Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Spinal muskelatrofi (SMA) biomarkørundersøgelse i den umiddelbare postnatale udviklingsperiode

3. april 2018 opdateret af: Stephen J. Kolb, Ohio State University

Spinal muskelatrofi (SMA) biomarkører i den umiddelbare postnatale udviklingsperiode

Spinal muskelatrofi (SMA) er den førende genetiske årsag til spædbørns død. Stærke prækliniske beviser tyder på, at effektiv behandling skal leveres så tidligt som muligt for at forhindre progression af sygdommen. Det primære studiemål vil være at identificere prognostiske og surrogatbiomarkører for sygdomsprogression, som vil lette udførelsen af ​​terapeutiske SMA kliniske forsøg hos spædbørn.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Mål 1. At fastslå gyldigheden af ​​formodede fysiologiske SMA-biomarkører i den umiddelbare postnatale periode. En longitudinel, naturlig historieundersøgelse af fysiologiske markører for muskelinnervation vil blive udført hos raske og SMA-spædbørn. Den første uge af livet er det ideelle første tidspunkt, hvor besøg finder sted ved planlagte besøg op til to-årsalderen. Compound motor action potential (CMAP) amplitude og elektrisk impedans myografi (EIM) vil blive undersøgt og vil blive korreleret med motorisk funktion. Hver af disse er forbundet med muskelinnervation og giver information om antallet og funktionen af ​​lavere motoriske neuroner i rygmarven, det cellulære mål for SMA-terapeutiske interventioner. Dette forsøg vil etablere den naturlige historie af disse formodede SMA-biomarkører, efterhånden som sygdommen udvikler sig hos berørte spædbørn. Desuden vil vores tilgang give mulighed for målinger i præsymptomatiske og tidlige symptomatiske emner og bestemme deres prædiktive værdi.

Formål 2. At fastslå validiteten af ​​formodede molekylære SMA-biomarkører i den umiddelbare postnatale periode. Survival Motor Neuron (SMN2) kopinummer er en gyldig, forudsigelig molekylær SMA-biomarkør; den er imidlertid fast, og derfor ikke nyttig som en biomarkør for klinisk progression eller respons på terapi. SMN-budbringer Ribonukleinsyre (mRNA) (og proteinekspression er variabel i forskellige celletyper og falder naturligt i mus med alderen postnatalt. I denne undersøgelse vil SMN-ekspressionsniveauer blive målt på langs i SMA-patienter og kontroller. Yderligere formodede molekylære SMA-markører, der er blevet identificeret til at korrelere med motorisk funktion, vil blive bestemt i et forsøg på at skelne mellem prædiktive markører, der ændrer sig før udvikling af svaghed, og dem, der ændrer sig som en konsekvens af svaghed.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

53

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • California
      • Davis, California, Forenede Stater, 95616
        • University of California - Davis
      • Los Angeles, California, Forenede Stater, 90095
        • University of California - Los Angeles
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Forenede Stater, 80045
        • Children's Hospital Colorado
    • District of Columbia
      • Washington, District of Columbia, Forenede Stater, 20010
        • Children's National Medical Center
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Forenede Stater, 60611
        • Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Forenede Stater, 02115
        • Boston Children's Hospital
    • Missouri
      • Kansas City, Missouri, Forenede Stater, 64108
        • Children's Mercy Hospital
      • Saint Louis, Missouri, Forenede Stater, 63110
        • Washington University in St. Louis School of Medicine
    • New York
      • New York, New York, Forenede Stater, 10032
        • Columbia University Medical Center
      • Syracuse, New York, Forenede Stater, 13210
        • State University of New York Upstate Medical Center
    • Ohio
      • Columbus, Ohio, Forenede Stater, 43205
        • Nationwide Children's Hospital
    • Oregon
      • Portland, Oregon, Forenede Stater, 97239
        • Doernbecher Children's Hospital
    • Tennessee
      • Nashville, Tennessee, Forenede Stater, 37212
        • Vanderbilt University
    • Texas
      • Dallas, Texas, Forenede Stater, 75235
        • Children's Medical Center of Dallas
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Forenede Stater, 84132
        • University of Utah Health Sciences Center

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

Ikke ældre end 6 måneder (Barn)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

54 (54) frivillige vil blive tilmeldt 15 NeuroNEXT Network-centre. Enhver frivillig, der underskriver en informeret samtykkeformular og får indsamlet blod til undersøgelsen, betragtes som tilmeldt.

Rekruttering vil blive koordineret nationalt gennem Families of SMA Patient Network og NeuroNEXT, som vil hjælpe med følgende:

  • Identifikation af spædbørn diagnosticeret genetisk med SMA på grund af en klinisk mistanke før 6 måneders alderen.
  • Offentliggør projektet for at øge bevidstheden i medicinske og ikke-medicinske samfund.

Ethvert normalt spædbarn kan tilmelde sig denne undersøgelse.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

Alle spædbørn vil være mellem 0-6 måneder på tilmeldingstidspunktet. Forældre eller værger til de tilmeldte spædbørn skal underskrive en informeret samtykkeformular, før en undersøgelsesprocedure udføres.

Spædbørn med SMA skal allerede have haft en positiv DNA-test uden for undersøgelsen for at kvalificere sig til optagelse. Et spædbarn med SMA kan have et hvilket som helst antal SMN2-genkopier. Kendskab til antallet af SMN2-genkopier før tilmelding er ikke påkrævet.

Sunde kontrolbørn, der opfylder følgende kriterier, vil blive tilmeldt:

  • Fødsel mellem 36 og 42 uger inklusive graviditet
  • Søskende til børn med SMA skal have gennemført en forudgående SMA genetisk test, der bekræfter, at spædbarnet er en sund kontrol
  • Principal investigator føler, at familien/spædbarnet er i stand til og villig til at overholde undersøgelsesprocedurerne
  • Forælder eller værge kan give informeret samtykke

SMA-spædbørn, der opfylder følgende kriterier, vil blive tilmeldt:

  • Fødsel mellem 36 og 42 uger inklusive graviditet
  • Positiv SMN1-genmutation/deletion
  • Principal investigator føler, at familien/spædbarnet er i stand til og villig til at overholde undersøgelsesprocedurerne
  • Forælder eller værge kan give informeret samtykke

Ekskluderingskriterier:

  • Anvendelse af enhver formodet terapi beregnet til at øge mængden af ​​SMN-protein i celler
  • Tilmelding til et SMA-terapeutisk forsøg på tidspunktet for tilmelding til SMA-biomarkørstudiet
  • Har en systemisk sygdom, der kræver løbende behandling, såsom lungebetændelse
  • Klinisk signifikante abnorme fund (som bestemt af investigator) på den fysiske undersøgelse eller sygehistorie (inklusive trakeostomirør og ventilatorafhængighed)
  • Afhængighed af ikke-invasiv ventilatorstøtte (dvs. BiPAP) i mere end 12 timer/dag

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kohorte
  • Tidsperspektiver: Fremadrettet

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Spædbørn med spinal muskelatrofi
Spædbørn diagnosticeret spinal muskelatrofi
Sund kontrol
Sund kontrol spædbørn

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Motorfunktionsvurderinger - Test for spædbørns motoriske præstationsscreening (TIMPSI)
Tidsramme: Op til 24 måneder

Beskriv og sammenlign fordelingen af ​​motoriske funktionsvurderinger over de første to leveår hos SMA vs. raske kontrolbørn.

TIMPSI bruges til at vurdere den posturale og selektive kontrol af bevægelse, der typisk bruges af spædbørn yngre end 5 måneder. TIMPSI-scorerne var relateret til et spædbarns evne til at nå. TIMPSI er en 29-elements evaluering, der indeholder 3 emnesæt: et screeningssæt, et let sæt og et hårdt sæt. Screeningssættet består af 11 elementer fra TIMP, hver med en 5- til 7-punkts vurderingsskala; Easy-sættet har 6 emner med 5- eller 6-punkts bedømmelsesskalaer og 4 elementer med dikotomitet; det hårde sæt har 8 genstande, 3 med 5-punkts bedømmelsesskalaer og 5 genstande, der bedømmes dikotomt. Den samlede score er afledt af alle delmængdescores og er summen af ​​disse delmængdescores. Slutresultatet kunne variere fra 0 til 99 point. Jo højere score, jo bedre funktionsevne har deltageren. Lineære blandede effekter modeller blev brugt til analyser.
Op til 24 måneder
Motorisk funktionsvurdering - Børnehospitalet i Philadelphia spædbarnstest for neuromuskulære lidelser (CHOP-INTEND)
Tidsramme: Op til 24 måneder
TIMPSI motoriske funktionstest blev udført under alle studiebesøgene, velvidende at de raske kontroller til sidst ville falde ud. Undersøgelsesdesignet gav mulighed for sekundære motoriske funktionstest baseret på TIMPSI-resultatet. Hvis spædbørn scorede 41 eller derover på TIMPSI, ville de blive testet med AIMS. Hvis de var under, blev de testet med CHOP-INTEND. CHOP-INTEND er en pålidelig og valideret, omfattende vurdering af den posturale og selektive kontrol af bevægelse, som spædbørn har brug for. Det er et kliniker-vurderet spørgeskema udviklet til at vurdere motoriske færdigheder i spinal muskelatrofi type I. De 16 elementer er scoret fra 0 til 4. Den globale score spænder fra 0 til 64, en højere score indikerer bedre motoriske færdigheder.(Finkel, McDermott, 2014). Alle raske kontroller baseret på score efter 6 måneder gik videre til AIMS-testen, derfor fuldførte ingen raske kontroller CHOP-INTEND. Lineære blandede effekter-modeller blev brugt til analyser af motoriske funktionsudfaldsdata.
Op til 24 måneder
Motorisk funktionsvurdering - Alberta Infant Motor Scale (AIMS)
Tidsramme: Op til 24 måneder

Lineære blandede effekter modeller blev brugt til analyser.

Årsagen til, at antallet af spædbørn adskiller sig fra dem i deltagerflowet, er baseret på protokollen. Valget af, hvilken sekundær test, der skulle udføres, afhang af scoren for den TIMPSI, der blev udført. TIMPSI <41, gør CHOP-NTEND. TIMPSI > 41, gør AIMS.

AIMS inkorporerer det neuromaturationelle koncept og teorien om dynamiske systemer og bruges til at måle spædbørns bruttomotoriske modning fra fødslen til alderen for selvstændig gang (Piper, Pinnell et al. 1992, Piper, Darrah et al. 1994). I AIMS afspejles virkningen af ​​neurologiske komponenter på motorisk udvikling af en række motoriske færdigheder, som bruges som grundlag for vurdering. AIMS består af 58 genstande, herunder 4 stillinger: liggende (21 genstande), liggende (9 genstande), siddende (12 genstande) og stående (16 genstande). Den højeste score til rådighed er 58. Jo højere score, jo bedre funktionsevne har deltageren.
Op til 24 måneder
Formodet fysiologisk biomarkør - sammensat motorisk handlingspotentialtest (CMAP)
Tidsramme: Op til 24 måneder

Beskriv og sammenlign fordelingen af ​​de formodede fysiologiske og molekylære biomarkører over de første to leveår hos SMA vs. raske kontrolbørn.

Maksimal ulnar CMAP amplitude og areal vil blive opnået ved at optage fra abductor digitiminimi muskel efter ulnar nervestimulation ved håndleddet. Al elektrofysiologisk testning vil blive udført af certificerede elektromyografer med erfaring i vurdering af pædiatriske patienter. Maksimale værdier for både negativ peak (NP) amplitude og NP-areal vil blive opnået. Ingen medicin vil blive brugt.

Denne test udføres rutinemæssigt i denne population. Pædiatriske elektroder og hvert steds standard elektromyografenheder vil blive brugt. Selv om testen ikke anses for at være smertefuld, kan den forårsage ubehag svarende til et statisk elektrisk stød. Spædbørn kan klynke eller græde på grund af chokkets overraskelse. Hvert stød varer cirka 0,1 millisekund. Testvarigheden forventes at være cirka 30 sekunder.
Op til 24 måneder
Molekylær biomarkører - mRNA
Tidsramme: Op til 24 måneder

Beskriv og sammenlign fordelingen af ​​de formodede fysiologiske og molekylære biomarkører over de første to leveår hos SMA vs. raske kontrolbørn.

Resultaterne blev målt i overlevelsesmotorneuroner (SMN), hypoxanthin phosphoribosyltransferase (HPRT) forhold.
Op til 24 måneder
Molekylær biomarkører - SMN-proteinniveauer
Tidsramme: Op til 24 måneder
Beskriv og sammenlign fordelingen af ​​de formodede fysiologiske og molekylære biomarkører over de første to leveår hos SMA vs. raske kontrolbørn.
Op til 24 måneder
Formodede fysiologiske biomarkører-vægt
Tidsramme: Op til 24 måneder
Beskriv og sammenlign fordelingen af ​​de formodede fysiologiske og molekylære biomarkører over de første to leveår hos SMA vs. raske kontrolbørn.
Op til 24 måneder
Korrelation af biomarkører med motoriske funktionstests for SMA-personer - CMAP
Tidsramme: op til 24 måneder
I disse analyser var motorisk funktionsscore resultatmålet. Korrelation blev defineret som den estimerede gennemsnitlige stigning pr. stigning på én enhed i den undersøgte biomarkør. En lineær mixed effect model blev brugt til at estimere sammenhængen mellem biomarkøren og motorisk funktionsscore. Separate modeller blev brugt til TIMPSI og CHOP-INTEND. I CHOP-INTEND analyserne var korrelationerne ikke estimerbare for de 18 og 24 måneders besøg.
op til 24 måneder
Korrelation af biomarkører med motoriske funktionstests for SMA-personer - mRNA
Tidsramme: op til 24 måneder
I disse analyser var motorisk funktionsscore resultatmålet. Korrelation blev defineret som den estimerede gennemsnitlige stigning pr. stigning på én enhed i den undersøgte biomarkør. En lineær mixed effect model blev brugt til at estimere sammenhængen mellem biomarkøren og motorisk funktionsscore. Separate modeller blev brugt til TIMPSI og CHOP-INTEND.
op til 24 måneder
Korrelation af biomarkører med motoriske funktionstests for SMA-personer - SMN-protein
Tidsramme: op til 24 måneder
I disse analyser var motorisk funktionsscore resultatmålet. Korrelation blev defineret som den estimerede gennemsnitlige stigning pr. stigning på én enhed i den undersøgte biomarkør. En lineær mixed effect model blev brugt til at estimere sammenhængen mellem biomarkøren og motorisk funktionsscore. Separate modeller blev brugt til TIMPSI og CHOP-INTEND. I CHOP-INTEND analyserne var sammenhængen ved 24 måneders besøg ikke estimerelig.
op til 24 måneder
Korrelation af biomarkører med motoriske funktionstests for SMA-personer - Vægt
Tidsramme: op til 24 måneder
I disse analyser var motorisk funktionsscore resultatmålet. Korrelation blev defineret som den estimerede gennemsnitlige stigning pr. stigning på én enhed i den undersøgte biomarkør. En lineær mixed effect model blev brugt til at estimere sammenhængen mellem biomarkøren og motorisk funktionsscore. Separate modeller blev brugt til TIMPSI og CHOP-INTEND.
op til 24 måneder
Korrelation af biomarkører med motoriske funktionstests for sunde kontrolpersoner - CMAP
Tidsramme: op til 24 måneder
I disse analyser var motorisk funktionsscore resultatmålet. Korrelation blev defineret som den estimerede gennemsnitlige stigning pr. stigning på én enhed i den undersøgte biomarkør. En lineær mixed effect model blev brugt til at estimere sammenhængen mellem biomarkøren og motorisk funktionsscore. Separate modeller blev brugt til TIMPSI og AIMS.
op til 24 måneder
Korrelation af biomarkører med motoriske funktionstests for sunde kontrolpersoner - mRNA
Tidsramme: op til 24 måneder
I disse analyser var motorisk funktionsscore resultatmålet. Korrelation blev defineret som den estimerede gennemsnitlige stigning pr. stigning på én enhed i den undersøgte biomarkør. En lineær mixed effect model blev brugt til at estimere sammenhængen mellem biomarkøren og motorisk funktionsscore. Separate modeller blev brugt til TIMPSI og AIMS.
op til 24 måneder
Korrelation af biomarkører med motoriske funktionstests for sunde kontrolpersoner - vægt
Tidsramme: op til 24 måneder
I disse analyser var motorisk funktionsscore resultatmålet. Korrelation blev defineret som den estimerede gennemsnitlige stigning pr. stigning på én enhed i den undersøgte biomarkør. En lineær mixed effect model blev brugt til at estimere sammenhængen mellem biomarkøren og motorisk funktionsscore. Separate modeller blev brugt til TIMPSI og AIMS.
op til 24 måneder

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Biomarkør forudsigelse af risiko for død
Tidsramme: Op til 24 måneder
Undersøg, om nogen af ​​de motoriske funktionsvurderinger, formodede fysiologiske eller molekylære biomarkører forudsiger risiko for død i SMA-kohorten. Proportionale farer regressionsmodeller, der bruges til at bestemme, om motorfunktionsscore, mRNA og proteinniveauer forudsiger død hos SMA-personer. Betragtede hver prædiktor separat modelleret som en tidsvarierende kovariat (prædiktorværdier fik lov til at variere, efterhånden som tiden til døden blev vurderet).
Op til 24 måneder
Motorisk funktionsvurdering - test for spædbørns motoriske præstationsscreeningselementer (TIMPSI) SMN-kopinummer =2 kohorte
Tidsramme: Op til 24 måneder

Beskriv og sammenlign fordelingen af ​​motoriske funktionsvurderinger over de første to leveår hos SMA-personer med SMN-kopital = 2 versus raske kontrolbørn.

TIMPSI bruges til at vurdere den posturale og selektive kontrol af bevægelse, der typisk bruges af spædbørn yngre end 5 måneder. TIMPSI-scorerne var relateret til et spædbarns evne til at nå. TIMPSI er en 29-elements evaluering, der indeholder 3 emnesæt: et screeningssæt, et let sæt og et hårdt sæt. Screeningssættet består af 11 elementer fra TIMP, hver med en 5- til 7-punkts vurderingsskala; Easy-sættet har 6 emner med 5- eller 6-punkts bedømmelsesskalaer og 4 elementer med dikotomitet; Hard-sættet har 8 elementer, 3 med 5-punkts bedømmelsesskalaer og 5 elementer, der scores dikotomt. Den samlede score er afledt af alle delmængdescores og er summen af ​​disse delmængdescores. Slutresultatet kunne variere fra 0 til 99 point. Jo højere score, jo bedre funktionsevne har deltageren.
Op til 24 måneder
Motorisk funktionsvurdering - The Children's Hospital of Philadelphia Spædbarnstest for neuromuskulære lidelser (CHOP-INTEND) SMN Kopinummer =2 kohorte
Tidsramme: Op til 24 måneder

Beskriv og sammenlign fordelingen af ​​motoriske funktionsvurderinger over de første to leveår hos SMA-personer med SMN-kopital = 2 versus raske kontrolbørn.

CHOP-INTEND er en pålidelig og valideret, omfattende vurdering af den posturale og selektive kontrol af bevægelse, som spædbørn har brug for. Det er et kliniker-vurderet spørgeskema udviklet til at vurdere motoriske færdigheder i spinal muskelatrofi type I. De 16 elementer er scoret fra 0 til 4. Den globale score spænder fra 0 til 64, en højere score indikerer bedre motoriske færdigheder.(Finkel, McDermott, 2014).
Op til 24 måneder
Formodet fysiologisk biomarkør - sammensat motorisk handlingspotentialtestning (CMAP) SMN-kopinummer = 2 kohorte
Tidsramme: Op til 24 måneder

Beskriv og sammenlign fordelingen af ​​de formodede fysiologiske og molekylære biomarkører over de første to leveår hos SMA2 vs. raske kontrolbørn.

Maksimal ulnar CMAP amplitude og areal vil blive opnået ved at optage fra abductor digitiminimi muskel efter ulnar nervestimulation ved håndleddet. Al elektrofysiologisk testning vil blive udført af certificerede elektromyografer med erfaring i vurdering af pædiatriske patienter. Maksimale værdier for både negativ peak (NP) amplitude og NP-areal vil blive opnået. Ingen medicin vil blive brugt.

Denne test udføres rutinemæssigt i denne population. Pædiatriske elektroder og hvert steds standard elektromyografenheder vil blive brugt. Selv om testen ikke anses for at være smertefuld, kan den forårsage ubehag svarende til et statisk elektrisk stød. Spædbørn kan klynke eller græde på grund af chokkets overraskelse. Hvert stød varer cirka 0,1 millisekund. Testvarigheden forventes at være cirka 30 sekunder.
Op til 24 måneder
Molecular Biomarkers- mRNA SMA Kopinummer = 2 Kohorte
Tidsramme: Op til 24 måneder
Beskriv og sammenlign fordelingen af ​​de formodede fysiologiske og molekylære biomarkører over de første to leveår hos SMA vs. raske kontrolbørn.
Op til 24 måneder
Molecular Biomarkers- SMN Protein Levels SMA Copy Number = 2
Tidsramme: Op til 24 måneder
Beskriv og sammenlign fordelingen af ​​de formodede fysiologiske og molekylære biomarkører over de første to leveår hos SMA2 vs. raske kontrolbørn.
Op til 24 måneder
Formodede fysiologiske biomarkører-vægt SMN-kopinummer =2 kohorte
Tidsramme: Op til 24 måneder
Beskriv og sammenlign fordelingen af ​​motoriske funktionsvurderinger over de første to leveår hos SMA-personer med SMN-kopital = 2 versus raske kontrolbørn
Op til 24 måneder
Korrelation af CMAP-biomarkør med motoriske funktionstests for SMA-personer SMN-kopinummer =2 kohorte
Tidsramme: op til 24 måneder
Undersøg sammenhængen mellem hver af de formodede fysiologiske og molekylære biomarkører med TIMPSI og CHOP-INTEND over de første to leveår i SMA (SMN = 2). Alle estimerede sammenhænge er de samme ved hvert studiebesøg.
op til 24 måneder
Korrelation af mRNA-biomarkører med motoriske funktionstests for SMA-personer SMN-kopinummer =2 kohorte
Tidsramme: op til 24 måneder
Undersøg sammenhængen mellem hver af de formodede fysiologiske og molekylære biomarkører med TIMPSI og CHOP-INTEND over de første to leveår i SMA (SMN = 2). Alle estimerede sammenhænge er de samme ved hvert studiebesøg.
op til 24 måneder
Korrelation af proteinniveaubiomarkører med motoriske funktionstests for SMA-personer SMN-kopinummer =2 kohorte
Tidsramme: op til 24 måneder
Undersøg sammenhængen mellem hver af de formodede fysiologiske og molekylære biomarkører med TIMPSI og CHOP-INTEND over de første to leveår i SMA (SMN = 2). Alle estimerede sammenhænge er de samme ved hvert studiebesøg.
op til 24 måneder
Korrelation af biomarkører (vægt) med motoriske funktionstests for SMA-personer SMN-kopinummer =2 kohorte
Tidsramme: op til 24 måneder
Undersøg sammenhængen mellem hver af de formodede fysiologiske og molekylære biomarkører med TIMPSI og CHOP-INTEND over de første to leveår i SMA (SMN = 2). Alle estimerede sammenhænge er de samme ved hvert studiebesøg.
op til 24 måneder

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Ohio State University

Samarbejdspartnere

Massachusetts General Hospital
National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
University of Iowa
Cure SMA

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Stephen J Kolb, MD PhD, Ohio State University

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart

1. december 2012

Primær færdiggørelse (Faktiske)

1. september 2015

Studieafslutning (Faktiske)

1. september 2015

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

19. november 2012

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

26. november 2012

Først opslået (Skøn)

29. november 2012

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

4. maj 2018

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

3. april 2018

Sidst verificeret

1. april 2018

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • NN101
  • U01NS079163 (U.S. NIH-bevilling/kontrakt)

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Spinal muskelatrofi (SMA)

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Canada

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner