Agalsidase Betan ja Agalsidase Alfa -valmisteen vaihtamisen tehokkuus ja turvallisuus entsyymien korvaamiseksi potilailla, joilla on Anderson-Fabryn tauti (SWITCH)

Tavoite:

Anderson-Fabry-tauti on X-kytketty lysosomaalinen varastointihäiriö, joka johtuu hydrolyyttisen alfa-galaktosidaasi A:n puutteesta. Spesifisen hoidon kokeet alfa-galaktosidaasi A:n korvaamiseksi aloitettiin vuonna 1999, ja sen jälkeen kaksi alfa-galaktosidaasi A -valmistetta saivat myyntiluvan EMEA vuonna 2001. Kliiniset tutkimukset, havainnointitutkimukset ja rekisteritiedot ovat osoittaneet entsyymikorvaushoidon (ERT) tehosta alfa-galaktosidaasi A:lla kivun, maha-suolikanavan häiriöiden, hypohidroosin, vasemman kammion massaindeksin, munuaiskerästen suodatusnopeuden ja elämänlaadun parantamisessa miehillä. Tällä hetkellä ei ole olemassa pitkän aikavälin tietoja, jotka osoittaisivat entsyymikorvaushoidon vaikutuksen kokonaiseloonjäämiseen. On ehdotettu, että aikaisempi hoito ennen pääteelinten ilmentymien alkamista ehkäiseisi todennäköisemmin lisävaurioita ja siksi sillä olisi suurin vaikutus kokonaiseloonjäämiseen. Tämän hypoteesin tueksi on vielä vähän näyttöä, mutta kliiniset tutkimukset ovat viime aikoina osoittaneet entsyymien korvaamisen turvallisuuden ja terapeuttiset vaikutukset lapsilla.

Toistaiseksi on saatavilla vain vähän tietoa taudin kliinisestä kulusta ja potilaiden haittavaikutuksista, jotka ovat siirtyneet hoitovaihtoehdosta toiseen. West ja Lemoine (16) raportoivat kliinisistä vaikutuksista siirtymisen agalsidaasi beetasta agalsidaasi alfaan viidellä potilaalla, joilla on Fabryn tauti agalsidaasi beetan puutteen vuoksi. Potilaita hoidettiin Replagal®:lla keskimäärin 44 viikkoa.