Étude de comparaison de méthodes du système de génotypage Spartan FRX CYP2C19 par rapport au séquençage bidirectionnel

Le système de test Spartan FRX CYP2C19 (ci-après dénommé « système FRX ») est un test de diagnostic qualitatif in vitro pour l'identification des génotypes CYP2C19 *2, *3 et *17 d'un patient à partir d'ADN génomique obtenu à partir d'échantillons d'écouvillons buccaux.

Le système FRX est composé de composants matériels et consommables. Les composants matériels du système comprennent un analyseur (cycleur thermique avec capacité de détection de fluorescence), un ordinateur netbook et une imprimante. Le composant consommable du système FRX est un kit de prélèvement d'échantillons. Chaque kit contient un écouvillon buccal (utilisé pour prélever l'échantillon du patient) et un tube contenant les réactifs nécessaires aux étapes d'extraction de l'ADN génomique et d'amplification par PCR du test.

Le système Spartan FRX est capable de détecter trois SNP CYP2C19 (*2, *3, *17) dans chaque test effectué. Un kit individuel de prélèvement d'échantillons est requis pour chaque SNP testé ; par conséquent, trois kits de prélèvement d'échantillons sont nécessaires pour chaque test effectué sur le système.

Le système FRX doit être utilisé par du personnel formé dans des laboratoires certifiés CLIA et doit être utilisé avec des échantillons buccaux prélevés directement sur des patients. Le test FRX CYP2C19 est destiné à permettre aux cliniciens d'identifier les patients présentant des mutations dans les loci *2,*3 et *17 du gène CYP2C19 et est indiqué pour aider les cliniciens à déterminer des stratégies thérapeutiques métabolisées par le CYP2C19 produit génique.

Pour effectuer un test, l'utilisateur prélève trois échantillons buccaux du patient, puis insère un échantillon dans chacun des trois tubes de réactifs (un pour chacun des locus CYP2C19 *2, *3 et *17). Les tubes de réactifs sont placés dans l'analyseur et le système FRX automatise les processus d'extraction d'ADN, d'amplification PCR, de détection de signal fluorescent et d'analyse de données. Le système fournit à l'utilisateur un résultat imprimé répertoriant les génotypes des patients aux locus *2, *3 et *17.

Cette étude a été conçue pour démontrer la concordance (pourcentage d'accord positif et négatif) en comparant le système Spartan FRX au séquençage bidirectionnel de l'ADN. L'étude évaluera également la concordance entre trois modes de réalisation différents de transport d'échantillons fournis aux laboratoires pour une utilisation dans le transport des tubes de réactifs avec l'écouvillon d'échantillon buccal collecté jusqu'au laboratoire.

Pour chaque mutation, la concordance du système FRX avec le séquençage bidirectionnel (méthode comparative) sera calculée : La précision globale du test sera calculée et rapportée comme suit :

• de résultats concordants entre le test et la méthode de référence Exactitude = -------------------------------------- --------------------------
• d'échantillons analysés par la méthode de référence

Les résultats de la première et de la deuxième passe de l'étude seront analysés et tabulés comme indiqué dans le tableau ci-dessous. Les critères d'acceptation pour l'ensemble de l'étude seront le pourcentage d'accord ≥ 99,0 % pour le deuxième passage avec la limite inférieure d'un intervalle de confiance unilatéral à 95 % en utilisant la méthode du score ≥ 95,0 %.