Metodjämförelsestudie av det spartanska FRX CYP2C19 genotypningssystemet mot dubbelriktad sekvensering

Spartan FRX CYP2C19 Test System (hädanefter kallat 'FRX System') är ett kvalitativt in vitro diagnostiskt test för identifiering av en patients CYP2C19 *2, *3 och *17 genotyper från genomiskt DNA erhållet från buckala pinnprover.

FRX-systemet består av hårdvara och förbrukningskomponenter. Hårdvarukomponenterna i systemet inkluderar en analysator (termisk cykler med förmåga att detektera fluorescens), en netbookdator och en skrivare. Den förbrukningsbara komponenten i FRX-systemet är en provtagningskit. Varje kit innehåller en buckal pinne (används för att samla in patientprovet) och ett rör som innehåller de reagenser som krävs för genomisk DNA-extraktion och PCR-amplifieringsstadier av testet.

Spartan FRX System kan detektera tre CYP2C19 SNP (*2, *3, *17) i varje utfört test. En individuell provtagningskit krävs för varje SNP-testad; därför krävs tre provtagningssatser för varje test som utförs på systemet.

FRX-systemet ska användas av utbildad personal i CLIA-certifierade laboratorier och är för användning med buckala prover som samlas in direkt från patienter. FRX CYP2C19-testet är avsett att göra det möjligt för kliniker att identifiera patienter med mutationer i *2,*3 och *17 loci av CYP2C19-genen och är indicerat för användning som ett hjälpmedel för kliniker vid bestämning av strategier för terapi som metaboliseras av CYP2C19 genprodukt.

För att utföra ett test, samlar användaren in tre buckala prover från patienten och sätter sedan in ett prov i vart och ett av de tre reagensrören (ett för var och en av CYP2C19-lokus *2, *3 och *17). Reagensrören placeras i analysatorn och FRX-systemet automatiserar processerna för DNA-extraktion, PCR-amplifiering, fluorescerande signaldetektion och dataanalys. Systemet ger användaren ett utskrivet resultat som listar patientgenotyperna på *2, *3 och *17 loci.

Denna studie har utformats för att visa överensstämmelsen (positiv och negativ procentuell överensstämmelse) genom att jämföra det spartanska FRX-systemet med dubbelriktad DNA-sekvensering. Studien kommer också att utvärdera överensstämmelsen mellan tre olika provtransportutföranden som tillhandahålls laboratorier för användning vid transport av reagensrören med insamlad buckal provpinne till laboratoriet.

För varje mutation kommer överensstämmelse mellan FRX-systemet och dubbelriktad sekvensering (jämförande metod) att beräknas: Testets totala noggrannhet kommer att beräknas och rapporteras enligt följande:

• av överensstämmande resultat mellan testet och referensmetoden Noggrannhet = -------------------------------------------- --------------------------
• av prover som analyserats med referensmetoden

Resultaten från första och andra genomgången från studien kommer att analyseras och tabelleras enligt tabellen nedan. Acceptanskriterierna för den övergripande studien kommer att vara procent överensstämmande ≥ 99,0 % för det andra passet med den nedre gränsen för ett ensidigt 95 % konfidensintervall med hjälp av poängmetoden ≥ 95,0 %.