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Studio genotipo-fenotipo di pazienti con tossicità retinica indotta da Plaquenil, con valutazione del gene ABCA4

11 giugno 2026 aggiornato da: National Eye Institute (NEI)

Studio genotipo-fenotipo di pazienti con tossicità retinica indotta da Plaquenil

Sfondo:

- Il plaquenil (idrossiclorochina) è un farmaco antinfiammatorio utilizzato per trattare alcune malattie autoimmuni come il lupus e l'artrite reumatoide. Questo farmaco può danneggiare la retina causando una condizione chiamata tossicità retinica indotta da placchenile, che può portare alla perdita della vista. Tuttavia, la maggior parte delle persone che assumono placchenil non sviluppa questo problema. I ricercatori sono interessati a studiare se le differenze nei geni di una persona spieghino perché alcune persone sviluppano tossicità retinica indotta da placchenile mentre altre no.

Obiettivi:

- Studiare le possibili correlazioni tra alcuni geni o mutazioni genetiche e la tossicità retinica indotta da placchenile.

Eleggibilità:

  • Individui di almeno 18 anni di età che hanno utilizzato in precedenza il plaquenil.
  • Entrambi gli individui che hanno e non hanno sviluppato tossicità retinica indotta da placchenile saranno ammissibili per questo studio.

Disegno:

  • Lo studio richiede una o due visite presso il National Eye Institute o una clinica di studio ambulatoriale per un periodo massimo di 2 anni.
  • I partecipanti forniranno una storia medica personale e familiare e avranno una visita oculistica completa.
  • I partecipanti forniranno anche campioni di sangue per i test.
  • Nessun trattamento sarà fornito come parte di questo protocollo.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Descrizione dettagliata

OBBIETTIVO:

L'obiettivo di questo studio è indagare se esiste una correlazione tra mutazioni genetiche, a partire da un'analisi di ABCA4, e tossicità retinica indotta da Plaquenil e descrivere il fenotipo della tossicità retinica indotta da Plaquenil.

POPOLAZIONE STUDIO:

Lo studio arruolerà 100 pazienti, di età pari o superiore a 18 anni, con tossicità retinica indotta da Plaquenil. Saranno reclutati anche 200 volontari con lupus eritematoso sistemico (LES), artrite reumatoide (AR) o sindrome Sj(SqrRoot)(Delta)gren s e storia di uso di Plaquenil, ma senza evidenza di tossicità retinica.

DISEGNO:

Lo studio è uno studio osservazionale con 1-2 visite ambulatoriali presso la clinica NEI o revisione delle cartelle cliniche per i partecipanti fuori sede. Tutti i partecipanti forniranno un campione di sangue per l'analisi genetica.

MISURE DI RISULTATO:

L'esame clinico e i campioni di sangue saranno utilizzati per i test genetici e l'identificazione delle mutazioni. L'esito primario di questo studio è identificare le mutazioni genetiche, a partire da quelle nel gene ABCA4, associate alla tossicità retinica nei partecipanti con una storia di uso di Plaquenil. Obiettivi secondari includono la determinazione dell'utilità delle metriche di test nella valutazione della presenza di tossicità retinica.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

320

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

  • Nome: Emily Y Chew, M.D.
  • Numero di telefono: (301) 496-6583
  • Email: echew@nei.nih.gov

Backup dei contatti dello studio

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Stati Uniti, 20892
        • Reclutamento
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • Contatto:
          • For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
          • Numero di telefono: TTY dial 711 800-411-1222
          • Email: ccopr@nih.gov

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

18 anni e precedenti (Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Lo studio arruolerà 100 pazienti, di età pari o superiore a 18 anni, con tossicità retinica indotta da Plaquenil. Saranno reclutati anche 200 volontari con lupus eritematoso sistemico (LES), artrite reumatoide (AR) o sindrome di Sjogren e storia di uso di Plaquenil, ma senza evidenza di tossicità retinica.

Descrizione

-CRITERIO DI INCLUSIONE:

  1. I partecipanti interessati devono avere almeno 18 anni e avere:

    • Storia di lupus eritematoso sistemico (LES), artrite reumatoide (AR) o sindrome Sj(SqrRoot)(Delta)gren s e
    • Storia dell'uso di Plaquenil, e
    • Evidenza di tossicità retinica indotta da Plaquenil, basata su risultati clinici.

  2. I volontari non interessati devono avere almeno 18 anni e avere:

    • Storia di lupus eritematoso sistemico (LES), artrite reumatoide (AR) o sindrome Sj(SqrRoot)(Delta)gren s e
    • Storia dell'uso di Plaquenil, e
    • Nessuna malattia retinica all'esame negli ultimi sei mesi.

  3. Tutti i partecipanti devono essere in grado di:

    • Fornire il proprio consenso, e
    • Fornire in modo sicuro un campione di sangue.

CRITERI DI ESCLUSIONE:

1. Partecipanti con altre malattie retiniche (genetiche) note, incluse ma non limitate a: malattia di Stargardt e distrofia dei coni o dei coni la cui diagnosi ha preceduto l'uso di Plaquenil. Saranno esclusi anche i partecipanti senza diagnosi genetica precedente nota ma con reperti clinici associati a una diagnosi genetica, come macchie parafoveali o maculari associate alla malattia di Stargardt o al fondo flavimaculato.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Coorte
  • Prospettive temporali: Trasversale

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Ricercato
Partecipanti affetti da tossicità retinica indotta da Plaquenil
Inalterato
partecipanti di controllo senza tossicità retinica indotta da Plaquenil

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
L'esito di questo studio è identificare le mutazioni genetiche, a partire da quelle nel gene ABCA4, associate a tossicità retinica nei partecipanti con una storia di uso di plaquenil.
Lasso di tempo: annualmente per cinque anni
L'esito di questo studio è identificare le mutazioni genetiche, a partire da quelle nel gene ABCA4, associate a tossicità retinica nei partecipanti con una storia di uso di plaquenil.
annualmente per cinque anni

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
L'esito secondario di questo studio è determinare l'utilità di varie metriche di test nella valutazione della presenza di tossicità retinica.
Lasso di tempo: annualmente per cinque anni
L'esito secondario di questo studio è determinare l'utilità di varie metriche di test nella valutazione della presenza di tossicità retinica.
annualmente per cinque anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

National Eye Institute (NEI)

Investigatori

  • Investigatore principale: Emily Y Chew, M.D., National Eye Institute (NEI)

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Collegamenti utili

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

23 agosto 2010

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

15 giugno 2010

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

15 giugno 2010

Primo Inserito (Stimato)

16 giugno 2010

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

12 giugno 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

11 giugno 2026

Ultimo verificato

10 giugno 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 100140
  • 10-EI-0140

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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