Respuesta de la visión al reemplazo de dopamina

En este estudio, los investigadores proponen que la propia retina en el albinismo es deficiente en dopamina y que la mejora de la visión se producirá como resultado de una mejor función retinal en respuesta a la deficiencia del neurotransmisor dopamina. Este estudio tiene un diseño pretest-postest con el fin de determinar si la mejora en la visión es en respuesta a la reposición de la deficiencia (dopamina). La prueba de electrorretinografía (ERG) y la tomografía de coherencia óptica (OCT) serán determinantes críticos para confirmar la mejora de la visión como resultado de una función retiniana mejorada, pero no son datos de resultados primarios. Las principales medidas de resultado se recopilarán antes del tratamiento, 1 mes, 3 meses y 4 meses. El resultado primario es el cambio en la agudeza visual medida en logMAR por Snellen o barrido de potencial evocado visual (SVEP) después de 3 meses de tratamiento. Los pacientes incluyen pacientes con OCA1a, OCA1b, OCA2 y albinismo oculocutáneo (OCA) no clasificado. Se sabe clínicamente que los pacientes con OCA1a tienen la peor visión y fisiológicamente tienen los niveles más bajos (o ausentes) de función de tirosinasa (producción de dopamina). Todos los pacientes serán tratados con Levodopa/carbidopa 4 mg/kg/día en tres dosis divididas.