Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Badanie genotypowo-fenotypowe pacjentów z toksycznością siatkówki wywołaną przez plaquenil, z oceną genu ABCA4

16 kwietnia 2024 zaktualizowane przez: National Eye Institute (NEI)

Genotyp – badanie fenotypowe pacjentów z toksycznością siatkówki wywołaną plaquenilem

Tło:

- Plaquenil (hydroksychlorochina) jest lekiem przeciwzapalnym stosowanym w leczeniu niektórych chorób autoimmunologicznych, takich jak toczeń i reumatoidalne zapalenie stawów. Lek ten może uszkadzać siatkówkę, powodując stan zwany toksycznością siatkówki wywołaną przez platynę, co może prowadzić do utraty wzroku. Jednak u większości osób przyjmujących plaquenil ten problem nie występuje. Badacze są zainteresowani zbadaniem, czy różnice w genach danej osoby wyjaśniają, dlaczego u niektórych osób rozwija się toksyczność siatkówkowa wywołana przez plaquenil, a u innych nie.

Cele:

- Zbadanie możliwych korelacji między pewnymi genami lub mutacjami genetycznymi a toksycznością siatkówkową wywołaną przez plaquenil.

Kwalifikowalność:

  • Osoby w wieku co najmniej 18 lat, które wcześniej stosowały plaquenil.
  • Do tego badania kwalifikują się zarówno osoby, u których wystąpiła, jak i u których nie rozwinęła się toksyczność siatkówkowa wywołana przez plaquenil.

Projekt:

  • Badanie wymaga jednej lub dwóch wizyt w National Eye Institute lub ambulatorium w ciągu maksymalnie 2 lat.
  • Uczestnicy przedstawią osobistą i rodzinną historię medyczną oraz przejdą pełne badanie okulistyczne.
  • Uczestnicy będą również dostarczać próbki krwi do badań.
  • Żadne leczenie nie będzie zapewnione w ramach tego protokołu.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Szczegółowy opis

CEL:

Celem tego badania jest zbadanie, czy istnieje korelacja między mutacjami genetycznymi, począwszy od analizy ABCA4, a toksycznością siatkówki wywołaną przez Plaquenil oraz opisanie fenotypu toksyczności siatkówki wywołanej przez Plaquenil.

BADANA POPULACJA:

Do badania zostanie włączonych 100 pacjentów w wieku 18 lat lub starszych, u których stwierdzono toksyczność siatkówkową wywołaną przez Plaquenil. Zrekrutowanych zostanie również 200 ochotników z toczniem rumieniowatym układowym (SLE), reumatoidalnym zapaleniem stawów (RZS) lub zespołem Sj(SqrRoot)(Delta)grens i którzy w przeszłości stosowali Plaquenil, ale bez dowodów na toksyczność siatkówkową.

PROJEKT:

Badanie jest badaniem obserwacyjnym z 1-2 wizytami ambulatoryjnymi w klinice NEI lub przeglądem dokumentacji medycznej uczestników spoza ośrodka. Każdy uczestnik dostarczy próbkę krwi do analizy genetycznej.

MIERNIKI REZULTATU:

Badanie kliniczne i próbki krwi zostaną wykorzystane do testów genetycznych i identyfikacji mutacji. Głównym wynikiem tego badania jest identyfikacja mutacji genetycznych, począwszy od mutacji w genie ABCA4, związanych z toksycznością siatkówki u uczestników z historią stosowania Plaquenil. Cele drugorzędne obejmują określenie użyteczności metryk testowych w ocenie obecności toksyczności siatkówkowej.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

300

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Kopia zapasowa kontaktu do badania

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Stany Zjednoczone, 20892
        • Rekrutacyjny
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • Kontakt:
          • For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
          • Numer telefonu: TTY dial 711 800-411-1222
          • E-mail: ccopr@nih.gov

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

18 lat i starsze (Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Do badania zostanie włączonych 100 pacjentów w wieku 18 lat lub starszych, u których stwierdzono toksyczność siatkówkową wywołaną przez Plaquenil. Zrekrutowanych zostanie również 200 ochotników z toczniem rumieniowatym układowym (SLE), reumatoidalnym zapaleniem stawów (RZS) lub zespołem Sjögrena, którzy w przeszłości stosowali Plaquenil, ale bez dowodów na toksyczność siatkówkową.

Opis

-KRYTERIA PRZYJĘCIA:

  1. Uczestnicy, których to dotyczy, muszą mieć ukończone 18 lat i posiadać:

    • Historia tocznia rumieniowatego układowego (SLE), reumatoidalnego zapalenia stawów (RZS) lub zespołu Sj(SqrRoot)(Delta)grena oraz
    • Historia stosowania Plaquenilu i
    • Dowody toksyczności siatkówki wywołanej przez Plaquenil, oparte na wynikach badań klinicznych.

  2. Wolontariusze, których to nie dotyczy, muszą mieć ukończone 18 lat i posiadać:

    • Historia tocznia rumieniowatego układowego (SLE), reumatoidalnego zapalenia stawów (RZS) lub zespołu Sj(SqrRoot)(Delta)grena oraz
    • Historia stosowania Plaquenilu i
    • Brak choroby siatkówki podczas badania w ciągu ostatnich sześciu miesięcy.

  3. Wszyscy uczestnicy muszą być w stanie:

    • Wyrazić własną zgodę i
    • Bezpiecznie podaj próbkę krwi.

KRYTERIA WYŁĄCZENIA:

1. Uczestnicy z inną znaną (genetyczną) chorobą siatkówki, w tym między innymi: chorobą Stargardta i dystrofią czopka lub czopka-pręcika, u których rozpoznanie poprzedziło zastosowanie Plaquenilu. Uczestnicy bez znanej wcześniejszej diagnozy genetycznej, ale z objawami klinicznymi związanymi z diagnozą genetyczną, takimi jak plamki okołodołkowe lub plamki żółtej, które są związane z chorobą Stargardta lub dnem flavimaculatus, również zostaną wykluczeni.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Kohorta
  • Perspektywy czasowe: Przekrojowe

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Dotknięty
Uczestnicy dotknięci toksycznością siatkówki wywołaną przez Plaquenil
Nieporuszony
uczestnicy kontrolni bez toksyczności siatkówki wywołanej przez Plaquenil

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Wynikiem tego badania jest identyfikacja mutacji genetycznych, poczynając od mutacji w genie ABCA4, związanych z toksycznością siatkówki u uczestników, u których w przeszłości stosowano zerową płytkę.
Ramy czasowe: rocznie przez pięć lat
Wynikiem tego badania jest identyfikacja mutacji genetycznych, poczynając od mutacji w genie ABCA4, związanych z toksycznością siatkówki u uczestników, u których w przeszłości stosowano zerową płytkę.
rocznie przez pięć lat

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Drugorzędnym wynikiem tego badania jest określenie użyteczności różnych wskaźników testowych w ocenie obecności toksyczności siatkówkowej.
Ramy czasowe: rocznie przez pięć lat
Drugorzędnym wynikiem tego badania jest określenie użyteczności różnych wskaźników testowych w ocenie obecności toksyczności siatkówkowej.
rocznie przez pięć lat

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

National Eye Institute (NEI)

Śledczy

  • Główny śledczy: Emily Y Chew, M.D., National Eye Institute (NEI)

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Przydatne linki

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

23 sierpnia 2010

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

15 czerwca 2010

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

15 czerwca 2010

Pierwszy wysłany (Szacowany)

16 czerwca 2010

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

17 kwietnia 2024

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

16 kwietnia 2024

Ostatnia weryfikacja

29 lutego 2024

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 100140
  • 10-EI-0140

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Choroba siatkówki

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Zambia

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

3
Subskrybuj