Сравнительное исследование методов системы генотипирования Spartan FRX CYP2C19 с двунаправленным секвенированием

Тест-система Spartan FRX CYP2C19 (далее именуемая «Система FRX») представляет собой качественный диагностический тест in vitro для идентификации генотипов CYP2C19 *2, *3 и *17 пациента по геномной ДНК, полученной из образцов буккального мазка.

Система FRX состоит из оборудования и расходных материалов. Аппаратные компоненты системы включают анализатор (термоциклер с возможностью обнаружения флуоресценции), нетбук и принтер. Расходным компонентом системы FRX является набор для сбора проб. Каждый набор содержит буккальный тампон (используемый для сбора образца пациента) и пробирку, содержащую реагенты, необходимые для экстракции геномной ДНК и этапов амплификации ПЦР теста.

Система Spartan FRX способна обнаруживать три SNP CYP2C19 (*2, *3, *17) в каждом проведенном тесте. Для каждого тестируемого SNP требуется индивидуальный набор для сбора образцов; поэтому для каждого теста, проводимого в системе, требуется три комплекта для сбора проб.

Система FRX должна использоваться обученным персоналом в лабораториях, сертифицированных CLIA, и предназначена для использования с буккальными образцами, взятыми непосредственно у пациентов. Тест FRX CYP2C19 предназначен для того, чтобы позволить клиницистам идентифицировать пациентов с мутациями в локусах *2, *3 и *17 гена CYP2C19, и показан для использования в качестве помощи клиницистам в определении стратегий для терапевтических препаратов, которые метаболизируются CYP2C19. продукт ген.

Для выполнения теста пользователь берет три буккальных образца у пациента, а затем вставляет образец в каждую из трех пробирок с реагентами (по одной для каждого из локусов CYP2C19 *2, *3 и *17). Пробирки с реагентами помещаются в анализатор, и система FRX автоматизирует процессы выделения ДНК, ПЦР-амплификации, обнаружения флуоресцентного сигнала и анализа данных. Система предоставляет пользователю распечатанный результат, в котором перечислены генотипы пациентов по локусам *2, *3 и *17.

Это исследование было разработано, чтобы продемонстрировать согласованность (положительное и отрицательное процентное совпадение) путем сравнения системы Spartan FRX с двунаправленным секвенированием ДНК. В исследовании также будет оцениваться соответствие между тремя различными вариантами транспортировки образцов, предоставленными лабораториям для использования при транспортировке пробирок с реагентами с собранными буккальными мазками в лабораторию.

Для каждой мутации будет рассчитано согласие системы FRX с двунаправленным секвенированием (сравнительный метод): Общая точность теста будет рассчитана и представлена ​​следующим образом:

• согласованных результатов между тестом и эталонным методом Точность = -------------------------------------- --------------------------
• проб, проанализированных эталонным методом

Результаты первого и второго прохода исследования будут проанализированы и сведены в таблицу, как указано в таблице ниже. Критерием приемлемости для всего исследования будет процент согласия ≥ 99,0% для второго прохода с нижней границей одностороннего 95% доверительного интервала с использованием метода оценки ≥ 95,0%.