L'efficacité et l'innocuité du passage de l'agalsidase bêta à l'agalsidase alpha pour le remplacement enzymatique chez les patients atteints de la maladie d'Anderson-Fabry (SWITCH)
8 avril 2021 mis à jour par: CENTOGENE GmbH Rostock
Examen de cas rétrospectif observationnel international de l'efficacité et de l'innocuité du passage de l'agalsidase bêta à l'agalsidase alpha pour le remplacement enzymatique chez les hommes et les femmes atteints de la maladie d'Anderson-Fabry
Le traitement actuellement approuvé pour la maladie de Fabry est l'enzymothérapie substitutive (ERT).
Il existe en fait 2 produits dans cette classe thérapeutique disponibles : Replagal® (agalsidase alfa) et Fabrazyme® (agalsidase bêta).
Les deux sont indiqués pour un traitement à long terme chez les patients ayant un diagnostic confirmé de maladie de Fabry (déficit en alfa-galactosidase A).
Les deux sont disponibles dans le commerce en Europe depuis près de 10 ans, mais peu d'informations sont disponibles sur le profil clinique et de sécurité des patients qui passent d'un traitement à l'autre.
Une pénurie prolongée de Fabrazyme® qui a débuté en juin 2009 a obligé un grand nombre de patients à passer de Fabrazyme® à Replagal®.
Cela offre la possibilité d'étudier l'état clinique et les événements indésirables chez les patients qui passent de Fabrazyme® à Replagal® à grande échelle.
De plus, en raison de la pénurie croissante de Fabrazyme®, bon nombre de ces patients ont reçu une dose réduite de Fabrazyme® pendant une période prolongée avant de passer au traitement par Replagal®.
Aperçu de l'étude
Statut
Complété
Les conditions
Description détaillée
But:
La maladie d'Anderson-Fabry est un trouble du stockage lysosomal lié à l'X résultant d'une déficience de l'enzyme hydrolytique alpha galactosidase A. Des essais de thérapie spécifique par remplacement de l'alpha galactosidase A ont été lancés en 1999 et, par la suite, deux préparations d'alpha galactosidase A ont reçu l'autorisation de mise sur le marché par le EMEA en 2001. Des essais cliniques, des études observationnelles et des données de registre ont fourni des preuves de l'efficacité de l'enzymothérapie substitutive (ERT) avec l'alpha galactosidase A pour améliorer les symptômes de douleur, les troubles gastro-intestinaux, l'hypohidrose, l'indice de masse ventriculaire gauche, le taux de filtration glomérulaire et la qualité de vie chez les hommes. Il n'existe actuellement aucune donnée à long terme montrant l'impact de l'enzymothérapie substitutive sur la survie globale. Il a été suggéré qu'un traitement plus précoce, avant l'apparition des manifestations des organes cibles, serait plus susceptible de prévenir d'autres dommages et aurait donc le plus grand effet sur la survie globale. Il existe encore peu de preuves pour étayer cette hypothèse, mais des essais cliniques ont récemment démontré l'innocuité et les effets thérapeutiques du remplacement enzymatique chez les enfants.
Jusqu'à présent, les données disponibles sur l'évolution clinique de la maladie et les événements indésirables chez les patients, passant d'une alternative thérapeutique à l'autre, sont limitées. West et Lemoine (16) rapportent les effets cliniques d'un passage de l'agalsidase bêta à l'agalsidase alfa chez 5 patients atteints de la maladie de Fabry en raison d'une pénurie d'agalsidase bêta. Les patients ont été traités par Replagal® pendant 44 semaines en moyenne.
Type d'étude
Observationnel
Inscription (Réel)
200
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Lieux d'étude
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Munich, Allemagne, 80804
- Kinderklinik München-Schwabing Städt. Klinikum GmbH
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Buenos Aires, Argentine, Cerviño 3356
- Juan Fernandez Hospital, Department of Neurology
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Corrientes, Argentine, CP N°3400
- Unidad Renal Corrientes SRL, Medicina Interna Nefrólogo
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Edegem, Belgique, 2650
- UZA - University Ziekenhuis Antwerpen)
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Zagreb, Croatie, 10000
- University Hospital "Sestre Milosrdnice" Department of neuroimmunology and neurogenetic
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Copenhagen, Danemark, 2100
- National University Hosoital Rigshospitalet, Endokrinologisk ward
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Paris, France, 92380
- Université de Versailles - Saint Quentin en YvelinesService de Génétique Médicale
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London, Royaume-Uni, NW3 2QG
- Royal Free Hospital, Dep. of Academic Haematology, Lysosomal Storage Disorders Unit
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Prague 2, Tchéquie, 12800
- Miroslava Hajkova, 2nd Dept of Cardiology&Angiology, Fakultni poliklinika
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Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
18 ans et plus (ADULTE, OLDER_ADULT)
Accepte les volontaires sains
Non
Sexes éligibles pour l'étude
Tout
Méthode d'échantillonnage
Échantillon de probabilité
Population étudiée
Patients masculins hémizygotes ou femmes hétérozygotes à 18 ans avec un diagnostic génétiquement confirmé de la maladie d'Anderson-Fabry
La description
Critère d'intégration:
- Patients masculins hémizygotes ou femmes hétérozygotes à 18 ans avec un diagnostic génétiquement confirmé de la maladie d'Anderson-Fabry.
- Consentement éclairé écrit
- Le patient avait reçu Fabrazyme® pendant au moins 12 mois avant de commencer le traitement par Replagal® à pleine dose (c.-à-d. 1,0 mg/kg eow) ou toute dose réduite prescrite par le médecin traitant en raison de la pénurie du médicament
- Le patient a reçu ou reçoit un traitement disponible dans le commerce Replagal® (0,2 mg/kg eow) pour perfusion intraveineuse (IV) prescrit par son médecin traitant et administré conformément aux informations de prescription de Replagal®.
- Le passage du médicament de Fabrazyme® à Replagal® devait avoir lieu à partir de septembre 2009 au plus tôt
- Les données des patients comprennent l'historique de la maladie, les mesures de la maladie liée à Fabry et les mesures de sécurité
Critère d'exclusion:
- Utilisation concomitante de Fabrazyme®
- Tout changement de médicament de Fabrazyme® à Replagal® avant septembre 2009
- Tout passage de Fabrazyme® à Replagal® pour d'autres raisons que la pénurie de Fabrazyme®
- Le patient a reçu un traitement avec un médicament ou un dispositif expérimental dans les 30 jours précédant l'entrée à l'étude
- Pas de consentement éclairé écrit
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
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Observation
Patients masculins hémizygotes ou femmes hétérozygotes de tout âge avec un diagnostic génétiquement confirmé de la maladie d'Anderson-Fabry.
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Délai |
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Efficacité et innocuité du passage de l'agalsidase bêta à l'agalsidase alpha pour le remplacement enzymatique chez les patients atteints de la maladie d'Anderson-Fabry
Délai: 24 mois
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24 mois
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Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Parrainer
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Arndt Rolfs, MD
Publications et liens utiles
La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.
Publications générales
- Rolfs A, Bottcher T, Zschiesche M, Morris P, Winchester B, Bauer P, Walter U, Mix E, Lohr M, Harzer K, Strauss U, Pahnke J, Grossmann A, Benecke R. Prevalence of Fabry disease in patients with cryptogenic stroke: a prospective study. Lancet. 2005 Nov 19;366(9499):1794-6. doi: 10.1016/S0140-6736(05)67635-0. Erratum In: Lancet. 2006 Dec 23;368(9554):2210.
- Rolfs A, Martus P, Heuschmann PU, Grittner U, Holzhausen M, Tatlisumak T, Bottcher T, Fazekas F, Enzinger C, Ropele S, Schmidt R, Riess O, Norrving B; sifap1 Investigators. Protocol and methodology of the Stroke in Young Fabry Patients (sifap1) study: a prospective multicenter European study of 5,024 young stroke patients aged 18-55 years. Cerebrovasc Dis. 2011;31(3):253-62. doi: 10.1159/000322153. Epub 2010 Dec 21.
- Kint JA. Fabry's disease: alpha-galactosidase deficiency. Science. 1970 Feb 27;167(3922):1268-9. doi: 10.1126/science.167.3922.1268.
- Mehta A, Ricci R, Widmer U, Dehout F, Garcia de Lorenzo A, Kampmann C, Linhart A, Sunder-Plassmann G, Ries M, Beck M. Fabry disease defined: baseline clinical manifestations of 366 patients in the Fabry Outcome Survey. Eur J Clin Invest. 2004 Mar;34(3):236-42. doi: 10.1111/j.1365-2362.2004.01309.x.
- MacDermot KD, Holmes A, Miners AH. Anderson-Fabry disease: clinical manifestations and impact of disease in a cohort of 98 hemizygous males. J Med Genet. 2001 Nov;38(11):750-60. doi: 10.1136/jmg.38.11.750.
- Eng CM, Banikazemi M, Gordon RE, Goldman M, Phelps R, Kim L, Gass A, Winston J, Dikman S, Fallon JT, Brodie S, Stacy CB, Mehta D, Parsons R, Norton K, O'Callaghan M, Desnick RJ. A phase 1/2 clinical trial of enzyme replacement in fabry disease: pharmacokinetic, substrate clearance, and safety studies. Am J Hum Genet. 2001 Mar;68(3):711-22. doi: 10.1086/318809. Epub 2001 Feb 1.
- Schiffmann R, Kopp JB, Austin HA 3rd, Sabnis S, Moore DF, Weibel T, Balow JE, Brady RO. Enzyme replacement therapy in Fabry disease: a randomized controlled trial. JAMA. 2001 Jun 6;285(21):2743-9. doi: 10.1001/jama.285.21.2743.
- Moore DF, Altarescu G, Herscovitch P, Schiffmann R. Enzyme replacement reverses abnormal cerebrovascular responses in Fabry disease. BMC Neurol. 2002 Jun 18;2:4. doi: 10.1186/1471-2377-2-4.
- Schiffmann R, Floeter MK, Dambrosia JM, Gupta S, Moore DF, Sharabi Y, Khurana RK, Brady RO. Enzyme replacement therapy improves peripheral nerve and sweat function in Fabry disease. Muscle Nerve. 2003 Dec;28(6):703-10. doi: 10.1002/mus.10497.
- Hoffmann B, Reinhardt D, Koletzko B. Effect of enzyme-replacement therapy on gastrointestinal symptoms in Fabry disease. Eur J Gastroenterol Hepatol. 2004 Oct;16(10):1067-9. doi: 10.1097/00042737-200410000-00020.
- Hajioff D, Goodwin S, Quiney R, Zuckerman J, MacDermot KD, Mehta A. Hearing improvement in patients with Fabry disease treated with agalsidase alfa. Acta Paediatr Suppl. 2003 Dec;92(443):28-30; discussion 27. doi: 10.1111/j.1651-2227.2003.tb00217.x.
- Hoffmann B, Garcia de Lorenzo A, Mehta A, Beck M, Widmer U, Ricci R; FOS European Investigators. Effects of enzyme replacement therapy on pain and health related quality of life in patients with Fabry disease: data from FOS (Fabry Outcome Survey). J Med Genet. 2005 Mar;42(3):247-52. doi: 10.1136/jmg.2004.025791.
- Beck M, Ricci R, Widmer U, Dehout F, de Lorenzo AG, Kampmann C, Linhart A, Sunder-Plassmann G, Houge G, Ramaswami U, Gal A, Mehta A. Fabry disease: overall effects of agalsidase alfa treatment. Eur J Clin Invest. 2004 Dec;34(12):838-44. doi: 10.1111/j.1365-2362.2004.01424.x.
- Banikazemi M, Ullman T, Desnick RJ. Gastrointestinal manifestations of Fabry disease: clinical response to enzyme replacement therapy. Mol Genet Metab. 2005 Aug;85(4):255-9. doi: 10.1016/j.ymgme.2005.04.009.
- Banikazemi M, Bultas J, Waldek S, Wilcox WR, Whitley CB, McDonald M, Finkel R, Packman S, Bichet DG, Warnock DG, Desnick RJ; Fabry Disease Clinical Trial Study Group. Agalsidase-beta therapy for advanced Fabry disease: a randomized trial. Ann Intern Med. 2007 Jan 16;146(2):77-86. doi: 10.7326/0003-4819-146-2-200701160-00148. Epub 2006 Dec 18.
- Ramaswami U, Wendt S, Pintos-Morell G, Parini R, Whybra C, Leon Leal JA, Santus F, Beck M. Enzyme replacement therapy with agalsidase alfa in children with Fabry disease. Acta Paediatr. 2007 Jan;96(1):122-7. doi: 10.1111/j.1651-2227.2007.00029.x.
- Ries M, Clarke JT, Whybra C, Timmons M, Robinson C, Schlaggar BL, Pastores G, Lien YH, Kampmann C, Brady RO, Beck M, Schiffmann R. Enzyme-replacement therapy with agalsidase alfa in children with Fabry disease. Pediatrics. 2006 Sep;118(3):924-32. doi: 10.1542/peds.2005-2895.
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (RÉEL)
1 décembre 2010
Achèvement primaire (RÉEL)
1 avril 2016
Achèvement de l'étude (RÉEL)
1 avril 2016
Dates d'inscription aux études
Première soumission
28 décembre 2010
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
28 décembre 2010
Première publication (ESTIMATION)
29 décembre 2010
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (RÉEL)
9 avril 2021
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
8 avril 2021
Dernière vérification
1 avril 2020
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
- Maladies cardiovasculaires
- Maladies vasculaires
- Maladies métaboliques
- Troubles cérébrovasculaires
- Maladies du cerveau
- Maladies du système nerveux central
- Maladies du système nerveux
- Maladies génétiques, innées
- Maladies génétiques liées à l'X
- Métabolisme, erreurs innées
- Maladies de surcharge lysosomale
- Troubles du métabolisme lipidique
- Maladies cérébrales métaboliques
- Maladies cérébrales, métaboliques, innées
- Sphingolipidoses
- Maladies de surcharge lysosomale, système nerveux
- Maladies des petits vaisseaux cérébraux
- Lipidoses
- Métabolisme des lipides, erreurs innées
- Maladie de Fabry
Autres numéros d'identification d'étude
- SW02/2010
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
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INDÉCIS
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