Módszer-összehasonlító tanulmány a Spartan FRX CYP2C19 genotipizáló rendszerről a kétirányú szekvenálás ellen

A Spartan FRX CYP2C19 tesztrendszer (a továbbiakban: FRX rendszer) egy kvalitatív in vitro diagnosztikai teszt a páciens CYP2C19 *2, *3 és *17 genotípusainak azonosítására bukkális tamponmintákból nyert genomiális DNS-ből.

Az FRX rendszer hardverből és fogyóeszközökből áll. A rendszer hardverelemei közé tartozik az Analyzer (fluoreszcencia-érzékelő képességgel rendelkező hőciklus), egy netbook számítógép és egy nyomtató. Az FRX rendszer fogyóeleme egy mintagyűjtő készlet. Minden készlet tartalmaz egy bukkális tampont (amelyet a páciens mintájának gyűjtésére használnak) és egy csövet, amely tartalmazza a genomikus DNS-kivonáshoz és a teszt PCR-amplifikációjához szükséges reagenseket.

A Spartan FRX System három CYP2C19 SNP-t (*2, *3, *17) képes kimutatni minden egyes teszt során. Minden egyes tesztelt SNP-hez egyedi mintagyűjtő készlet szükséges; ezért a rendszeren végzett minden egyes vizsgálathoz három mintagyűjtő készlet szükséges.

Az FRX rendszert a CLIA tanúsítvánnyal rendelkező laboratóriumok képzett személyzete használhatja, és közvetlenül a betegektől vett bukkális mintákhoz használható. Az FRX CYP2C19 teszt célja, hogy lehetővé tegye a klinikusok számára a CYP2C19 gén *2,*3 és *17 lókuszában mutációt szenvedő betegek azonosítását, és a klinikusok segítségére szolgál a CYP2C19 által metabolizált terápiás módszerek meghatározásában. géntermék.

A teszt elvégzéséhez a felhasználó három bukkális mintát vesz a pácienstől, majd behelyez egy-egy mintát a három reagenscső mindegyikébe (egyet a CYP2C19 *2, *3 és *17 lókuszokhoz). A reagens csöveket az Analizátorba helyezik, és az FRX rendszer automatizálja a DNS-kivonás, a PCR-amplifikáció, a fluoreszcens jel detektálása és az adatelemzés folyamatait. A rendszer egy nyomtatott eredményt biztosít a felhasználónak, amely felsorolja a betegek genotípusait a *2, *3 és *17 lókuszokban.

Ezt a tanulmányt úgy tervezték, hogy a Spartan FRX rendszer és a kétirányú DNS-szekvenálás összehasonlításával demonstrálja a konkordanciát (pozitív és negatív százalékos megegyezés). A tanulmány értékelni fogja a három különböző mintaszállítási kiviteli alak közötti összhangot is, amelyeket a laboratóriumok számára biztosítottak a reagenscsöveknek az összegyűjtött bukkális tamponnal a laboratóriumba szállítására.

Minden egyes mutációra ki kell számítani az FRX rendszer kétirányú szekvenálással szembeni egyetértését (összehasonlító módszer): A teszt általános pontosságát a következőképpen számítják ki és jelentik:

• a teszt és a referenciamódszer közötti egyező eredményekből Pontosság = --------------------------------------- --------------------------
• a referenciamódszerrel elemzett mintákból

A vizsgálat első és második átfutási eredményeit az alábbi táblázat szerint elemezzük és táblázatba foglaljuk. A teljes vizsgálat elfogadási kritériuma ≥ 99,0% egyezési százalék lesz a második lépésben, az egyoldalú 95%-os konfidenciaintervallum alsó határával, a pontozási módszerrel ≥ 95,0%.