플라 케닐로 유도 된 망막 독성 환자의 ABCA4 유전자 평가와 함께 유전자형-표현형 연구

유전형-플라 케닐로 유도 된 망막 독성 환자의 표현형 연구, ABCA4 유전자 평가

스폰서

리드 스폰서: National Eye Institute (NEI)

출처 National Institutes of Health Clinical Center (CC)
간단한 요약

배경 : -Plaquenil (hydroxychloroquine)은 일부 치료에 사용되는 항염증제입니다. 루푸스 및 류마티스 관절염과 같은자가 면역 질환. 이 일은 망막을 손상시킬 수 있습니다. 플라 케닐로 인한 망막 독성이라는 상태를 유발하여 유발할 수 있습니다. 강화. 대부분의 사람들은 대부분의 경우 발생하는 문제가 발생합니다. 연구원은 사람의 유전자 차이가 왜 일부 사람들이 플라크 닐로 인한 망막 독성을 일으키지 만 다른 사람들은 말할 것입니다. 목표 : -특정 유전자 또는 유전 적 변이와의 가능한 상관 관계 조사 플라 케닐 유발 망막 독성. 적임 : -플라 케닐을 적이있는 적이있는 18 세 이상의 개인. -모두 플라 케닐 유발 성 망막 독성이있는 사람과없는 사람 이 연구에 대한 자격이 있어야합니다. 디자인 : -이 연구는 국립 안과 연구소 또는 외래 환자를 한두 번 방문해야합니다. 최대 2 년 동안 연구 클리닉. -참가자는 개인 및 가족 병력을 제공하고 전체 눈 검사. -참가자는 검사를 위해 혈액 샘플도 제공합니다. -이 프로토콜의 일부로 치료가 제공되지 않습니다.

상세 설명

객관적인 : 이 연구의 목적은 유전 적 상관 관계가 있는지 조사하는 것입니다. ABCA4 및 Plaquenil 유발 망막 독성 및 Plaquenil 유발 망막 독성의 표현형을 설명합니다. 연구 인구 : 이 연구는 플라 케닐이 발견 된 18 세 이상의 환자 100 명을 등록 할 것입니다. -유도 된 망막 독성. 전신 홍 반성 루푸스 (SLE), 류마티스 질환을 가진 200 명의 지원자 관절염 (RA) 또는 Sj (SqrRoot) (Delta) gren s 증후군 및 Plaquenil 사용 이력 망막 증거의 증거가 모집됩니다. 디자인 : 이 연구는 NEI 클리닉을 1-2 회 외래 방문하거나 다음 사항을 검토하는 관찰 연구입니다. 외부 참가자에 대한 의료 기록. 모든 참가자는 혈액 샘플을 제공합니다. 유전 분석. 결과 측정 : 임상 검사 및 혈액 샘플은 유전자 검사 및 돌연변이에 사용됩니다. 신분증. 이 연구의 주요 결과는 다음을 시작으로 유전 적 돌연변이를 확인하는 것입니다. ABCA4 유전자의 사람들과 함께, 병력이있는 참가자의 망막 독성과 관련된 Plaquenil 사용. 2 차 목표는 테스트입니다. 망막 독성의 존재를 평가합니다.

전반적인 상태 모병
시작일 2010-08-23
연구 유형 관찰
주요 결과
법안 시간 프레임
이 연구의 결과는 플라 케닐 사용 이력이있는 참가자의 망막 독성과 관련된 ABCA4 유전자에서 시작하여 유전 적 돌연변이를 확인하는 것입니다. 5 년 동안 매년
2 차 결과
법안 시간 프레임
이 연구의 두 번째 결과는 망막 독성의 존재를 평가할 때 다양한 테스트 지표의 유용성을 결정하는 것입니다. 5 년 동안 매년
등록 300
질환
적임

샘플링 방법:

비 확률 표본

기준:

-포함 기준: 1. 영향을받는 참가자는 18 세 이상이어야하며 다음을 가지고 있어야합니다. -전신성 홍 반성 루푸스 (SLE), 류마티스 성 관절염 (RA) 또는 Sj (SqrRoot) (Delta) gren s 증후군 및 -Plaquenil 사용 이력 및 -임상 소견에 근거한 Plaquenil 유발 망막 독성의 증거. 2. 영향을받지 않는 자원 봉사자는 18 세 이상이어야하며 다음을 가지고 있어야합니다. -전신성 홍 반성 루푸스 (SLE), 류마티스 성 관절염 (RA) 또는 Sj (SqrRoot) (Delta) gren s 증후군 및 -Plaquenil 사용 이력 및 -지난 6 개월 이내에 검사시 망막 질환이 없었습니다. 3. 모든 참가자는 다음을 수행 할 수 있어야합니다. -자신의 동의를 제공하고 -안전하게 혈액 샘플을 제공하십시오. 제외 기준: 1. 다음을 포함하되 이에 국한되지 않는 기타 알려진 (유전 적) 망막 질환이있는 참가자 : 플라 케닐에 앞서 진단 된 스타가 르트 병 및 원추형 또는 원추형 이영양증 사용하다. 알려진 이전 유전 진단이 없지만 임상 소견이있는 참가자 주변와 또는 황반 반점과 같은 유전 진단과 관련된 Stargardt s 질병 또는 안저 flavimaculatus와 관련된 경우도 제외됩니다.

성별:

모두

최소 연령:

18 년

최대 연령:

해당 없음

건강한 자원 봉사자:

아니

전체 공식
역할 입회
Catherine A Cukras, M.D. Principal Investigator National Eye Institute (NEI)
전반적인 연락처

성: Anne M Alvarez, R.N.

전화: (301) 496-0097

이메일: [email protected]

위치
시설: 상태: 접촉: National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR) 800-411-1222 TTY8664111010 [email protected]
위치 국가

United States

확인 날짜

2021-03-23

책임있는 당사자

유형: 스폰서

키워드
확장 된 액세스 있음 아니
팔 그룹

상표: Affected

기술: Participants affected by Paquenil induced retinal toxicity

상표: 영향을받지 않음

기술: Plaquenil 유도 망막 독성이없는 대조군 참가자

연구 설계 정보

관찰 모델: 보병대

시간 관점: Mediterraans diëet

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