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ABCA4遺伝子の評価による、プラケニル誘発性網膜毒性を有する患者の遺伝子型 - 表現型研究

2026年6月13日 更新者：National Eye Institute (NEI)

遺伝子型 - プラケニル誘発性網膜毒性を有する患者の表現型研究

バックグラウンド：

- プラケニル (ヒドロキシクロロキン) は、狼瘡や関節リウマチなどの自己免疫疾患の治療に使用される抗炎症薬です。 この薬は、プラケニル誘発性網膜毒性と呼ばれる状態を引き起こすことによって網膜に損傷を与える可能性があり、失明につながる可能性があります. しかし、プラケニルを服用しているほとんどの人は、この問題を発症しません. 研究者は、ある人の遺伝子の違いが、プラケニル誘発性網膜毒性を発症する人としない人がいる理由を説明するかどうかを研究することに興味を持っています.

目的:

- 特定の遺伝子または遺伝子変異とプラケニル誘発性網膜毒性との間の可能な相関関係を調査すること。

資格:

  • 以前にプラケニルを使用したことがある 18 歳以上の個人。
  • プラケニル誘発性網膜毒性を発症した人も発症していない人も、この研究の対象となります。

デザイン：

  • この研究には、国立眼科研究所または外来研究クリニックへの 1 回または 2 回の訪問が最大 2 年間必要です。
  • 参加者は、個人および家族の病歴を提供し、完全な目の検査を受けます。
  • 参加者は、検査用の血液サンプルも提供します。
  • このプロトコルの一部として治療は提供されません。

調査の概要

状態

募集

条件

詳細な説明

目的：

この研究の目的は、ABCA4 の分析から始まる遺伝子変異とプラケニル誘発網膜毒性との間に相関関係があるかどうかを調査し、プラケニル誘発網膜毒性の表現型を説明することです。

調査対象母集団：

この研究には、プラケニルによる網膜毒性があることが判明した 18 歳以上の 100 人の患者が登録されます。 全身性エリテマトーデス（SLE）、関節リウマチ（RA）、またはSj（SqrRoot）（デルタ）グレンズ症候群およびプラケニル使用歴を有する200人のボランティアも募集されるが、網膜毒性の証拠はない。

デザイン：

この研究は、NEIクリニックへの外来患者の1〜2回の訪問、またはオフサイトの参加者の医療記録のレビューを伴う観察研究です。 すべての参加者は、遺伝子分析用の血液サンプルを提供します。

結果の測定:

臨床検査と血液サンプルは、遺伝子検査と突然変異の同定に使用されます。 この研究の主な結果は、プラケニル使用歴のある参加者の網膜毒性に関連する ABCA4 遺伝子の遺伝子変異から始まる遺伝子変異を特定することです。 二次的な目的には、網膜毒性の存在を評価する際のテスト指標の有用性を判断することが含まれます。

研究の種類

観察的

入学 (推定)

320

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究連絡先

  • 名前：Emily Y Chew, M.D.
  • 電話番号：(301) 496-6583
  • メール：echew@nei.nih.gov

研究連絡先のバックアップ

研究場所

  • アメリカ
    • Maryland
      • Bethesda、Maryland、アメリカ、20892
        • 募集
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • コンタクト：
          • For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
          • 電話番号：TTY dial 711 800-411-1222
          • メール：ccopr@nih.gov

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

18年歳以上 (大人、高齢者)

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

この研究には、プラケニルによる網膜毒性があることが判明した 18 歳以上の 100 人の患者が登録されます。 全身性エリテマトーデス (SLE)、関節リウマチ (RA)、またはシェーグレン症候群を持ち、プラケニルの使用歴があるが網膜毒性の証拠がない 200 人のボランティアも募集されます。

説明

-選択基準:

  1. 影響を受ける参加者は 18 歳以上で、次の条件を満たす必要があります。

    • -全身性エリテマトーデス（SLE）、関節リウマチ（RA）またはSj（SqrRoot）（デルタ）グレンズ症候群の病歴、および
    • プラケニルの使用歴、および
    • 臨床所見に基づく、プラケニルによる網膜毒性の証拠。

  2. 影響を受けていないボランティアは、18 歳以上で、次の条件を満たしている必要があります。

    • -全身性エリテマトーデス（SLE）、関節リウマチ（RA）またはSj（SqrRoot）（デルタ）グレンズ症候群の病歴、および
    • プラケニルの使用歴、および
    • -過去6か月以内の検査で網膜疾患はありません。

  3. すべての参加者は、次のことができる必要があります。

    • 自身の同意を提供し、
    • 血液サンプルを安全に提供します。

除外基準:

1. 以下を含むがこれらに限定されない他の既知の (遺伝的) 網膜疾患を有する参加者: プラケニルの使用に先立って診断されたシュタルガルト病および錐体または錐体-桿体ジストロフィー。 以前の遺伝子診断は知られていないが、スターガルト病または黄色斑に関連する傍中心窩または黄斑斑点などの遺伝子診断に関連する臨床所見がある参加者も除外されます。

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

  • 観測モデル：コホート
  • 時間の展望：断面図

コホートと介入

グループ/コホート
影響を受ける
プラケニル誘発網膜毒性の影響を受けた参加者
影響なし
プラケニルによる網膜毒性のない対照参加者

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
この研究の結果は、プラケニル使用歴のある参加者の網膜毒性に関連する ABCA4 遺伝子の遺伝子変異から始まる遺伝子変異を特定することです。
時間枠：毎年5年間
この研究の結果は、プラケニル使用歴のある参加者の網膜毒性に関連する ABCA4 遺伝子の遺伝子変異から始まる遺伝子変異を特定することです。
毎年5年間

二次結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
この研究の二次的な結果は、網膜毒性の存在を評価する際のさまざまなテスト指標の有用性を判断することです。
時間枠：毎年5年間
この研究の二次的な結果は、網膜毒性の存在を評価する際のさまざまなテスト指標の有用性を判断することです。
毎年5年間

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

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National Eye Institute (NEI)

捜査官

  • 主任研究者：Emily Y Chew, M.D.、National Eye Institute (NEI)

出版物と役立つリンク

研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。

一般刊行物

便利なリンク

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

2010年8月23日

試験登録日

最初に提出

2010年6月15日

QC基準を満たした最初の提出物

2010年6月15日

最初の投稿 (推定)

2010年6月16日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

2026年6月16日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2026年6月13日

最終確認日

2026年6月10日

詳しくは

本研究に関する用語

キーワード

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

  • 100140
  • 10-EI-0140

個々の参加者データ (IPD) の計画

個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?

いいえ

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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