Résection muqueuse endoscopique pour le diagnostic de l'a-ganglionose, un essai prospectif contrôlé (essai EDGE) (EDGE)

Contexte : Les patients adultes et pédiatriques présentant une constipation chronique et/ou des troubles de la motilité peuvent être référés pour une biopsie rectale afin d'exclure une aganglionose ou la maladie de Hirschsprung. Le test de diagnostic traditionnel, la biopsie par aspiration rectale, est une technique en aveugle et est insensible à la confirmation du diagnostic. Souvent, les patients doivent être référés ultérieurement pour une biopsie chirurgicale complète.

Hypothèse : La résection endoscopique de la muqueuse (EMR) améliorera le rendement diagnostique de l'aganglionose et réduira le besoin d'une biopsie chirurgicale complète ultérieure.

Méthodes : Il s'agit d'une étude prospective, monocentrique et contrôlée de l'EMR pour le diagnostic de l'aganglionose colique/maladie de Hirschsprung. Les patients qui se voient proposer une biopsie par aspiration rectale se verront proposer une inscription. Les patients inscrits auront une procédure supplémentaire (EMR) au moment de leur biopsie par aspiration rectale. Les échantillons seront analysés pathologiquement pour la taille, l'adéquation du tissu sous-muqueux, la présence de tissu ganglionnaire et la positivité par coloration à l'acétylcholinestérase. L'adéquation de l'échantillon de tissu, la proportion d'échantillons diagnostiques et la proportion de patients qui auraient nécessité une référence ultérieure pour une biopsie complète seront comparées. Des variables telles que le coût et le temps de récupération seront comparées. Les résultats de la biopsie seront comparés aux données cliniques pré-endoscopie du patient, y compris ses antécédents de constipation, les résultats des études sur les marqueurs SITZ, l'échelle des selles de Bristol et la manométrie anorectale.

Résultats : La principale variable de résultat sera la proportion de patients avec un échantillon diagnostique dans chaque groupe. Les variables de résultats secondaires comprendront la taille de l'échantillon, la présence de tissu ganglionnaire, la présence de tissu sous-muqueux et la positivité de la coloration à l'acétylcholinestérase. Les résultats de la biopsie seront également corrélés avec les données cliniques du patient, y compris les antécédents cliniques, l'échelle de selles de Bristol, les résultats de la manométrie anorectale et les études de marqueurs SITZ. Le coût et le temps de récupération seront comparés.

Discussion : L'investigation proposée peut démontrer qu'un simple test endoscopique, qui utilise la visualisation directe, peut améliorer le rendement diagnostique des biopsies rectales pour la maladie de Hirschsprung et épargner aux patients une biopsie rectale chirurgicale supplémentaire de pleine épaisseur.