Skuteczność i bezpieczeństwo zamiany agalzydazy beta na agalzydazę alfa w celu zastąpienia enzymu u pacjentów z chorobą Andersona-Fabry'ego (SWITCH)
8 kwietnia 2021 zaktualizowane przez: CENTOGENE GmbH Rostock
Międzynarodowy obserwacyjny retrospektywny przegląd przypadków skuteczności i bezpieczeństwa zamiany agalzydazy beta na agalzydazę alfa w celu zastąpienia enzymu u mężczyzn i kobiet z chorobą Andersona-Fabry'ego
Obecnie zatwierdzonym sposobem leczenia choroby Fabry'ego jest enzymatyczna terapia zastępcza (ERT).
Właściwie dostępne są 2 produkty w tej klasie terapeutycznej: Replagal® (agalsidaza alfa) i Fabrazyme® (agalzydaza beta).
Oba są wskazane do długotrwałego leczenia pacjentów z potwierdzonym rozpoznaniem choroby Fabry'ego (niedobór alfa-galaktozydazy A).
Oba są dostępne w handlu w Europie od prawie 10 lat, jednak dostępnych jest niewiele informacji na temat profilu klinicznego i bezpieczeństwa pacjentów przechodzących z jednej terapii na drugą.
Przedłużający się niedobór Fabrazyme®, który rozpoczął się w czerwcu 2009 r., spowodował konieczność przejścia dużej liczby pacjentów z Fabrazyme® na Replagal®.
Daje to możliwość badania na dużą skalę stanu klinicznego i zdarzeń niepożądanych u pacjentów, którzy przestawili się z Fabrazyme® na Replagal®.
Ponadto, w wyniku rosnącego niedoboru Fabrazyme®, wielu z tych pacjentów otrzymywało zmniejszoną dawkę Fabrazyme® przez dłuższy okres przed przejściem na leczenie Replagal®.
Przegląd badań
Status
Zakończony
Szczegółowy opis
Cel:
Choroba Andersona-Fabry'ego jest lizosomalnym zaburzeniem spichrzeniowym sprzężonym z chromosomem X, wynikającym z niedoboru enzymu hydrolitycznego alfa-galaktozydazy A. Próby swoistej terapii zastępującej alfa-galaktozydazę A rozpoczęto w 1999 r., a następnie dwa preparaty alfa-galaktozydazy A zostały dopuszczone do obrotu przez EMEA w 2001 r. Badania kliniczne, badania obserwacyjne i dane rejestrowe dostarczyły dowodów na skuteczność enzymatycznej terapii zastępczej (ERT) alfa-galaktozydazą A w łagodzeniu objawów bólu, zaburzeń żołądkowo-jelitowych, zmniejszonej potliwości, wskaźnika masy lewej komory, wskaźnika przesączania kłębuszkowego i jakości życia u mężczyzn. Obecnie nie ma długoterminowych danych pokazujących wpływ enzymatycznej terapii zastępczej na przeżycie całkowite. Sugerowano, że wcześniejsza terapia, przed wystąpieniem objawów narządowych, z większym prawdopodobieństwem zapobiegnie dalszym uszkodzeniom, a zatem będzie miała największy wpływ na całkowite przeżycie. Jak dotąd istnieje niewiele dowodów na poparcie tej hipotezy, jednak badania kliniczne wykazały niedawno bezpieczeństwo i efekty terapeutyczne zastępowania enzymów u dzieci.
Jak dotąd dostępne są tylko ograniczone dane dotyczące przebiegu klinicznego choroby i działań niepożądanych u pacjentów, przechodzących z jednej alternatywy terapeutycznej na drugą. West i Lemoine (16) donoszą o klinicznych skutkach zmiany z agalzydazy beta na agalzydazę alfa u 5 pacjentów z chorobą Fabry'ego z powodu niedoboru agalzydazy beta. Pacjenci byli leczeni preparatem Replagal® średnio przez 44 tygodnie.
Typ studiów
Obserwacyjny
Zapisy (Rzeczywisty)
200
Kontakty i lokalizacje
Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.
Lokalizacje studiów
-
-
-
Buenos Aires, Argentyna, Cerviño 3356
- Juan Fernandez Hospital, Department of Neurology
-
Corrientes, Argentyna, CP N°3400
- Unidad Renal Corrientes SRL, Medicina Interna Nefrólogo
-
-
-
-
-
Edegem, Belgia, 2650
- UZA - University Ziekenhuis Antwerpen)
-
-
-
-
-
Zagreb, Chorwacja, 10000
- University Hospital "Sestre Milosrdnice" Department of neuroimmunology and neurogenetic
-
-
-
-
-
Prague 2, Czechy, 12800
- Miroslava Hajkova, 2nd Dept of Cardiology&Angiology, Fakultni poliklinika
-
-
-
-
-
Copenhagen, Dania, 2100
- National University Hosoital Rigshospitalet, Endokrinologisk ward
-
-
-
-
-
Paris, Francja, 92380
- Université de Versailles - Saint Quentin en YvelinesService de Génétique Médicale
-
-
-
-
-
Munich, Niemcy, 80804
- Kinderklinik München-Schwabing Städt. Klinikum GmbH
-
-
-
-
-
London, Zjednoczone Królestwo, NW3 2QG
- Royal Free Hospital, Dep. of Academic Haematology, Lysosomal Storage Disorders Unit
-
-
Kryteria uczestnictwa
Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
18 lat i starsze (DOROSŁY, STARSZY_DOROŚLI)
Akceptuje zdrowych ochotników
Nie
Płeć kwalifikująca się do nauki
Wszystko
Metoda próbkowania
Próbka prawdopodobieństwa
Badana populacja
Hemizygotyczni mężczyźni lub heterozygotyczne kobiety w wieku 18 lat z genetycznie potwierdzoną diagnozą choroby Andersona-Fabry'ego
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Hemizygotyczni mężczyźni lub heterozygotyczne kobiety w wieku 18 lat z genetycznie potwierdzoną diagnozą choroby Andersona-Fabry'ego.
- Pisemna świadoma zgoda
- Pacjent otrzymywał Fabrazyme® przez co najmniej 12 miesięcy przed rozpoczęciem leczenia preparatem Replagal® w pełnej dawce (tj. 1,0 mg/kg co tydzień) lub jakakolwiek zmniejszona dawka przepisana przez lekarza prowadzącego z powodu niedoboru leku
- Pacjent otrzymał lub jest leczony dostępnym w handlu preparatem Replagal® (0,2 mg/kg co drugi tydzień) do infuzji dożylnej (IV) przepisanym przez lekarza prowadzącego i podawanym zgodnie z zaleceniami Replagal®.
- Zmiana leku z Fabrazyme® na Replagal® musiała nastąpić najwcześniej od września 2009 r.
- Dane pacjenta obejmują historię choroby, pomiary choroby związanej z Fabry'm i środki bezpieczeństwa
Kryteria wyłączenia:
- Jednoczesne stosowanie Fabrazyme®
- Jakakolwiek zmiana leku z Fabrazyme® na Replagal® przed wrześniem 2009 roku
- Jakakolwiek zmiana z Fabrazyme® na Replagal® z powodów innych niż niedobór Fabrazyme®
- Pacjent otrzymał leczenie jakimkolwiek badanym lekiem lub urządzeniem w ciągu 30 dni przed włączeniem do badania
- Brak pisemnej świadomej zgody
Plan studiów
Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
|---|
|
Obserwacja
Hemizygotyczni mężczyźni lub heterozygotyczne kobiety w każdym wieku z genetycznie potwierdzoną diagnozą choroby Andersona-Fabry'ego.
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Ramy czasowe |
|---|---|
|
Skuteczność i bezpieczeństwo zamiany agalzydazy beta na agalzydazę alfa w celu zastąpienia enzymu u pacjentów z chorobą Andersona-Fabry'ego
Ramy czasowe: 24 miesiące
|
24 miesiące
|
Współpracownicy i badacze
Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.
Sponsor
Śledczy
- Główny śledczy: Arndt Rolfs, MD
Publikacje i pomocne linki
Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.
Publikacje ogólne
- Rolfs A, Bottcher T, Zschiesche M, Morris P, Winchester B, Bauer P, Walter U, Mix E, Lohr M, Harzer K, Strauss U, Pahnke J, Grossmann A, Benecke R. Prevalence of Fabry disease in patients with cryptogenic stroke: a prospective study. Lancet. 2005 Nov 19;366(9499):1794-6. doi: 10.1016/S0140-6736(05)67635-0. Erratum In: Lancet. 2006 Dec 23;368(9554):2210.
- Rolfs A, Martus P, Heuschmann PU, Grittner U, Holzhausen M, Tatlisumak T, Bottcher T, Fazekas F, Enzinger C, Ropele S, Schmidt R, Riess O, Norrving B; sifap1 Investigators. Protocol and methodology of the Stroke in Young Fabry Patients (sifap1) study: a prospective multicenter European study of 5,024 young stroke patients aged 18-55 years. Cerebrovasc Dis. 2011;31(3):253-62. doi: 10.1159/000322153. Epub 2010 Dec 21.
- Kint JA. Fabry's disease: alpha-galactosidase deficiency. Science. 1970 Feb 27;167(3922):1268-9. doi: 10.1126/science.167.3922.1268.
- Mehta A, Ricci R, Widmer U, Dehout F, Garcia de Lorenzo A, Kampmann C, Linhart A, Sunder-Plassmann G, Ries M, Beck M. Fabry disease defined: baseline clinical manifestations of 366 patients in the Fabry Outcome Survey. Eur J Clin Invest. 2004 Mar;34(3):236-42. doi: 10.1111/j.1365-2362.2004.01309.x.
- MacDermot KD, Holmes A, Miners AH. Anderson-Fabry disease: clinical manifestations and impact of disease in a cohort of 98 hemizygous males. J Med Genet. 2001 Nov;38(11):750-60. doi: 10.1136/jmg.38.11.750.
- Eng CM, Banikazemi M, Gordon RE, Goldman M, Phelps R, Kim L, Gass A, Winston J, Dikman S, Fallon JT, Brodie S, Stacy CB, Mehta D, Parsons R, Norton K, O'Callaghan M, Desnick RJ. A phase 1/2 clinical trial of enzyme replacement in fabry disease: pharmacokinetic, substrate clearance, and safety studies. Am J Hum Genet. 2001 Mar;68(3):711-22. doi: 10.1086/318809. Epub 2001 Feb 1.
- Schiffmann R, Kopp JB, Austin HA 3rd, Sabnis S, Moore DF, Weibel T, Balow JE, Brady RO. Enzyme replacement therapy in Fabry disease: a randomized controlled trial. JAMA. 2001 Jun 6;285(21):2743-9. doi: 10.1001/jama.285.21.2743.
- Moore DF, Altarescu G, Herscovitch P, Schiffmann R. Enzyme replacement reverses abnormal cerebrovascular responses in Fabry disease. BMC Neurol. 2002 Jun 18;2:4. doi: 10.1186/1471-2377-2-4.
- Schiffmann R, Floeter MK, Dambrosia JM, Gupta S, Moore DF, Sharabi Y, Khurana RK, Brady RO. Enzyme replacement therapy improves peripheral nerve and sweat function in Fabry disease. Muscle Nerve. 2003 Dec;28(6):703-10. doi: 10.1002/mus.10497.
- Hoffmann B, Reinhardt D, Koletzko B. Effect of enzyme-replacement therapy on gastrointestinal symptoms in Fabry disease. Eur J Gastroenterol Hepatol. 2004 Oct;16(10):1067-9. doi: 10.1097/00042737-200410000-00020.
- Hajioff D, Goodwin S, Quiney R, Zuckerman J, MacDermot KD, Mehta A. Hearing improvement in patients with Fabry disease treated with agalsidase alfa. Acta Paediatr Suppl. 2003 Dec;92(443):28-30; discussion 27. doi: 10.1111/j.1651-2227.2003.tb00217.x.
- Hoffmann B, Garcia de Lorenzo A, Mehta A, Beck M, Widmer U, Ricci R; FOS European Investigators. Effects of enzyme replacement therapy on pain and health related quality of life in patients with Fabry disease: data from FOS (Fabry Outcome Survey). J Med Genet. 2005 Mar;42(3):247-52. doi: 10.1136/jmg.2004.025791.
- Beck M, Ricci R, Widmer U, Dehout F, de Lorenzo AG, Kampmann C, Linhart A, Sunder-Plassmann G, Houge G, Ramaswami U, Gal A, Mehta A. Fabry disease: overall effects of agalsidase alfa treatment. Eur J Clin Invest. 2004 Dec;34(12):838-44. doi: 10.1111/j.1365-2362.2004.01424.x.
- Banikazemi M, Ullman T, Desnick RJ. Gastrointestinal manifestations of Fabry disease: clinical response to enzyme replacement therapy. Mol Genet Metab. 2005 Aug;85(4):255-9. doi: 10.1016/j.ymgme.2005.04.009.
- Banikazemi M, Bultas J, Waldek S, Wilcox WR, Whitley CB, McDonald M, Finkel R, Packman S, Bichet DG, Warnock DG, Desnick RJ; Fabry Disease Clinical Trial Study Group. Agalsidase-beta therapy for advanced Fabry disease: a randomized trial. Ann Intern Med. 2007 Jan 16;146(2):77-86. doi: 10.7326/0003-4819-146-2-200701160-00148. Epub 2006 Dec 18.
- Ramaswami U, Wendt S, Pintos-Morell G, Parini R, Whybra C, Leon Leal JA, Santus F, Beck M. Enzyme replacement therapy with agalsidase alfa in children with Fabry disease. Acta Paediatr. 2007 Jan;96(1):122-7. doi: 10.1111/j.1651-2227.2007.00029.x.
- Ries M, Clarke JT, Whybra C, Timmons M, Robinson C, Schlaggar BL, Pastores G, Lien YH, Kampmann C, Brady RO, Beck M, Schiffmann R. Enzyme-replacement therapy with agalsidase alfa in children with Fabry disease. Pediatrics. 2006 Sep;118(3):924-32. doi: 10.1542/peds.2005-2895.
Daty zapisu na studia
Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (RZECZYWISTY)
1 grudnia 2010
Zakończenie podstawowe (RZECZYWISTY)
1 kwietnia 2016
Ukończenie studiów (RZECZYWISTY)
1 kwietnia 2016
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
28 grudnia 2010
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
28 grudnia 2010
Pierwszy wysłany (OSZACOWAĆ)
29 grudnia 2010
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (RZECZYWISTY)
9 kwietnia 2021
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
8 kwietnia 2021
Ostatnia weryfikacja
1 kwietnia 2020
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
- Choroby układu krążenia
- Choroby naczyniowe
- Choroby metaboliczne
- Zaburzenia naczyniowo-mózgowe
- Choroby mózgu
- Choroby ośrodkowego układu nerwowego
- Choroby Układu Nerwowego
- Choroby genetyczne, wrodzone
- Choroby genetyczne sprzężone z chromosomem X
- Metabolizm, Wrodzone Błędy
- Lizosomalne choroby spichrzeniowe
- Zaburzenia metabolizmu lipidów
- Choroby mózgu, metaboliczne
- Choroby mózgu, metaboliczne, wrodzone
- Sfingolipidozy
- Lizosomalne choroby spichrzeniowe, układ nerwowy
- Choroby małych naczyń mózgowych
- Lipidozy
- Metabolizm lipidów, błędy wrodzone
- Choroba Fabry'ego
Inne numery identyfikacyjne badania
- SW02/2010
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
NIEZDECYDOWANY
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .