针对双向测序的 Spartan FRX CYP2C19 基因分型系统的方法比较研究

Spartan FRX CYP2C19 测试系统（以下简称“FRX 系统”）是一种定性体外诊断测试，用于根据从口腔拭子样本中获得的基因组 DNA 鉴定患者的 CYP2C19 *2、*3 和 *17 基因型。

FRX 系统由硬件和耗材组件组成。 该系统的硬件组件包括分析仪（具有荧光检测功能的热循环仪）、上网本计算机和打印机。 FRX 系统的耗材组件是样品收集套件。 每个试剂盒都包含一个口腔拭子（用于收集患者样本）和一个装有基因组 DNA 提取和 PCR 扩增阶段所需试剂的试管。

Spartan FRX 系统能够在每次执行的测试中检测三个 CYP2C19 SNP（*2、*3、*17）。 每个测试的 SNP 都需要一个单独的样本采集套件；因此，在系统上执行的每个测试都需要三个样本采集套件。

FRX 系统由 CLIA 认证实验室中经过培训的人员使用，并用于直接从患者身上采集的口腔样本。 FRX CYP2C19 测试旨在使临床医生能够识别在 CYP2C19 基因的 *2、*3 和 *17 基因座中发生突变的患者，并适用于帮助临床医生确定由 CYP2C19 代谢的治疗策略基因产物。

为进行测试，用户从患者身上采集三个口腔样本，然后将样本分别插入三个试剂管中（CYP2C19 位点 *2、*3 和 *17 各一个）。 将试剂管放入分析仪中，FRX 系统自动执行 DNA 提取、PCR 扩增、荧光信号检测和数据分析过程。 该系统为用户提供打印结果，列出 *2、*3 和 *17 位点的患者基因型。

本研究旨在通过将 Spartan FRX 系统与双向 DNA 测序进行比较来证明一致性（阳性和阴性百分比一致性）。 该研究还将评估提供给实验室的三种不同样本运输实施例之间的一致性，这些实施例用于将装有收集的口腔样本拭子的试剂管运送到实验室。

对于每个突变，将计算 FRX 系统与双向测序（比较法）的一致性：将计算测试的总体准确度并报告如下：

• 测试和参考方法之间的一致结果准确度 = -------------------------------------- --------------------------
• 通过参考方法分析的样品数量

研究的第一轮和第二轮结果将如下表所示进行分析和制表。 整体研究的验收标准为第二次通过的一致性百分比≥ 99.0% 且使用评分方法的单侧 95% 置信区间的下限 ≥ 95.0%。