Réponse visuelle au remplacement de la dopamine

Dans cette étude, les chercheurs proposent que la rétine elle-même dans l'albinisme est déficiente en dopamine et que l'amélioration de la vision se produira en raison de l'amélioration de la fonction rétinienne en réponse au neurotransmetteur déficient en dopamine. Cette étude a une conception pré-test-post-test afin de déterminer si l'amélioration de la vision est en réponse au remplacement d'une déficience (dopamine). Les tests d'électrorétinographie (ERG) et la tomographie par cohérence optique (OCT) seront des déterminants essentiels pour confirmer l'amélioration de la vision en raison de l'amélioration de la fonction rétinienne, mais ne sont pas des données de résultats primaires. Les principales mesures de résultats seront collectées au pré-traitement, 1 mois, 3 mois et 4 mois. La modification de l'acuité visuelle mesurée en logMAR par Snellen ou le potentiel évoqué visuel de balayage (SVEP) après 3 mois de traitement est le résultat principal. Les patients comprennent les patients OCA1a, OCA1b, OCA2 et l'albinisme oculocutané non classé (OCA). Les patients OCA1a sont cliniquement connus pour avoir la pire vision et ont physiologiquement les niveaux les plus bas (ou absents) de la fonction tyrosinase (production de dopamine). Tous les patients seront traités par Lévodopa/carbidopa 4 mg/kg/jour en trois doses fractionnées.