Resección endoscópica de la mucosa para el diagnóstico de a-ganglionosis, un ensayo prospectivo controlado (ensayo EDGE) (EDGE)

Antecedentes: Los pacientes adultos y pediátricos que presentan estreñimiento crónico y/o trastornos de la motilidad pueden ser derivados para biopsia rectal para descartar aganglionosis o enfermedad de Hirschsprung. La prueba diagnóstica tradicional, la biopsia por succión rectal, es una técnica ciega y poco sensible para confirmar el diagnóstico. Con frecuencia, los pacientes requieren una remisión posterior para una biopsia quirúrgica de espesor total.

Hipótesis: La resección endoscópica de la mucosa (EMR) mejorará el rendimiento diagnóstico de la aganglionosis y disminuirá la necesidad de una biopsia quirúrgica posterior de espesor total.

Métodos: Esta es una investigación prospectiva, de centro único y controlada de EMR para el diagnóstico de aganglionosis colónica/enfermedad de Hirschsprung. A los pacientes a los que se les ofrezca una biopsia por succión rectal se les ofrecerá la inscripción. Los pacientes inscritos tendrán un procedimiento adicional (EMR) en el momento de su biopsia por succión rectal. Las muestras se analizarán patológicamente en cuanto al tamaño, la adecuación del tejido submucoso, la presencia de tejido ganglionar y la positividad mediante tinción con acetilcolinesterasa. Se comparará la idoneidad de la muestra de tejido, la proporción de muestras de diagnóstico y la proporción de pacientes que habrían requerido una derivación posterior para una biopsia de espesor total. Se compararán variables como el costo y el tiempo de recuperación. Los resultados de la biopsia se compararán con los datos clínicos previos a la endoscopia del paciente, incluidos su historial de estreñimiento, los resultados de los estudios de marcadores SITZ, la escala de heces de Bristol y la manometría anorrectal.

Resultados: La variable de resultado primaria será la proporción de pacientes con una muestra de diagnóstico en cada grupo. Las variables de resultado secundarias incluirán el tamaño de la muestra, la presencia de tejido ganglionar, la presencia de tejido submucoso y la positividad de la tinción de acetilcolinesterasa. Los resultados de la biopsia también se correlacionarán con los datos clínicos del paciente, incluidos el historial clínico, la escala de heces de Bristol, los resultados de la manometría anorrectal y los estudios de marcadores SITZ. Se compararán el costo y el tiempo de recuperación.

Discusión: La investigación propuesta puede demostrar que una prueba endoscópica simple, que usa visualización directa, puede mejorar el rendimiento diagnóstico de las biopsias rectales para la enfermedad de Hirschsprung y evitar a los pacientes una biopsia rectal quirúrgica adicional de espesor total.