Resezione endoscopica della mucosa per la diagnosi di a-ganglionosi, uno studio prospettico controllato (esperimento EDGE) (EDGE)

Contesto: i pazienti adulti e pediatrici che presentano costipazione cronica e/o disturbi della motilità possono essere sottoposti a biopsia rettale per escludere l'aganglionosi o la malattia di Hirschsprung. Il test diagnostico tradizionale, la biopsia aspirante rettale, è una tecnica cieca ed è insensibile nel confermare la diagnosi. Frequentemente, i pazienti richiedono il successivo rinvio per una biopsia chirurgica a tutto spessore.

Ipotesi: la resezione endoscopica della mucosa (EMR) migliorerà la resa diagnostica per l'aganglionosi e ridurrà la necessità di una successiva biopsia chirurgica a tutto spessore.

Metodi: Questa è un'indagine prospettica, monocentrica, controllata sull'EMR per la diagnosi di aganglionosi del colon/malattia di Hirschsprung. Ai pazienti a cui viene offerta la biopsia di aspirazione rettale verrà offerto l'arruolamento. I pazienti arruolati avranno una procedura aggiuntiva (EMR) al momento della loro biopsia di aspirazione rettale. I campioni saranno analizzati patologicamente per dimensioni, adeguatezza del tessuto sottomucoso, presenza di tessuto gangliare e positività mediante colorazione con acetilcolinesterasi. Verranno confrontate l'adeguatezza del campione di tessuto, la proporzione di campioni diagnostici e la percentuale di pazienti che avrebbero richiesto il successivo rinvio per biopsia a tutto spessore. Verranno confrontate variabili come il costo e il tempo di ripristino. I risultati della biopsia verranno confrontati con i dati clinici pre-endoscopici del paziente, inclusa la loro storia di costipazione, i risultati degli studi sui marcatori SITZ, la scala delle feci di Bristol e la manometria anorettale.

Risultati: la variabile di esito primaria sarà la proporzione di pazienti con un campione diagnostico in ciascun gruppo. Le variabili di esito secondarie includeranno la dimensione del campione, la presenza di tessuto gangliare, la presenza di tessuto sottomucoso e la positività della colorazione dell'acetilcolinesterasi. I risultati della biopsia saranno anche correlati con i dati clinici del paziente, tra cui la storia clinica, la scala delle feci di Bristol, i risultati della manometria anorettale e gli studi sui marcatori SITZ. Verranno confrontati costi e tempi di ripristino.

Discussione: L'indagine proposta può dimostrare che un semplice test endoscopico, che utilizza la visualizzazione diretta, può migliorare la resa diagnostica delle biopsie rettali per la malattia di Hirschsprung e risparmiare ai pazienti un'ulteriore biopsia rettale chirurgica a tutto spessore.