Badanie porównawcze metod systemu genotypowania Spartan FRX CYP2C19 przeciwko sekwencjonowaniu dwukierunkowemu

System testowy Spartan FRX CYP2C19 (zwany dalej „systemem FRX”) jest jakościowym testem diagnostycznym in vitro służącym do identyfikacji genotypów CYP2C19 *2, *3 i *17 pacjenta na podstawie genomowego DNA uzyskanego z próbek wymazu z jamy ustnej.

System FRX składa się ze sprzętu i materiałów eksploatacyjnych. Elementy sprzętowe systemu obejmują analizator (termocykler z możliwością wykrywania fluorescencji), netbook i drukarkę. Częścią zużywalną systemu FRX jest zestaw do pobierania próbek. Każdy zestaw zawiera wymaz z jamy ustnej (używany do pobrania próbki od pacjenta) oraz probówkę zawierającą odczynniki wymagane do etapów ekstrakcji genomowego DNA i amplifikacji PCR testu.

System Spartan FRX jest w stanie wykryć trzy SNP CYP2C19 (*2, *3, *17) w każdym wykonanym teście. Dla każdego badanego SNP wymagany jest indywidualny zestaw do pobierania próbek; dlatego do każdego testu przeprowadzanego w systemie wymagane są trzy zestawy do pobierania próbek.

System FRX jest przeznaczony do użytku przez przeszkolony personel w laboratoriach certyfikowanych przez CLIA i jest przeznaczony do stosowania z próbkami policzkowymi pobranymi bezpośrednio od pacjentów. Test FRX CYP2C19 ma na celu umożliwienie klinicystom identyfikacji pacjentów z mutacjami w loci *2, *3 i *17 genu CYP2C19 i jest wskazany do stosowania jako pomoc dla klinicystów w określaniu strategii terapeutycznych metabolizowanych przez CYP2C19 produkt genu.

Aby wykonać test, użytkownik pobiera od pacjenta trzy próbki z policzka, a następnie wprowadza próbkę do każdej z trzech probówek z odczynnikami (po jednej dla każdego loci CYP2C19 *2, *3 i *17). Probówki z odczynnikami są umieszczane w analizatorze, a system FRX automatyzuje procesy ekstrakcji DNA, amplifikacji PCR, wykrywania sygnału fluorescencyjnego i analizy danych. System dostarcza użytkownikowi wydrukowany wynik z listą genotypów pacjenta w loci *2, *3 i *17.

To badanie zostało zaprojektowane w celu wykazania zgodności (dodatniej i ujemnej zgodności procentowej) poprzez porównanie systemu Spartan FRX z dwukierunkowym sekwencjonowaniem DNA. W badaniu zostanie również oceniona zgodność między trzema różnymi przykładami transportu próbek dostarczonymi do laboratoriów do wykorzystania w transporcie probówek z odczynnikami z pobranymi wymazami z policzków do laboratorium.

Dla każdej mutacji zostanie obliczona zgodność systemu FRX z sekwencjonowaniem dwukierunkowym (metoda porównawcza): Ogólna dokładność testu zostanie obliczona i podana w następujący sposób:

• zgodności wyników między testem a metodą referencyjną Dokładność = ----------------------------------------------------- --------------------------
• próbek analizowanych metodą referencyjną

Wyniki pierwszego i drugiego przejścia badania zostaną przeanalizowane i zestawione w tabeli zgodnie z poniższą tabelą. Kryterium akceptacji dla całego badania będzie zgodność procentowa ≥ 99,0% dla drugiego przebiegu z dolną granicą jednostronnego 95% przedziału ufności przy użyciu metody punktowej ≥ 95,0%.