Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Genotype-fenotypestudie av pasienter med Plaquenil-indusert retinal toksisitet, med evaluering av ABCA4-genet

7. mai 2024 oppdatert av: National Eye Institute (NEI)

Genotype - fenotypestudie av pasienter med plaquenil-indusert retinal toksisitet

Bakgrunn:

- Plaquenil (hydroksyklorokin) er et antiinflammatorisk legemiddel som brukes til å behandle noen autoimmune sykdommer som lupus og revmatoid artritt. Dette stoffet kan skade netthinnen ved å forårsake en tilstand som kalles plaquenil-indusert retinal toksisitet, som kan føre til synstap. De fleste som tar plaquenil utvikler imidlertid ikke dette problemet. Forskere er interessert i å studere om forskjeller i en persons gener forklarer hvorfor noen mennesker utvikler plaquenil-indusert retinal toksisitet mens andre ikke gjør det.

Mål:

- Å undersøke mulige sammenhenger mellom visse gener eller genetiske mutasjoner og plaquenil-indusert retinal toksisitet.

Kvalifisering:

  • Personer over 18 år som tidligere har brukt plaquenil.
  • Både individer som har og ikke har utviklet plaquenil-indusert retinal toksisitet vil være kvalifisert for denne studien.

Design:

  • Studien krever ett eller to besøk til Nasjonalt øyeinstitutt eller en poliklinisk studieklinikk over en maksimal 2-års periode.
  • Deltakerne vil gi en personlig og familiehistorie, og vil ha en fullstendig øyeundersøkelse.
  • Deltakerne vil også gi blodprøver for testing.
  • Ingen behandling vil bli gitt som en del av denne protokollen.

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Detaljert beskrivelse

OBJEKTIV:

Målet med denne studien er å undersøke om det er en korrelasjon mellom genetiske mutasjoner, som begynner med en analyse av ABCA4, og Plaquenil-indusert retinal toksisitet og å beskrive fenotypen av Plaquenil-indusert retinal toksisitet.

STUDIEBEFOLKNING:

Studien vil inkludere 100 pasienter, 18 år eller eldre, funnet å ha Plaquenil-indusert retinal toksisitet. 200 frivillige med systemisk lupus erythematosus (SLE), revmatoid artritt (RA) eller Sj(SqrRoot)(Delta)grens syndrom og tidligere bruk av Plaquenil, men uten tegn på retinal toksisitet, vil også bli rekruttert.

DESIGN:

Studien er en observasjonsstudie med 1-2 polikliniske besøk på NEI-klinikken eller gjennomgang av journaler for deltakere utenfor stedet. Alle deltakere vil gi en blodprøve for genetisk analyse.

UTFALLSMÅL:

Klinisk undersøkelse og blodprøver vil bli brukt til genetisk testing og mutasjonsidentifikasjon. Det primære resultatet av denne studien er å identifisere genetiske mutasjoner, som starter med de i ABCA4-genet, assosiert med retinal toksisitet hos deltakere med en historie med Plaquenil-bruk. Sekundære mål inkluderer å bestemme nytten av testmålinger for å evaluere tilstedeværelsen av retinal toksisitet.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

300

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studer Kontakt Backup

Studiesteder

  • Forente stater
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Forente stater, 20892
        • Rekruttering
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • Ta kontakt med:
          • For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
          • Telefonnummer: TTY dial 711 800-411-1222
          • E-post: ccopr@nih.gov

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

18 år og eldre (Voksen, Eldre voksen)

Tar imot friske frivillige

Nei

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Studien vil inkludere 100 pasienter, 18 år eller eldre, funnet å ha Plaquenil-indusert retinal toksisitet. 200 frivillige med systemisk lupus erythematosus (SLE), revmatoid artritt (RA) eller Sjogrens syndrom og tidligere bruk av Plaquenil, men uten tegn på retinal toksisitet, vil også bli rekruttert.

Beskrivelse

-INKLUSJONSKRITERIER:

  1. Berørte deltakere må være 18 år eller eldre og ha:

    • Anamnese med systemisk lupus erythematosus (SLE), revmatoid artritt (RA) eller Sj(SqrRoot)(Delta)grens syndrom, og
    • Historie om Plaquenil-bruk, og
    • Bevis for Plaquenil-indusert retinal toksisitet, basert på kliniske funn.

  2. Upåvirkede frivillige må være 18 år eller eldre og ha:

    • Anamnese med systemisk lupus erythematosus (SLE), revmatoid artritt (RA) eller Sj(SqrRoot)(Delta)grens syndrom, og
    • Historie om Plaquenil-bruk, og
    • Ingen netthinnesykdom ved undersøkelse de siste seks månedene.

  3. Alle deltakere må kunne:

    • Gi sitt eget samtykke, og
    • Gi trygt en blodprøve.

UTSLUTTELSESKRITERIER:

1. Deltakere med annen kjent (genetisk) netthinnesykdom inkludert, men ikke begrenset til: Stargardts sykdom og kjegle- eller kjeglestavdystrofi hvis diagnose gikk før Plaquenil-bruken. Deltakere uten kjent tidligere genetisk diagnose, men med kliniske funn assosiert med en genetisk diagnose, slik som parafoveale eller makula flekker som er assosiert med Stargardts sykdom eller fundus flavimaculatus, vil også bli ekskludert.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Observasjonsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiver: Tverrsnitt

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Berørt
Deltakere påvirket av Plaquenil induserte retinal toksisitet
Upåvirket
kontrolldeltakere uten Plaquenil-indusert retinal toksisitet

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Resultatet av denne studien er å identifisere genetiske mutasjoner, som starter med de i ABCA4-genet, assosiert med retinal toksisitet hos deltakere med en historie med plaquenilbruk.
Tidsramme: årlig i fem år
Resultatet av denne studien er å identifisere genetiske mutasjoner, som starter med de i ABCA4-genet, assosiert med retinal toksisitet hos deltakere med en historie med plaquenilbruk.
årlig i fem år

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Det sekundære resultatet av denne studien er å bestemme nytten av ulike testmålinger for å evaluere tilstedeværelsen av retinal toksisitet.
Tidsramme: årlig i fem år
Det sekundære resultatet av denne studien er å bestemme nytten av ulike testmålinger for å evaluere tilstedeværelsen av retinal toksisitet.
årlig i fem år

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

National Eye Institute (NEI)

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Emily Y Chew, M.D., National Eye Institute (NEI)

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Generelle publikasjoner

Hjelpsomme linker

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

23. august 2010

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

15. juni 2010

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

15. juni 2010

Først lagt ut (Antatt)

16. juni 2010

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

8. mai 2024

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

7. mai 2024

Sist bekreftet

29. februar 2024

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • 100140
  • 10-EI-0140

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

NEI

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på Retinal sykdom

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Czech Republic

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

3
Abonnere