Methodevergelijkingsstudie van het Spartan FRX CYP2C19 genotyperingssysteem tegen bidirectionele sequencing

Het Spartan FRX CYP2C19-testsysteem (hierna het 'FRX-systeem' genoemd) is een kwalitatieve in vitro diagnostische test voor de identificatie van de CYP2C19 *2-, *3- en *17-genotypes van een patiënt op basis van genomisch DNA verkregen uit buccale uitstrijkjes.

Het FRX-systeem bestaat uit hardware en verbruiksonderdelen. De hardwarecomponenten van het systeem omvatten een Analyzer (thermische cycler met fluorescentiedetectie), een netbookcomputer en een printer. Het verbruiksonderdeel van het FRX-systeem is een monsterverzamelingskit. Elke kit bevat een monduitstrijkje (gebruikt om het monster van de patiënt af te nemen) en een buisje met de reagentia die nodig zijn voor genomische DNA-extractie en PCR-amplificatiestadia van de test.

Het Spartan FRX-systeem kan drie CYP2C19 SNP's (*2, *3, *17) detecteren in elke uitgevoerde test. Voor elke geteste SNP is een individuele monsterverzamelingskit vereist; daarom zijn er drie monsterverzamelingskits vereist voor elke test die op het systeem wordt uitgevoerd.

Het FRX-systeem moet worden gebruikt door getraind personeel in CLIA-gecertificeerde laboratoria en is bedoeld voor gebruik met buccale monsters die rechtstreeks van patiënten zijn afgenomen. De FRX CYP2C19-test is bedoeld om clinici in staat te stellen patiënten met mutaties in de *2-, *3- en *17-loci van het CYP2C19-gen te identificeren en is geïndiceerd voor gebruik als hulpmiddel voor clinici bij het bepalen van strategieën voor therapieën die worden gemetaboliseerd door de CYP2C19-test. gen product.

Om een ​​test uit te voeren, neemt de gebruiker drie buccale monsters van de patiënt en brengt vervolgens een monster in elk van de drie reagensbuisjes (één voor elk van de CYP2C19-loci *2, *3 en *17). De reagensbuizen worden in de analysator geplaatst en het FRX-systeem automatiseert de processen van DNA-extractie, PCR-amplificatie, detectie van fluorescentiesignalen en gegevensanalyse. Het systeem biedt de gebruiker een afgedrukt resultaat met een lijst van de patiëntgenotypes op de *2-, *3- en *17-loci.

Deze studie is ontworpen om de concordantie (positieve en negatieve procentuele overeenstemming) aan te tonen door het Spartan FRX-systeem te vergelijken met bidirectionele DNA-sequencing. De studie zal ook de overeenkomst evalueren tussen drie verschillende uitvoeringsvormen voor monstertransport die aan laboratoria worden verstrekt voor gebruik bij het transporteren van de reagensbuisjes met verzameld buccaal monsteruitstrijkje naar het laboratorium.

Voor elke mutatie wordt de overeenstemming van het FRX-systeem met bidirectionele sequentiëring (vergelijkende methode) berekend: De algehele nauwkeurigheid van de test wordt als volgt berekend en gerapporteerd:

• van overeenstemmende resultaten tussen de test en de referentiemethode Nauwkeurigheid = --------------------------------------- -----------------------------------------
• monsters geanalyseerd volgens de referentiemethode

De resultaten van de eerste en tweede doorgang van het onderzoek worden geanalyseerd en getabelleerd zoals aangegeven in de onderstaande tabel. De acceptatiecriteria voor het totale onderzoek zijn percentage in overeenstemming ≥ 99,0% voor de tweede doorgang met de ondergrens van een eenzijdig 95% betrouwbaarheidsinterval met behulp van de scoremethode ≥ 95,0%.