Estudo Genótipo-Fenótipo de Pacientes com Toxicidade Retiniana Induzida por Plaquenil, com Avaliação do Gene ABCA4
Genótipo - Estudo de Fenótipo de Pacientes com Toxicidade Retiniana Induzida por Plaquenil
Fundo:
- Plaquenil (hidroxicloroquina) é um medicamento anti-inflamatório usado para tratar algumas doenças autoimunes, como lúpus e artrite reumatoide. Este medicamento pode danificar a retina causando uma condição chamada toxicidade retiniana induzida por plaquenil, que pode levar à perda da visão. No entanto, a maioria das pessoas que toma plaquenil não desenvolve esse problema. Os pesquisadores estão interessados em estudar se as diferenças nos genes de uma pessoa explicam por que algumas pessoas desenvolvem toxicidade retiniana induzida por plaquenil, enquanto outras não.
Objetivos.
- Investigar possíveis correlações entre certos genes ou mutações genéticas e a toxicidade retiniana induzida por plaquenil.
Elegibilidade:
- Indivíduos com pelo menos 18 anos de idade que já usaram plaquenil anteriormente.
- Ambos os indivíduos que desenvolveram e não desenvolveram toxicidade retiniana induzida por plaquenil serão elegíveis para este estudo.
Projeto:
- O estudo requer uma ou duas visitas ao National Eye Institute ou a uma clínica de estudo ambulatorial durante um período máximo de 2 anos.
- Os participantes fornecerão um histórico médico pessoal e familiar e farão um exame oftalmológico completo.
- Os participantes também fornecerão amostras de sangue para testes.
- Nenhum tratamento será fornecido como parte deste protocolo.
Visão geral do estudo
Status
Condições
Descrição detalhada
OBJETIVO:
O objetivo deste estudo é investigar se existe uma correlação entre mutações genéticas, a partir de uma análise de ABCA4, e toxicidade retiniana induzida por Plaquenil e descrever o fenótipo da toxicidade retiniana induzida por Plaquenil.
POPULAÇÃO DO ESTUDO:
O estudo incluirá 100 pacientes, com 18 anos de idade ou mais, com toxicidade retiniana induzida por Plaquenil. Também serão recrutados 200 voluntários com lúpus eritematoso sistêmico (LES), artrite reumatóide (AR) ou síndrome Sj(SqrRoot)(Delta)gren s e histórico de uso de Plaquenil, mas sem evidência de toxicidade retiniana.
PROJETO:
O estudo é um estudo observacional com 1-2 visitas ambulatoriais à clínica NEI ou revisão de prontuários médicos para participantes fora do local. Todos os participantes fornecerão uma amostra de sangue para análise genética.
MEDIDAS DE RESULTADO:
Exames clínicos e amostras de sangue serão usados para testes genéticos e identificação de mutações. O principal resultado deste estudo é identificar mutações genéticas, começando com aquelas no gene ABCA4, associadas à toxicidade retiniana em participantes com histórico de uso de Plaquenil. Os objetivos secundários incluem determinar a utilidade de testar métricas na avaliação da presença de toxicidade retiniana.
Tipo de estudo
Inscrição (Estimado)
Contactos e Locais
Contato de estudo
- Nome: Emily Y Chew, M.D.
- Número de telefone: (301) 496-6583
- E-mail: echew@nei.nih.gov
Estude backup de contato
- Nome: Faith F Chen
- Número de telefone: (301) 402-1369
- E-mail: chenfa@nei.nih.gov
Locais de estudo
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Estados Unidos, 20892
- Recrutamento
- National Institutes of Health Clinical Center
-
Contato:
- For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
- Número de telefone: TTY dial 711 800-411-1222
- E-mail: ccopr@nih.gov
-
-
Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Aceita Voluntários Saudáveis
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
-CRITÉRIO DE INCLUSÃO:
Os participantes afetados devem ter 18 anos de idade ou mais e ter:
- História de lúpus eritematoso sistêmico (LES), artrite reumatoide (AR) ou síndrome Sj(SqrRoot)(Delta)gren, e
- Histórico de uso de Plaquenil e
- Evidência de toxicidade retiniana induzida por Plaquenil, com base em achados clínicos.
Os voluntários não afetados devem ter 18 anos de idade ou mais e ter:
- História de lúpus eritematoso sistêmico (LES), artrite reumatoide (AR) ou síndrome Sj(SqrRoot)(Delta)gren, e
- Histórico de uso de Plaquenil e
- Nenhuma doença da retina após exame nos últimos seis meses.
Todos os participantes devem ser capazes de:
- Fornecer seu próprio consentimento e
- Forneça uma amostra de sangue com segurança.
CRITÉRIO DE EXCLUSÃO:
1. Participantes com outras doenças retinianas conhecidas (genéticas), incluindo, entre outras: doença de Stargardt e distrofia cone ou cone-bastonete cujo diagnóstico precedeu o uso de Plaquenil. Também serão excluídos participantes sem diagnóstico genético prévio conhecido, mas com achados clínicos associados a um diagnóstico genético, como manchas parafoveais ou maculares associadas à doença de Stargardt ou fundo flavimaculatus.
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Coorte
- Perspectivas de Tempo: Transversal
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
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Afetado
Participantes afetados por toxicidade retiniana induzida por Plaquenil
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Não afetado
participantes de controle sem toxicidade retiniana induzida por Plaquenil
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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O objetivo deste estudo é identificar mutações genéticas, a começar pelas do gene ABCA4, associadas à toxicidade retiniana em participantes com histórico de uso de plaquenil.
Prazo: anualmente durante cinco anos
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O objetivo deste estudo é identificar mutações genéticas, a começar pelas do gene ABCA4, associadas à toxicidade retiniana em participantes com histórico de uso de plaquenil.
|
anualmente durante cinco anos
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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O resultado secundário deste estudo é determinar a utilidade de várias métricas de teste na avaliação da presença de toxicidade retiniana.
Prazo: anualmente durante cinco anos
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O resultado secundário deste estudo é determinar a utilidade de várias métricas de teste na avaliação da presença de toxicidade retiniana.
|
anualmente durante cinco anos
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Emily Y Chew, M.D., National Eye Institute (NEI)
Publicações e links úteis
Publicações Gerais
- Levy GD, Munz SJ, Paschal J, Cohen HB, Pince KJ, Peterson T. Incidence of hydroxychloroquine retinopathy in 1,207 patients in a large multicenter outpatient practice. Arthritis Rheum. 1997 Aug;40(8):1482-6. doi: 10.1002/art.1780400817.
- HOBBS HE, SORSBY A, FREEDMAN A. Retinopathy following chloroquine therapy. Lancet. 1959 Oct 3;2(7101):478-80. doi: 10.1016/s0140-6736(59)90604-x. No abstract available.
- Webster AR, Heon E, Lotery AJ, Vandenburgh K, Casavant TL, Oh KT, Beck G, Fishman GA, Lam BL, Levin A, Heckenlively JR, Jacobson SG, Weleber RG, Sheffield VC, Stone EM. An analysis of allelic variation in the ABCA4 gene. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2001 May;42(6):1179-89.
Links úteis
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Estimado)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- 100140
- 10-EI-0140
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
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