ABCA4 유전자 평가를 통한 Plaquenil 유도 망막 독성 환자의 유전자형-표현형 연구
유전자형 - Plaquenil 유발 망막 독성 환자의 표현형 연구
배경:
- Plaquenil(하이드록시클로로퀸)은 루푸스 및 류마티스 관절염과 같은 일부 자가 면역 질환을 치료하는 데 사용되는 항염증제입니다. 이 약물은 시력 상실로 이어질 수 있는 플라크닐 유발 망막 독성이라는 상태를 유발하여 망막을 손상시킬 수 있습니다. 그러나 플라크닐을 복용하는 대부분의 사람들은 이 문제가 발생하지 않습니다. 연구원들은 개인 유전자의 차이가 일부 사람들이 플라크닐 유발 망막 독성을 일으키는 반면 다른 사람들은 그렇지 않은 이유를 설명하는지 여부를 연구하는 데 관심이 있습니다.
목표:
- 특정 유전자 또는 유전적 돌연변이와 플라크닐 유발 망막 독성 사이의 가능한 상관 관계를 조사합니다.
적임:
- 이전에 플라크닐을 사용한 적이 있는 18세 이상의 개인.
- 플라크닐 유발 망막 독성이 있는 사람과 발병하지 않은 사람 모두 이 연구에 적합합니다.
설계:
- 이 연구는 최대 2년 동안 National Eye Institute 또는 외래 환자 연구 클리닉을 1~2회 방문해야 합니다.
- 참가자는 개인 및 가족 병력을 제공하고 전체 시력 검사를 받게 됩니다.
- 참가자들은 또한 검사를 위한 혈액 샘플을 제공할 것입니다.
- 이 프로토콜의 일부로 치료가 제공되지 않습니다.
연구 개요
상세 설명
목적:
본 연구의 목적은 ABCA4의 분석을 시작으로 유전적 돌연변이와 Plaquenil 유발 망막 독성 사이에 상관관계가 있는지 조사하고 Plaquenil 유발 망막 독성의 표현형을 기술하는 것이다.
연구 인구:
이 연구는 Plaquenil 유발 망막 독성이 있는 것으로 밝혀진 18세 이상의 100명의 환자를 등록할 것입니다. 전신성 홍반성 루푸스(SLE), 류마티스 관절염(RA) 또는 Sj(SqrRoot)(Delta)gren s 증후군이 있고 Plaquenil 사용 이력이 있지만 망막 독성의 증거가 없는 200명의 지원자도 모집합니다.
설계:
이 연구는 NEI 클리닉에 1-2회 외래 환자를 방문하거나 외부 참가자를 위한 의료 기록을 검토하는 관찰 연구입니다. 모든 참가자는 유전자 분석을 위한 혈액 샘플을 제공합니다.
결과 측정:
임상 검사 및 혈액 샘플은 유전자 검사 및 돌연변이 식별에 사용됩니다. 이 연구의 주요 결과는 Plaquenil 사용 이력이 있는 참가자의 망막 독성과 관련된 ABCA4 유전자에서 시작하여 유전적 돌연변이를 식별하는 것입니다. 두 번째 목표는 망막 독성의 존재를 평가할 때 테스트 메트릭의 유용성을 결정하는 것을 포함합니다.
연구 유형
등록 (추정된)
연락처 및 위치
연구 연락처
- 이름: Faith Chen
- 전화번호: (301) 402-1369
- 이메일: chenfa@nei.nih.gov
연구 연락처 백업
- 이름: Emily Y Chew, M.D.
- 전화번호: (301) 496-6583
- 이메일: echew@nei.nih.gov
연구 장소
-
-
Maryland
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Bethesda, Maryland, 미국, 20892
- 모병
- National Institutes of Health Clinical Center
-
연락하다:
- For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
- 전화번호: TTY dial 711 800-411-1222
- 이메일: ccopr@nih.gov
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
샘플링 방법
연구 인구
설명
-포함 기준:
영향을 받는 참가자는 18세 이상이어야 하며 다음을 가지고 있어야 합니다.
- 전신성 홍반성 루푸스(SLE), 류마티스 관절염(RA) 또는 Sj(SqrRoot)(Delta)gren s 증후군의 병력, 및
- Plaquenil 사용의 역사, 그리고
- 임상 소견에 근거한 Plaquenil 유발 망막 독성의 증거.
영향을 받지 않는 지원자는 18세 이상이어야 하며 다음을 가지고 있어야 합니다.
- 전신성 홍반성 루푸스(SLE), 류마티스 관절염(RA) 또는 Sj(SqrRoot)(Delta)gren s 증후군의 병력, 및
- Plaquenil 사용의 역사, 그리고
- 최근 6개월 이내 검사에서 망막 질환이 없어야 합니다.
모든 참가자는 다음을 수행할 수 있어야 합니다.
- 자신의 동의를 제공하고
- 안전하게 혈액 샘플을 제공합니다.
제외 기준:
1. 다음을 포함하되 이에 국한되지 않는 다른 알려진 (유전적) 망막 질환이 있는 참여자: 스타가르트병 및 Plaquenil 사용에 앞서 진단을 받은 원추형 또는 원추형 이영양증. 이전에 알려진 유전적 진단이 없지만 스타가르트병 또는 안저 플라비마쿨라투스와 관련된 중심와주위 또는 황반 반점과 같은 유전적 진단과 관련된 임상 소견이 있는 참가자도 제외됩니다.
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 보병대
- 시간 관점: 단면
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
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체하는
Plaquenil 유발 망막 독성의 영향을 받는 참가자
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영향을 받지 않음
Plaquenil 유발 망막 독성이 없는 대조군 참가자
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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이 연구의 결과는 플라크닐 사용 이력이 있는 참가자의 망막 독성과 관련된 ABCA4 유전자에서 시작하는 유전적 돌연변이를 식별하는 것입니다.
기간: 매년 5년 동안
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이 연구의 결과는 플라크닐 사용 이력이 있는 참가자의 망막 독성과 관련된 ABCA4 유전자에서 시작하는 유전적 돌연변이를 식별하는 것입니다.
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매년 5년 동안
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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이 연구의 2차 결과는 망막 독성의 존재를 평가할 때 다양한 테스트 메트릭의 유용성을 결정하는 것입니다.
기간: 매년 5년 동안
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이 연구의 2차 결과는 망막 독성의 존재를 평가할 때 다양한 테스트 메트릭의 유용성을 결정하는 것입니다.
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매년 5년 동안
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공동 작업자 및 조사자
수사관
- 수석 연구원: Emily Y Chew, M.D., National Eye Institute (NEI)
간행물 및 유용한 링크
일반 간행물
- Levy GD, Munz SJ, Paschal J, Cohen HB, Pince KJ, Peterson T. Incidence of hydroxychloroquine retinopathy in 1,207 patients in a large multicenter outpatient practice. Arthritis Rheum. 1997 Aug;40(8):1482-6. doi: 10.1002/art.1780400817.
- HOBBS HE, SORSBY A, FREEDMAN A. Retinopathy following chloroquine therapy. Lancet. 1959 Oct 3;2(7101):478-80. doi: 10.1016/s0140-6736(59)90604-x. No abstract available.
- Webster AR, Heon E, Lotery AJ, Vandenburgh K, Casavant TL, Oh KT, Beck G, Fishman GA, Lam BL, Levin A, Heckenlively JR, Jacobson SG, Weleber RG, Sheffield VC, Stone EM. An analysis of allelic variation in the ABCA4 gene. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2001 May;42(6):1179-89.
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (추정된)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
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약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
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