Endoskopisk slemhinneresektion för diagnos av a-ganglionos, en kontrollerad prospektiv prövning (EDGE-prövning) (EDGE)

Bakgrund: Vuxna och pediatriska patienter med kronisk förstoppning och/eller motilitetsstörningar kan remitteras till rektalbiopsi för att utesluta aganglionos eller Hirschsprungs sjukdom. Det traditionella diagnostiska testet, rektal sugbiopsi, är en blindteknik och är okänslig för att bekräfta diagnosen. Ofta kräver patienter efterföljande remiss för en kirurgisk biopsi av full tjocklek.

Hypotes: Endoskopisk mukosal resektion (EMR) kommer att förbättra det diagnostiska utbytet för aganglionos och minska behovet av efterföljande kirurgisk fulltjockleksbiopsi.

Metoder: Detta är en prospektiv, encentral, kontrollerad undersökning av EMR för diagnos av kolonaganglionos/Hirschsprungs sjukdom. Patienter som erbjuds rektal sugbiopsi kommer att erbjudas inskrivning. Rekryterade patienter kommer att ha ytterligare en procedur (EMR) vid tidpunkten för deras rektala sugbiopsi. Prover kommer att analyseras patologiskt med avseende på storlek, submukosal vävnads tillräcklighet, närvaron av ganglionvävnad och positivitet genom acetylkolinesterasfärgning. Vävnadsprovets tillräcklighet, andelen diagnostiska prover och andelen patienter som skulle ha krävt efterföljande remiss för biopsi av full tjocklek kommer att jämföras. Variabler som kostnad och återhämtningstid kommer att jämföras. Biopsiresultat kommer att jämföras med patientens kliniska data före endoskopi, inklusive deras historia av förstoppning, resultat av SITZ-markörstudier, Bristol-avföringsskala och anorektal manometri.

Resultat: Den primära utfallsvariabeln kommer att vara andelen patienter med ett diagnostiskt prov i varje grupp. Sekundära utfallsvariabler kommer att inkludera storleken på provet, närvaron av ganglionvävnad, närvaron av submukosal vävnad och positiviteten hos acetylkolinesterasfärgningen. Biopsiresultaten kommer också att korreleras med patientens kliniska data inklusive klinisk historia, Bristol-avföringsskala, anorektal manometri och SITZ-markörstudier. Kostnad och återhämtningstid kommer att jämföras.

Diskussion: Den föreslagna undersökningen kan visa att ett enkelt endoskopiskt test, som använder direkt visualisering, kan förbättra det diagnostiska utbytet av rektalbiopsier för Hirschsprungs sjukdom, och bespara patienterna en ytterligare kirurgisk rektalbiopsi av full tjocklek.