Estudio de comparación de métodos del sistema de genotipado Spartan FRX CYP2C19 frente a la secuenciación bidireccional

El sistema de prueba Spartan FRX CYP2C19 (en adelante, el "Sistema FRX") es una prueba cualitativa de diagnóstico in vitro para la identificación de los genotipos CYP2C19 *2, *3 y *17 de un paciente a partir del ADN genómico obtenido de muestras de hisopos bucales.

El sistema FRX se compone de hardware y componentes consumibles. Los componentes de hardware del sistema incluyen un analizador (ciclador térmico con capacidad de detección de fluorescencia), una computadora netbook y una impresora. El componente consumible del sistema FRX es un kit de recolección de muestras. Cada kit contiene un hisopo bucal (utilizado para recolectar la muestra del paciente) y un tubo que contiene los reactivos necesarios para la extracción de ADN genómico y las etapas de amplificación por PCR de la prueba.

El sistema Spartan FRX es capaz de detectar tres SNP CYP2C19 (*2, *3, *17) en cada prueba realizada. Se requiere un kit de recolección de muestras individual para cada SNP analizado; por lo tanto, se requieren tres kits de recolección de muestras para cada prueba realizada en el sistema.

El sistema FRX debe ser utilizado por personal capacitado en laboratorios certificados por CLIA y debe usarse con muestras bucales recolectadas directamente de los pacientes. La prueba FRX CYP2C19 está diseñada para permitir a los médicos identificar a los pacientes con mutaciones en los loci *2,*3 y *17 del gen CYP2C19 y está indicada para ayudar a los médicos a determinar estrategias terapéuticas que son metabolizadas por el CYP2C19. producto génico.

Para realizar una prueba, el usuario recolecta tres muestras bucales del paciente y luego inserta una muestra en cada uno de los tres tubos de reactivos (uno para cada uno de los loci CYP2C19 *2, *3 y *17). Los tubos de reactivos se colocan en el analizador y el sistema FRX automatiza los procesos de extracción de ADN, amplificación por PCR, detección de señales fluorescentes y análisis de datos. El sistema proporciona al usuario un resultado impreso que enumera los genotipos de los pacientes en los loci *2, *3 y *17.

Este estudio ha sido diseñado para demostrar la concordancia (concordancia porcentual positiva y negativa) al comparar el sistema Spartan FRX con la secuenciación de ADN bidireccional. El estudio también evaluará la concordancia entre tres formas de transporte de muestras diferentes proporcionadas a los laboratorios para su uso en el transporte de los tubos de reactivos con muestras bucales recolectadas al laboratorio.

Para cada mutación, se calculará la concordancia del sistema FRX con la secuenciación bidireccional (método comparativo): La precisión general de la prueba se calculará y notificará de la siguiente manera:

• de resultados concordantes entre la prueba y el método de referencia Precisión = -------------------------------------- --------------------------
• de muestras analizadas por el método de referencia

Los resultados de la primera y segunda pasada del estudio se analizarán y tabularán como se describe en la siguiente tabla. El criterio de aceptación para el estudio general será un porcentaje de acuerdo ≥ 99,0 % para el segundo pase con el límite inferior de un intervalo de confianza unilateral del 95 % utilizando el método de puntuación ≥ 95,0 %.