Effektiviteten och säkerheten av att byta mellan Agalsidase Beta till Agalsidase Alfa för enzymersättning hos patienter med Anderson-Fabrys sjukdom (SWITCH)

Syfte:

Anderson-Fabrys sjukdom är en X-kopplad lysosomal lagringsstörning som beror på brist på det hydrolytiska enzymet alfa galaktosidas A. Försök med specifik terapi genom att ersätta alfa galaktosidas A påbörjades 1999 och därefter fick två preparat av alfa galaktosidas A marknadsföringsgodkännande av EMEA 2001. Kliniska prövningar, observationsstudier och registerdata har gett bevis för effektiviteten av enzymersättningsterapi (ERT) med alfa-galaktosidas A för att förbättra symtom på smärta, gastrointestinala störningar, hypohidros, vänsterkammars massindex, glomerulär filtrationshastighet och livskvalitet hos män. Det finns för närvarande inga långtidsdata som visar effekten av enzymersättningsterapi på den totala överlevnaden. Det har föreslagits att tidigare terapi, före början av manifestationer av slutorgan, skulle vara mer sannolikt att förhindra ytterligare skador och därför ha den största effekten på den totala överlevnaden. Det finns ännu få bevis för att underbygga denna hypotes, men kliniska prövningar har nyligen visat säkerhet och terapeutiska effekter av enzymersättning hos barn.

Än så länge finns det endast begränsade data tillgängliga om sjukdomens kliniska förlopp och biverkningar hos patienter som byter från ett terapeutiskt alternativ till ett annat. West och Lemoine (16) rapporterar kliniska effekter av ett byte från Agalsidase beta till agalsidase alfa hos 5 patienter med Fabrys sjukdom på grund av brist på agalsidase beta. Patienterna behandlades med Replagal® i 44 veckor i genomsnitt.