroquina) es un fármaco antiinflamatorio que se utiliza para tratar algunas enfermedades autoinmunes como el lupus y la artritis reumatoide. Este medicamento puede dañar la retina al causar una afección llamada toxicidad retiniana inducida por plaquenil, que puede conducir a la pérdida de la visión. Sin embargo, la mayoría de las personas que toman plaquenil no desarrollan este problema. Los investigadores están interesados ​​en estudiar si las diferencias en los genes de una persona explican por qué algunas personas desarrollan toxicidad retiniana inducida por plaquenil mientras que otras no.

Objetivos:

- Investigar posibles correlaciones entre determinados genes o mutaciones genéticas y la toxicidad retiniana inducida por plaquenil.

Elegibilidad:

  • Individuos de al menos 18 años de edad que hayan usado anteriormente plaquenil.
  • Tanto los individuos que hayan desarrollado toxicidad retiniana inducida por plaquenil como los que no, serán elegibles para este estudio.

Diseño:

  • El estudio requiere una o dos visitas al Instituto Nacional del Ojo oa una clínica ambulatoria del estudio durante un período máximo de 2 años.
  • Los participantes proporcionarán un historial médico personal y familiar, y se les realizará un examen ocular completo.
  • Los participantes también proporcionarán muestras de sangre para su análisis.
  • No se proporcionará ningún tratamiento como parte de este protocolo.

Descripción general del estudio

Estado

Reclutamiento

Condiciones

Descripción detallada

OBJETIVO:

El objetivo de este estudio es investigar si existe una correlación entre las mutaciones genéticas, comenzando con un análisis de ABCA4 y la toxicidad retiniana inducida por Plaquenil y describir el fenotipo de la toxicidad retiniana inducida por Plaquenil.

POBLACIÓN DE ESTUDIO:

El estudio inscribirá a 100 pacientes, de 18 años de edad o más, que tengan toxicidad retiniana inducida por Plaquenil. También se reclutarán 200 voluntarios con lupus eritematoso sistémico (LES), artritis reumatoide (AR) o síndrome Sj(SqrRoot)(Delta)gren y antecedentes de uso de Plaquenil, pero sin evidencia de toxicidad retiniana.

DISEÑO:

El estudio es un estudio observacional con 1-2 visitas ambulatorias a la clínica NEI o revisión de registros médicos para participantes fuera del sitio. Todos los participantes proporcionarán una muestra de sangre para el análisis genético.

MEDIDAS DE RESULTADO:

El examen clínico y las muestras de sangre se utilizarán para las pruebas genéticas y la identificación de mutaciones. El resultado principal de este estudio es identificar mutaciones genéticas, comenzando con aquellas en el gen ABCA4, asociadas con toxicidad retiniana en participantes con antecedentes de uso de Plaquenil. Los objetivos secundarios incluyen determinar la utilidad de las métricas de prueba para evaluar la presencia de toxicidad retiniana.

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Estimado)

320

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

  • Nombre: Emily Y Chew, M.D.
  • Número de teléfono: (301) 496-6583
  • Correo electrónico: echew@nei.nih.gov

Copia de seguridad de contactos de estudio

  • Nombre: Faith F Chen
  • Número de teléfono: (301) 402-1369
  • Correo electrónico: chenfa@nei.nih.gov

Ubicaciones de estudio

  • Estados Unidos
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Estados Unidos, 20892
        • Reclutamiento
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • Contacto:
          • For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
          • Número de teléfono: TTY dial 711 800-411-1222
          • Correo electrónico: ccopr@nih.gov

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

18 años y mayores (Adulto, Adulto Mayor)

Acepta Voluntarios Saludables

No

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

El estudio inscribirá a 100 pacientes, de 18 años de edad o más, que tengan toxicidad retiniana inducida por Plaquenil. También se reclutarán 200 voluntarios con lupus eritematoso sistémico (LES), artritis reumatoide (AR) o síndrome de Sjogren y antecedentes de uso de Plaquenil, pero sin evidencia de toxicidad retiniana.

Descripción

-CRITERIOS DE INCLUSIÓN:

  1. Los participantes afectados deben tener 18 años de edad o más y tener:

    • Antecedentes de lupus eritematoso sistémico (LES), artritis reumatoide (AR) o síndrome de Sj(SqrRoot)(Delta)gren s, y
    • Historia del uso de Plaquenil, y
    • Evidencia de toxicidad retiniana inducida por Plaquenil, basada en hallazgos clínicos.

  2. Los voluntarios no afectados deben tener 18 años de edad o más y tener:

    • Antecedentes de lupus eritematoso sistémico (LES), artritis reumatoide (AR) o síndrome de Sj(SqrRoot)(Delta)gren s, y
    • Historia del uso de Plaquenil, y
    • Sin enfermedad retiniana al examen en los últimos seis meses.

  3. Todos los participantes deben ser capaces de:

    • Proporcionar su propio consentimiento, y
    • Proporcionar una muestra de sangre de forma segura.

CRITERIO DE EXCLUSIÓN:

1. Participantes con otra enfermedad retiniana (genética) conocida, incluidas, entre otras, la enfermedad de Stargardt y la distrofia de conos o conos y bastones cuyo diagnóstico precedió al uso de Plaquenil. Los participantes sin diagnóstico genético previo conocido pero con hallazgos clínicos asociados con un diagnóstico genético, como manchas parafoveales o maculares asociadas con la enfermedad de Stargardt o fundus flavimaculatus, también serán excluidos.

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Modelos observacionales: Grupo
  • Perspectivas temporales: Transversal

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte
Afectado
Participantes afectados por toxicidad retiniana inducida por Plaquenil
Inafectado
participantes de control sin toxicidad retiniana inducida por Plaquenil

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
El resultado de este estudio es identificar mutaciones genéticas, comenzando con aquellas en el gen ABCA4, asociadas con toxicidad retiniana en participantes con antecedentes de uso de plaquenil.
Periodo de tiempo: anualmente durante cinco años
El resultado de este estudio es identificar mutaciones genéticas, comenzando con aquellas en el gen ABCA4, asociadas con toxicidad retiniana en participantes con antecedentes de uso de plaquenil.
anualmente durante cinco años

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
El resultado secundario de este estudio es determinar la utilidad de varias métricas de prueba para evaluar la presencia de toxicidad retiniana.
Periodo de tiempo: anualmente durante cinco años
El resultado secundario de este estudio es determinar la utilidad de varias métricas de prueba para evaluar la presencia de toxicidad retiniana.
anualmente durante cinco años

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

National Eye Institute (NEI)

Investigadores

  • Investigador principal: Emily Y Chew, M.D., National Eye Institute (NEI)

Publicaciones y enlaces útiles

La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.

Publicaciones Generales

Enlaces Útiles

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

23 de agosto de 2010

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

15 de junio de 2010

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

15 de junio de 2010

Publicado por primera vez (Estimado)

16 de junio de 2010

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

16 de junio de 2026

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

13 de junio de 2026

Última verificación

10 de junio de 2026

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • 100140
  • 10-EI-0140

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

NO

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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