Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Genotype-fænotype undersøgelse af patienter med Plaquenil-induceret retinal toksicitet, med evaluering af ABCA4-genet

11. juni 2026 opdateret af: National Eye Institute (NEI)

Genotype - fænotypeundersøgelse af patienter med plaquenil-induceret retinal toksicitet

Baggrund:

- Plaquenil (hydroxychloroquin) er et antiinflammatorisk lægemiddel, der bruges til at behandle nogle autoimmune sygdomme som lupus og leddegigt. Dette lægemiddel kan beskadige nethinden ved at forårsage en tilstand kaldet plaquenil-induceret retinal toksicitet, som kan føre til synstab. Men de fleste mennesker, der tager plaquenil, udvikler ikke dette problem. Forskere er interesserede i at undersøge, om forskelle i en persons gener forklarer, hvorfor nogle mennesker udvikler plaquenil-induceret retinal toksicitet, mens andre ikke gør.

Mål:

- At undersøge mulige sammenhænge mellem visse gener eller genetiske mutationer og plaquenil-induceret retinal toksicitet.

Berettigelse:

  • Personer på mindst 18 år, som tidligere har brugt plaquenil.
  • Både personer, der har og ikke har udviklet plaquenil-induceret retinal toksicitet, vil være berettiget til denne undersøgelse.

Design:

  • Undersøgelsen kræver et eller to besøg på Statens Øjeninstitut eller et ambulant studieklinik over en maksimal 2-årig periode.
  • Deltagerne vil give en personlig og familiemæssig sygehistorie og vil have en fuldstændig øjenundersøgelse.
  • Deltagerne vil også give blodprøver til test.
  • Ingen behandling vil blive givet som en del af denne protokol.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

OBJEKTIV:

Formålet med denne undersøgelse er at undersøge, om der er en sammenhæng mellem genetiske mutationer, begyndende med en analyse af ABCA4, og Plaquenil-induceret retinal toksicitet og at beskrive fænotypen af ​​Plaquenil-induceret retinal toksicitet.

STUDIEBEFOLKNING:

Undersøgelsen vil inkludere 100 patienter, 18 år eller ældre, som har vist sig at have Plaquenil-induceret retinal toksicitet. 200 frivillige med systemisk lupus erythematosus (SLE), rheumatoid arthritis (RA) eller Sj(SqrRoot)(Delta)grens syndrom og tidligere brug af Plaquenil, men uden tegn på retinal toksicitet, vil også blive rekrutteret.

DESIGN:

Studiet er et observationsstudie med 1-2 ambulante besøg på NEI-klinikken eller gennemgang af journaler for off-site deltagere. Alle deltagere vil give en blodprøve til genetisk analyse.

RESULTATMÅL:

Klinisk undersøgelse og blodprøver vil blive brugt til genetisk testning og mutationsidentifikation. Det primære resultat af denne undersøgelse er at identificere genetiske mutationer, begyndende med dem i ABCA4-genet, forbundet med retinal toksicitet hos deltagere med en historie med Plaquenil-brug. Sekundære mål inkluderer at bestemme nytten af ​​testmålinger til at evaluere tilstedeværelsen af ​​retinal toksicitet.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

320

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Undersøgelse Kontakt Backup

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Forenede Stater, 20892
        • Rekruttering
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • Kontakt:
          • For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
          • Telefonnummer: TTY dial 711 800-411-1222
          • E-mail: ccopr@nih.gov

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

18 år og ældre (Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Undersøgelsen vil inkludere 100 patienter, 18 år eller ældre, som har vist sig at have Plaquenil-induceret retinal toksicitet. 200 frivillige med systemisk lupus erythematosus (SLE), rheumatoid arthritis (RA) eller Sjogrens syndrom og tidligere brug af Plaquenil, men uden tegn på retinal toksicitet, vil også blive rekrutteret.

Beskrivelse

-INKLUSIONSKRITERIER:

  1. Berørte deltagere skal være 18 år eller ældre og have:

    • Anamnese med systemisk lupus erythematosus (SLE), rheumatoid arthritis (RA) eller Sj(SqrRoot)(Delta)grens syndrom og
    • Historie om Plaquenil brug, og
    • Bevis for Plaquenil-induceret retinal toksicitet, baseret på kliniske fund.

  2. Upåvirkede frivillige skal være 18 år eller ældre og have:

    • Anamnese med systemisk lupus erythematosus (SLE), rheumatoid arthritis (RA) eller Sj(SqrRoot)(Delta)grens syndrom og
    • Historie om Plaquenil brug, og
    • Ingen nethindesygdom ved undersøgelse inden for de sidste seks måneder.

  3. Alle deltagere skal kunne:

    • Give deres eget samtykke, og
    • Giv sikkert en blodprøve.

EXKLUSIONSKRITERIER:

1. Deltagere med anden kendt (genetisk) nethindesygdom, herunder men ikke begrænset til: Stargardts sygdom og kegle- eller keglestavsdystrofi, hvis diagnose gik forud for deres brug af Plaquenil. Deltagere uden kendt tidligere genetisk diagnose, men med kliniske fund forbundet med en genetisk diagnose, såsom parafoveale eller makulære pletter, der er forbundet med Stargardts sygdom eller fundus flavimaculatus, vil også blive udelukket.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kohorte
  • Tidsperspektiver: Tværsnit

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Påvirket
Deltagere påvirket af Plaquenil inducerede retinal toksicitet
Upåvirket
kontroldeltagere uden Plaquenil-induceret retinal toksicitet

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Resultatet af denne undersøgelse er at identificere genetiske mutationer, begyndende med dem i ABCA4-genet, forbundet med retinal toksicitet hos deltagere med en historie med plaquenilbrug.
Tidsramme: årligt i fem år
Resultatet af denne undersøgelse er at identificere genetiske mutationer, begyndende med dem i ABCA4-genet, forbundet med retinal toksicitet hos deltagere med en historie med plaquenilbrug.
årligt i fem år

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Det sekundære resultat af denne undersøgelse er at bestemme nytten af ​​forskellige testmålinger til at evaluere tilstedeværelsen af ​​retinal toksicitet.
Tidsramme: årligt i fem år
Det sekundære resultat af denne undersøgelse er at bestemme nytten af ​​forskellige testmålinger til at evaluere tilstedeværelsen af ​​retinal toksicitet.
årligt i fem år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

National Eye Institute (NEI)

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Emily Y Chew, M.D., National Eye Institute (NEI)

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Hjælpsomme links

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

23. august 2010

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

15. juni 2010

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

15. juni 2010

Først opslået (Anslået)

16. juni 2010

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

12. juni 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

11. juni 2026

Sidst verificeret

10. juni 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 100140
  • 10-EI-0140

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Nethindesygdom

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Gabon

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner