用于诊断 a 神经节细胞增多症的内镜粘膜切除术，一项对照前瞻性试验（EDGE 试验） (EDGE)

背景：患有慢性便秘和/或运动障碍的成人和儿童患者可能需要进行直肠活检以排除神经节细胞缺乏症或先天性巨结肠症。 传统的诊断测试，直肠抽吸活检，是一种盲目技术，对确诊不敏感。 通常，患者需要随后转诊进行手术全层活检。

假设：内镜下粘膜切除术 (EMR) 将提高神经节细胞增多症的诊​​断率并减少后续手术全层活检的需要。

方法：这是一项针对 EMR 诊断结肠神经节细胞增多症/先天性巨结肠症的前瞻性、单中心、对照研究。 接受直肠抽吸活检的患者将被录取。 入组患者在进行直肠抽吸活检时将进行一项附加程序 (EMR)。 将对样本的大小、粘膜下组织充分性、神经节组织的存在以及乙酰胆碱酯酶染色的阳性进行病理分析。 将比较组织标本的充分性、诊断标本的比例以及需要随后转诊进行全层活检的患者比例。 将比较成本和恢复时间等变量。 活检结果将与患者的内窥镜检查前临床数据进行比较，包括便秘史、SITZ 标记物研究结果、布里斯托尔粪便量表和肛门直肠测压法。

结果：主要结果变量将是每组中具有诊断标本的患者比例。 次要结果变量将包括标本的大小、神经节组织的存在、粘膜下组织的存在以及乙酰胆碱酯酶染色的阳性。 活检结果还将与患者的临床数据相关联，包括临床病史、布里斯托尔粪便量表、肛门直肠测压结果和 SITZ 标记研究。 将比较成本和恢复时间。

讨论：拟议的调查可能表明，使用直接可视化的简单内窥镜检查可以提高直肠活检对先天性巨结肠症的诊断率，并使患者免于进行额外的手术全层直肠活检。