Essais cliniques sur Amyotrophie spinale (SMA) - Registre des essais cliniques

Aperçu de l'étude

Statut

Complété

Les conditions

Amyotrophie spinale (SMA)

Description détaillée

Objectif 1. Établir la validité des biomarqueurs physiologiques putatifs de la SMA dans la période postnatale immédiate. Un examen longitudinal de l'histoire naturelle des marqueurs physiologiques de l'innervation musculaire sera effectué chez des nourrissons sains et SMA. La première semaine de vie est le premier moment idéal, les visites ayant lieu lors des visites programmées jusqu'à l'âge de deux ans. L'amplitude du potentiel d'action moteur composé (CMAP) et la myographie d'impédance électrique (EIM) seront examinées et seront corrélées avec la fonction motrice. Chacun d'eux est associé à l'innervation musculaire et fournit des informations sur le nombre et la fonction des motoneurones inférieurs de la moelle épinière, la cible cellulaire des interventions thérapeutiques SMA. Cet essai établira l'histoire naturelle de ces biomarqueurs putatifs de la SMA à mesure que la maladie évolue chez les nourrissons touchés. De plus, notre approche permettra d'effectuer des mesures chez des sujets pré-symptomatiques et symptomatiques précoces et de déterminer leur valeur prédictive.

Objectif 2. Établir la validité des biomarqueurs moléculaires putatifs de l'AMS dans la période postnatale immédiate. Le numéro de copie du neurone moteur de survie (SMN2) est un biomarqueur SMA moléculaire prédictif valide ; cependant, il est fixe et n'est donc pas utile comme biomarqueur de la progression clinique ou de la réponse au traitement. Messager SMN L'acide ribonucléique (ARNm) (et l'expression des protéines est variable dans différents types de cellules et, chez la souris, diminue naturellement avec l'âge après la naissance. Dans cette étude, les niveaux d'expression du SMN seront mesurés longitudinalement chez les patients atteints de SMA et chez les témoins. Des marqueurs SMA moléculaires putatifs supplémentaires qui ont été identifiés comme étant en corrélation avec la fonction motrice seront déterminés dans le but de faire la distinction entre les marqueurs prédictifs qui changent avant le développement de la faiblesse et ceux qui changent en conséquence de la faiblesse.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Réel)

53

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

États-Unis
- California
  - Davis, California, États-Unis, 95616
    - University Of California - Davis
  - Los Angeles, California, États-Unis, 90095
    - University of California - Los Angeles
- Colorado
  - Aurora, Colorado, États-Unis, 80045
    - Children's Hospital Colorado
- District of Columbia
  - Washington, District of Columbia, États-Unis, 20010
    - Children's National Medical Center
- Illinois
  - Chicago, Illinois, États-Unis, 60611
    - Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
- Massachusetts
  - Boston, Massachusetts, États-Unis, 02115
    - Boston Children's Hospital
- Missouri
  - Kansas City, Missouri, États-Unis, 64108
    - Children's Mercy Hospital
  - Saint Louis, Missouri, États-Unis, 63110
    - Washington University in St. Louis School of Medicine
- New York
  - New York, New York, États-Unis, 10032
    - Columbia University Medical Center
  - Syracuse, New York, États-Unis, 13210
    - State University of New York Upstate Medical Center
- Ohio
  - Columbus, Ohio, États-Unis, 43205
    - Nationwide Children's Hospital
- Oregon
  - Portland, Oregon, États-Unis, 97239
    - Doernbecher Children's Hospital
- Tennessee
  - Nashville, Tennessee, États-Unis, 37212
    - Vanderbilt University
- Texas
  - Dallas, Texas, États-Unis, 75235
    - Children's Medical Center of Dallas
- Utah
  - Salt Lake City, Utah, États-Unis, 84132
    - University of Utah Health Sciences Center

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

Pas plus vieux que 6 mois (Enfant)

Accepte les volontaires sains

Non

Sexes éligibles pour l'étude

Tout

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Cinquante-quatre (54) volontaires seront inscrits dans 15 centres du réseau NeuroNEXT. Tout volontaire qui signe un formulaire de consentement éclairé et qui fait prélever du sang pour l'étude est considéré comme inscrit.

Le recrutement sera coordonné à l'échelle nationale par le biais du Réseau des patients SMA et de NeuroNEXT, qui contribueront aux tâches suivantes :

Identifier les nourrissons diagnostiqués génétiquement avec SMA en raison d'une suspicion clinique avant l'âge de 6 mois.
Faire connaître le projet pour sensibiliser les communautés médicales et non médicales.

Tout nourrisson normal peut s'inscrire à cette étude.

La description

Critère d'intégration:

Tous les nourrissons auront entre 0 et 6 mois au moment de l'inscription. Les parents ou les tuteurs des nourrissons inscrits doivent signer un formulaire de consentement éclairé avant toute procédure d'étude en cours.

Les nourrissons atteints de SMA doivent avoir déjà eu un test ADN positif en dehors de l'étude pour être éligibles à l'inscription. Un nourrisson atteint de SMA peut avoir n'importe quel nombre de copies du gène SMN2. La connaissance du nombre de copies du gène SMN2 avant l'inscription n'est pas requise.

Les nourrissons témoins en bonne santé qui répondent aux critères suivants seront inscrits :

Naissance entre 36 et 42 semaines incluses de gestation
Les frères et sœurs d'enfants atteints de SMA doivent avoir subi au préalable un test génétique de SMA confirmant que le nourrisson est un témoin sain
L'investigateur principal estime que la famille/le nourrisson est capable et désireux de se conformer aux procédures de l'étude
Parent ou tuteur capable de donner un consentement éclairé

Les nourrissons SMA qui répondent aux critères suivants seront inscrits :

Naissance entre 36 et 42 semaines incluses de gestation
Mutation/délétion positive du gène SMN1
L'investigateur principal estime que la famille/le nourrisson est capable et désireux de se conformer aux procédures de l'étude
Parent ou tuteur capable de donner un consentement éclairé

Critère d'exclusion:

Utilisation de toute thérapie putative destinée à augmenter la quantité de protéine SMN dans les cellules
Inscription à un essai thérapeutique SMA au moment de l'inscription à l'étude sur les biomarqueurs SMA
Avoir une maladie systémique nécessitant un traitement continu, comme une pneumonie
Résultats anormaux cliniquement significatifs (tels que déterminés par l'investigateur) à l'examen physique ou aux antécédents médicaux (y compris les antécédents de canules de trachéotomie et de dépendance au ventilateur)
Dépendance à l'assistance ventilatoire non invasive (par exemple : BiPAP) pendant plus de 12 heures/jour

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Modèles d'observation: Cohorte
Perspectives temporelles: Éventuel

Nombre de groupes / cohortes

2

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Nourrissons atteints d'amyotrophie spinale Nourrissons diagnostiqués amyotrophie spinale
Contrôles sains Nourrissons témoins sains

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats	Description de la mesure	Délai
Évaluations de la fonction motrice - Test pour les éléments de dépistage des performances motrices du nourrisson (TIMPSI) Délai: Jusqu'à 24 mois	Décrire et comparer la distribution des évaluations de la fonction motrice au cours des deux premières années de vie chez les nourrissons SMA par rapport aux nourrissons témoins en bonne santé. Le TIMPSI est utilisé pour évaluer le contrôle postural et sélectif du mouvement généralement utilisé par les nourrissons de moins de 5 mois. Les scores TIMPSI étaient liés à la capacité d'un nourrisson à atteindre. Le TIMPSI est une évaluation de 29 éléments qui contient 3 ensembles d'éléments : un ensemble de dépistage, un ensemble facile et un ensemble difficile. L'ensemble de dépistage se compose de 11 éléments du TIMP, chacun avec une échelle de notation de 5 à 7 points ; l'ensemble Easy comprend 6 éléments avec des échelles d'évaluation de 5 ou 6 points et 4 éléments notés de manière dichotomique ; l'ensemble difficile comporte 8 éléments, 3 avec des échelles de notation à 5 points et 5 éléments notés de manière dichotomique. Le score total est dérivé de tous les scores de sous-ensemble et est la somme de ces scores de sous-ensemble. Le score final peut aller de 0 à 99 points. Plus le score est élevé, meilleure est la capacité fonctionnelle du participant. Des modèles linéaires à effets mixtes ont été utilisés pour les analyses.	Jusqu'à 24 mois
Évaluations de la fonction motrice - Test infantile pour les troubles neuromusculaires de l'hôpital pour enfants de Philadelphie (CHOP-INTEND) Délai: Jusqu'à 24 mois	Le test de la fonction motrice TIMPSI a été effectué pendant toutes les visites d'étude en sachant que les témoins sains finiraient par plafonner. La conception de l'étude a permis des tests de la fonction motrice secondaire basés sur le score du TIMPSI. Si les nourrissons obtenaient un score de 41 ou plus au TIMPSI, ils seraient testés avec l'AIMS. S'ils étaient en dessous, ils ont été testés avec le CHOP-INTEND. Le CHOP-INTEND est une évaluation complète, fiable et validée du contrôle postural et sélectif des mouvements dont ont besoin les nourrissons. Il s'agit d'un questionnaire évalué par un clinicien et développé pour évaluer les habiletés motrices dans l'amyotrophie spinale de type I. Les 16 items sont notés de 0 à 4. Le score global varie de 0 à 64, un score plus élevé indiquant une meilleure motricité.(Finkel, McDermott, 2014). Tous les témoins sains basés sur les scores à 6 mois sont passés au test AIMS, donc aucun témoin sain n'a terminé le CHOP-INTEND. Des modèles linéaires à effets mixtes ont été utilisés pour les analyses des données sur les résultats de la fonction motrice.	Jusqu'à 24 mois
Évaluations de la fonction motrice - Alberta Infant Motor Scale (AIMS) Délai: Jusqu'à 24 mois	Des modèles linéaires à effets mixtes ont été utilisés pour les analyses. La raison pour laquelle le nombre de nourrissons diffère de celui du flux de participants est basée sur le protocole. La sélection du test secondaire à effectuer dépendait du score du TIMPSI qui a été effectué. TIMPSI <41, faites CHOP-NTEND. TIMPSI > 41, faire AIMS. L'AIMS intègre le concept de neuromaturation et la théorie des systèmes dynamiques et est utilisé pour mesurer la maturation motrice globale des nourrissons de la naissance à l'âge de la marche indépendante (Piper, Pinnell et al. 1992, Piper, Darrah et al 1994). Dans l'AIMS, l'impact des composantes neurologiques sur le développement moteur est reflété par une séquence d'habiletés motrices, qui sont utilisées comme base d'évaluation. L'AIMS se compose de 58 items, dont 4 positions : couché (21 items), couché (9 items), assis (12 items) et debout (16 items). Le score le plus élevé disponible est 58. Plus le score est élevé, meilleure est la capacité fonctionnelle du participant.	Jusqu'à 24 mois
Biomarqueur physiologique putatif - Test du potentiel d'action moteur composé (CMAP) Délai: Jusqu'à 24 mois	Décrire et comparer la distribution des biomarqueurs physiologiques et moléculaires putatifs au cours des deux premières années de vie chez les nourrissons SMA par rapport aux témoins sains. L'amplitude et la surface maximales du CMAP ulnaire seront obtenues en enregistrant à partir du muscle digitiminimi abducteur après stimulation du nerf ulnaire au poignet. Tous les tests électrophysiologiques seront effectués par des électromyographes certifiés expérimentés dans l'évaluation des patients pédiatriques. Les valeurs maximales pour l'amplitude de crête négative (NP) et la zone NP seront obtenues. Aucun médicament ne sera utilisé. Ce test est fait en routine dans cette population. Les électrodes pédiatriques et les électromyographes standard de chaque site seront utilisés. Le test, bien qu'il ne soit pas considéré comme douloureux, peut causer un certain inconfort semblable à un choc électrique statique. Les nourrissons peuvent gémir ou pleurer en raison de la surprise du choc. Chaque choc dure environ 0,1 milliseconde. La durée du test devrait être d'environ 30 secondes.	Jusqu'à 24 mois
Biomarqueurs moléculaires - ARNm Délai: Jusqu'à 24 mois	Décrire et comparer la distribution des biomarqueurs physiologiques et moléculaires putatifs au cours des deux premières années de vie chez les nourrissons SMA par rapport aux témoins sains. Les résultats ont été mesurés dans les neurones moteurs de survie (SMN), le rapport hypoxanthine phosphoribosyltransférase (HPRT).	Jusqu'à 24 mois
Biomarqueurs moléculaires - Niveaux de protéines SMN Délai: Jusqu'à 24 mois	Décrire et comparer la distribution des biomarqueurs physiologiques et moléculaires putatifs au cours des deux premières années de vie chez les nourrissons SMA par rapport aux témoins sains.	Jusqu'à 24 mois
Biomarqueurs physiologiques putatifs-Poids Délai: Jusqu'à 24 mois	Décrire et comparer la distribution des biomarqueurs physiologiques et moléculaires putatifs au cours des deux premières années de vie chez les nourrissons SMA par rapport aux témoins sains.	Jusqu'à 24 mois
Corrélation des biomarqueurs avec les tests de la fonction motrice pour les sujets SMA - CMAP Délai: jusqu'à 24 mois	Dans ces analyses, le score de la fonction motrice était la mesure de résultat. La corrélation a été définie comme l'augmentation moyenne estimée pour une augmentation d'une unité du biomarqueur considéré. Un modèle linéaire à effets mixtes a été utilisé pour estimer la corrélation entre le biomarqueur et le score de la fonction motrice. Des modèles distincts ont été utilisés pour le TIMPSI et le CHOP-INTEND. Dans les analyses CHOP-INTEND, les corrélations n'étaient pas estimables pour les visites à 18 et 24 mois.	jusqu'à 24 mois
Corrélation des biomarqueurs avec les tests de la fonction motrice pour les sujets SMA - ARNm Délai: jusqu'à 24 mois	Dans ces analyses, le score de la fonction motrice était la mesure des résultats. La corrélation a été définie comme l'augmentation moyenne estimée pour une augmentation d'une unité du biomarqueur considéré. Un modèle linéaire à effets mixtes a été utilisé pour estimer la corrélation entre le biomarqueur et le score de la fonction motrice. Des modèles distincts ont été utilisés pour le TIMPSI et le CHOP-INTEND.	jusqu'à 24 mois
Corrélation des biomarqueurs avec les tests de la fonction motrice pour les sujets SMA - Protéine SMN Délai: jusqu'à 24 mois	Dans ces analyses, le score de la fonction motrice était la mesure de résultat. La corrélation a été définie comme l'augmentation moyenne estimée pour une augmentation d'une unité du biomarqueur considéré. Un modèle linéaire à effets mixtes a été utilisé pour estimer la corrélation entre le biomarqueur et le score de la fonction motrice. Des modèles distincts ont été utilisés pour le TIMPSI et le CHOP-INTEND. Dans les analyses CHOP-INTEND, la corrélation à la visite de 24 mois n'était pas estimable.	jusqu'à 24 mois
Corrélation des biomarqueurs avec les tests de la fonction motrice pour les sujets SMA - Poids Délai: jusqu'à 24 mois	Dans ces analyses, le score de la fonction motrice était la mesure des résultats. La corrélation a été définie comme l'augmentation moyenne estimée pour une augmentation d'une unité du biomarqueur considéré. Un modèle linéaire à effets mixtes a été utilisé pour estimer la corrélation entre le biomarqueur et le score de la fonction motrice. Des modèles distincts ont été utilisés pour le TIMPSI et le CHOP-INTEND.	jusqu'à 24 mois
Corrélation des biomarqueurs avec les tests de la fonction motrice pour les sujets témoins sains - CMAP Délai: jusqu'à 24 mois	Dans ces analyses, le score de la fonction motrice était la mesure des résultats. La corrélation a été définie comme l'augmentation moyenne estimée pour une augmentation d'une unité du biomarqueur considéré. Un modèle linéaire à effets mixtes a été utilisé pour estimer la corrélation entre le biomarqueur et le score de la fonction motrice. Des modèles distincts ont été utilisés pour le TIMPSI et l'AIMS.	jusqu'à 24 mois
Corrélation des biomarqueurs avec les tests de la fonction motrice pour les sujets témoins sains - ARNm Délai: jusqu'à 24 mois	Dans ces analyses, le score de la fonction motrice était la mesure des résultats. La corrélation a été définie comme l'augmentation moyenne estimée pour une augmentation d'une unité du biomarqueur considéré. Un modèle linéaire à effets mixtes a été utilisé pour estimer la corrélation entre le biomarqueur et le score de la fonction motrice. Des modèles distincts ont été utilisés pour le TIMPSI et l'AIMS.	jusqu'à 24 mois
Corrélation des biomarqueurs avec les tests de la fonction motrice pour les sujets témoins sains - Poids Délai: jusqu'à 24 mois	Dans ces analyses, le score de la fonction motrice était la mesure des résultats. La corrélation a été définie comme l'augmentation moyenne estimée pour une augmentation d'une unité du biomarqueur considéré. Un modèle linéaire à effets mixtes a été utilisé pour estimer la corrélation entre le biomarqueur et le score de la fonction motrice. Des modèles distincts ont été utilisés pour le TIMPSI et l'AIMS.	jusqu'à 24 mois

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats	Description de la mesure	Délai
Prédiction des biomarqueurs du risque de décès Délai: Jusqu'à 24 mois	Examinez si l'une des évaluations de la fonction motrice, des biomarqueurs physiologiques putatifs ou moléculaires prédit le risque de décès dans la cohorte SMA. Modèles de régression à risques proportionnels utilisés pour déterminer si les scores de la fonction motrice, l'ARNm et les niveaux de protéines prédisent la mort chez les sujets SMA. A considéré chaque prédicteur modélisé séparément comme une covariable variant dans le temps (les valeurs des prédicteurs pouvaient varier à mesure que le délai avant le décès était évalué).	Jusqu'à 24 mois
Évaluations de la fonction motrice - Test pour les éléments de dépistage des performances motrices du nourrisson (TIMPSI) Nombre de copies SMN = 2 Cohorte Délai: Jusqu'à 24 mois	Décrire et comparer la distribution des évaluations de la fonction motrice au cours des deux premières années de vie chez les sujets SMA avec un nombre de copies SMN = 2 par rapport aux nourrissons témoins en bonne santé. Le TIMPSI est utilisé pour évaluer le contrôle postural et sélectif du mouvement généralement utilisé par les nourrissons de moins de 5 mois. Les scores TIMPSI étaient liés à la capacité d'un nourrisson à atteindre. Le TIMPSI est une évaluation de 29 éléments qui contient 3 ensembles d'éléments : un ensemble de dépistage, un ensemble facile et un ensemble difficile. L'ensemble de dépistage se compose de 11 éléments du TIMP, chacun avec une échelle de notation de 5 à 7 points ; l'ensemble Easy comprend 6 éléments avec des échelles d'évaluation de 5 ou 6 points et 4 éléments notés de manière dichotomique ; l'ensemble difficile comporte 8 éléments, 3 avec des échelles de notation à 5 points et 5 éléments notés de manière dichotomique. Le score total est dérivé de tous les scores de sous-ensemble et est la somme de ces scores de sous-ensemble. Le score final peut aller de 0 à 99 points. Plus le score est élevé, meilleure est la capacité fonctionnelle du participant.	Jusqu'à 24 mois
Évaluations de la fonction motrice - Test infantile de l'Hôpital pour enfants de Philadelphie pour les troubles neuromusculaires (CHOP-INTEND) Nombre de copies SMN = 2 Cohorte Délai: Jusqu'à 24 mois	Décrire et comparer la distribution des évaluations de la fonction motrice au cours des deux premières années de vie chez les sujets SMA avec un nombre de copies SMN = 2 par rapport aux nourrissons témoins en bonne santé. Le CHOP-INTEND est une évaluation complète, fiable et validée du contrôle postural et sélectif des mouvements dont ont besoin les nourrissons. Il s'agit d'un questionnaire évalué par un clinicien et développé pour évaluer les habiletés motrices dans l'amyotrophie spinale de type I. Les 16 items sont notés de 0 à 4. Le score global varie de 0 à 64, un score plus élevé indiquant une meilleure motricité.(Finkel, McDermott, 2014).	Jusqu'à 24 mois
Biomarqueur physiologique putatif - Test du potentiel d'action moteur composé (CMAP) Nombre de copies SMN = 2 Cohorte Délai: Jusqu'à 24 mois	Décrire et comparer la distribution des biomarqueurs physiologiques et moléculaires putatifs au cours des deux premières années de vie chez les nourrissons SMA2 par rapport aux témoins sains. L'amplitude et la surface maximales du CMAP ulnaire seront obtenues en enregistrant à partir du muscle digitiminimi abducteur après stimulation du nerf ulnaire au poignet. Tous les tests électrophysiologiques seront effectués par des électromyographes certifiés expérimentés dans l'évaluation des patients pédiatriques. Les valeurs maximales pour l'amplitude de crête négative (NP) et la zone NP seront obtenues. Aucun médicament ne sera utilisé. Ce test est fait en routine dans cette population. Les électrodes pédiatriques et les électromyographes standard de chaque site seront utilisés. Le test, bien qu'il ne soit pas considéré comme douloureux, peut causer un certain inconfort semblable à un choc électrique statique. Les nourrissons peuvent gémir ou pleurer en raison de la surprise du choc. Chaque choc dure environ 0,1 milliseconde. La durée du test devrait être d'environ 30 secondes.	Jusqu'à 24 mois
Biomarqueurs moléculaires - Nombre de copies ARNm SMA = 2 Cohorte Délai: Jusqu'à 24 mois	Décrire et comparer la distribution des biomarqueurs physiologiques et moléculaires putatifs au cours des deux premières années de vie chez les nourrissons SMA par rapport aux nourrissons témoins en bonne santé.	Jusqu'à 24 mois
Biomarqueurs moléculaires - Niveaux de protéines SMN Nombre de copies SMA = 2 Délai: Jusqu'à 24 mois	Décrire et comparer la distribution des biomarqueurs physiologiques et moléculaires putatifs au cours des deux premières années de vie chez les nourrissons SMA2 par rapport aux témoins sains.	Jusqu'à 24 mois
Biomarqueurs physiologiques putatifs - Nombre de copies SMN de poids = 2 Cohorte Délai: Jusqu'à 24 mois	Décrire et comparer la distribution des évaluations de la fonction motrice au cours des deux premières années de vie chez les sujets SMA avec un nombre de copies SMN = 2 par rapport aux nourrissons témoins en bonne santé	Jusqu'à 24 mois
Corrélation du biomarqueur CMAP avec les tests de la fonction motrice pour les sujets SMA Nombre de copies SMN = 2 Cohorte Délai: jusqu'à 24 mois	Examinez la corrélation entre chacun des biomarqueurs physiologiques et moléculaires putatifs avec le TIMPSI et CHOP-INTEND au cours des deux premières années de vie dans la SMA (SMN = 2). Toutes les corrélations estimées sont les mêmes à chaque visite d'étude.	jusqu'à 24 mois
Corrélation des biomarqueurs d'ARNm avec les tests de la fonction motrice pour les sujets SMA Nombre de copies SMN = 2 Cohorte Délai: jusqu'à 24 mois	Examinez la corrélation entre chacun des biomarqueurs physiologiques et moléculaires putatifs avec le TIMPSI et CHOP-INTEND au cours des deux premières années de vie dans la SMA (SMN = 2). Toutes les corrélations estimées sont les mêmes à chaque visite d'étude.	jusqu'à 24 mois
Corrélation des biomarqueurs de niveau de protéines avec les tests de la fonction motrice pour les sujets SMA Nombre de copies SMN = 2 Cohorte Délai: jusqu'à 24 mois	Examinez la corrélation entre chacun des biomarqueurs physiologiques et moléculaires putatifs avec le TIMPSI et CHOP-INTEND au cours des deux premières années de vie dans la SMA (SMN = 2). Toutes les corrélations estimées sont les mêmes à chaque visite d'étude.	jusqu'à 24 mois
Corrélation des biomarqueurs (poids) avec les tests de la fonction motrice pour les sujets SMA Nombre de copies SMN = 2 Cohorte Délai: jusqu'à 24 mois	Examinez la corrélation entre chacun des biomarqueurs physiologiques et moléculaires putatifs avec le TIMPSI et CHOP-INTEND au cours des deux premières années de vie dans la SMA (SMN = 2). Toutes les corrélations estimées sont les mêmes à chaque visite d'étude.	jusqu'à 24 mois

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Ohio State University

Collaborateurs

Massachusetts General Hospital

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

University of Iowa

Cure SMA

Les enquêteurs

Chercheur principal: Stephen J Kolb, MD PhD, Ohio State University

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Publications générales

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude

1 décembre 2012

Achèvement primaire (Réel)

1 septembre 2015

Achèvement de l'étude (Réel)

1 septembre 2015

Dates d'inscription aux études

Première soumission

19 novembre 2012

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

26 novembre 2012

Première publication (Estimation)

29 novembre 2012

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

4 mai 2018

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

3 avril 2018

Dernière vérification

1 avril 2018

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

NN101
U01NS079163 (Subvention/contrat des NIH des États-Unis)

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

Étude des biomarqueurs de l'amyotrophie spinale (SMA) dans la période de développement postnatale immédiate

Biomarqueurs de l'amyotrophie spinale (SMA) dans la période de développement postnatale immédiate