출생 직후 발달 기간의 척수근위축(SMA) 바이오마커 연구
출생 직후 발달 기간의 척수근위축(SMA) 바이오마커
연구 개요
상태
상세 설명
목표 1. 출생 직후에 추정되는 생리학적 SMA 바이오마커의 타당성을 확립합니다. 근육 신경분포의 생리적 마커에 대한 종단적 자연사 검사는 건강한 SMA 영아에서 수행됩니다. 생후 첫 주는 이상적인 첫 번째 시점이며, 방문은 최대 2세까지 예정된 방문에 이루어집니다. 복합 운동 활동 전위(CMAP) 진폭 및 전기 임피던스 근조영술(EIM)이 검사되고 운동 기능과 상관관계가 있을 것입니다. 이들 각각은 근육 신경분포와 관련이 있으며 SMA 치료 개입의 세포 표적인 척수의 하부 운동 뉴런의 수와 기능에 대한 정보를 제공합니다. 이 시험은 영향을 받은 유아에서 질병이 진화함에 따라 추정되는 SMA 바이오마커의 자연사를 확립할 것입니다. 또한, 우리의 접근 방식은 증상 전 및 초기 증상 대상의 측정을 허용하고 예측 값을 결정할 것입니다.
목표 2. 출생 직후에 추정되는 분자 SMA 바이오마커의 타당성을 확립합니다. Survival Motor Neuron(SMN2) 사본 번호는 유효하고 예측 가능한 분자 SMA 바이오마커입니다. 그러나 그것은 고정되어 있으므로 임상 진행 또는 치료에 대한 반응의 바이오마커로 유용하지 않습니다. SMN 메신저 리보핵산(mRNA) 및 단백질 발현은 다양한 세포 유형에서 가변적이며, 생쥐에서는 자연적으로 출생 후 나이가 들면서 감소합니다. 이 연구에서 SMN 발현 수준은 SMA 환자 및 대조군에서 세로로 측정됩니다. 운동 기능과 상관관계가 있는 것으로 확인된 추가 추정 분자 SMA 마커는 쇠약이 발생하기 전에 변하는 예측 마커와 쇠약의 결과로 변하는 마커를 구별하기 위한 노력으로 결정될 것입니다.
연구 유형
등록 (실제)
연락처 및 위치
연구 장소
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California
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Davis, California, 미국, 95616
- University of California - Davis
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Los Angeles, California, 미국, 90095
- University of California - Los Angeles
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Colorado
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Aurora, Colorado, 미국, 80045
- Children's Hospital Colorado
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District of Columbia
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Washington, District of Columbia, 미국, 20010
- Children's National Medical Center
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Illinois
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Chicago, Illinois, 미국, 60611
- Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
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Massachusetts
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Boston, Massachusetts, 미국, 02115
- Boston Children's Hospital
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Missouri
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Kansas City, Missouri, 미국, 64108
- Children's Mercy Hospital
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Saint Louis, Missouri, 미국, 63110
- Washington University in St. Louis School of Medicine
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New York
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New York, New York, 미국, 10032
- Columbia University Medical Center
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Syracuse, New York, 미국, 13210
- State University of New York Upstate Medical Center
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Ohio
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Columbus, Ohio, 미국, 43205
- Nationwide Children's Hospital
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Oregon
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Portland, Oregon, 미국, 97239
- Doernbecher Children's Hospital
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Tennessee
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Nashville, Tennessee, 미국, 37212
- Vanderbilt University
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Texas
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Dallas, Texas, 미국, 75235
- Children's Medical Center of Dallas
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Utah
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Salt Lake City, Utah, 미국, 84132
- University of Utah Health Sciences Center
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
연구 대상 성별
샘플링 방법
연구 인구
54명의 자원봉사자가 15개의 NeuroNEXT 네트워크 센터에 등록됩니다. 정보에 입각한 동의서에 서명하고 연구를 위해 혈액을 채취한 지원자는 등록된 것으로 간주됩니다.
모집은 SMA 환자 네트워크 및 NeuroNEXT의 가족을 통해 전국적으로 조정되며 다음을 도울 것입니다.
- 생후 6개월 이전에 임상적 의심으로 SMA로 유전적으로 진단된 영아 식별.
- 의료 및 비의료 커뮤니티에서 인식을 높이기 위한 프로젝트를 홍보합니다.
정상적인 유아라면 누구나 이 연구에 등록할 수 있습니다.
설명
포함 기준:
모든 유아는 등록 시점에 0-6개월 사이입니다. 등록된 유아의 부모 또는 보호자는 연구 절차가 수행되기 전에 정보에 입각한 동의서에 서명해야 합니다.
SMA가 있는 영아는 등록 자격을 갖추기 위해 연구 외부에서 이미 양성 DNA 검사를 받았어야 합니다. SMA가 있는 유아는 SMN2 유전자 사본을 얼마든지 가질 수 있습니다. 등록 전에 SMN2 유전자 사본 수에 대한 지식은 필요하지 않습니다.
다음 기준을 충족하는 건강한 대조군 영아가 등록됩니다.
- 임신을 포함하여 36주에서 42주 사이의 출생
- SMA가 있는 아동의 형제자매는 이전에 SMA 유전자 검사를 완료하여 영아가 건강한 대조군임을 확인해야 합니다.
- 연구책임자는 가족/유아가 연구 절차를 따를 수 있고 따를 의향이 있다고 생각합니다.
- 정보에 입각한 동의를 할 수 있는 부모 또는 보호자
다음 기준을 충족하는 SMA 유아가 등록됩니다.
- 임신을 포함하여 36주에서 42주 사이의 출생
- 양성 SMN1 유전자 돌연변이/결실
- 연구책임자는 가족/유아가 연구 절차를 따를 수 있고 따를 의향이 있다고 생각합니다.
- 정보에 입각한 동의를 할 수 있는 부모 또는 보호자
제외 기준:
- 세포에서 SMN 단백질의 양을 증가시키기 위한 추정 요법의 사용
- SMA 바이오마커 연구 등록 시 SMA 치료 시험 등록
- 폐렴과 같이 지속적인 치료가 필요한 전신 질환이 있는 경우
- 신체 검사 또는 병력(기관절개관의 병력 및 인공호흡기 의존성 포함)에서 임상적으로 유의미한 이상 소견(조사관이 결정함)
- 하루 12시간 이상 비침습적 인공호흡기(예: BiPAP)에 의존
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 보병대
- 시간 관점: 유망한
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
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척추 근위축이 있는 영아
척수근위축 진단을 받은 유아
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건강한 통제
건강한 통제 영아
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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운동 기능 평가 - 영아 운동 수행 검사 항목(TIMPSI) 검사
기간: 최대 24개월
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SMA 대 건강한 대조군 영아의 생애 첫 2년 동안의 운동 기능 평가 분포를 설명하고 비교합니다. TIMPSI는 5개월 미만의 유아가 일반적으로 사용하는 자세 및 선택적인 움직임 제어를 평가하는 데 사용됩니다. TIMPSI 점수는 영아의 도달 능력과 관련이 있습니다. TIMPSI는 스크리닝 세트, 이지 세트 및 하드 세트의 3개 항목 세트를 포함하는 29개 항목 평가입니다. 스크리닝 세트는 TIMP의 11개 항목으로 구성되며 각 항목은 5~7점 등급 척도입니다. Easy 세트에는 5점 또는 6점 평가 척도가 있는 6개 항목과 이분법으로 점수가 매겨진 4개 항목이 있습니다. 하드 세트에는 8개의 항목이 있으며 3개는 5점 등급 척도이고 5개는 이분법적으로 점수가 매겨집니다. 총 점수는 모든 하위 집합 점수에서 파생되며 이러한 하위 집합 점수의 합계입니다. 최종 점수의 범위는 0~99점입니다. 점수가 높을수록 참가자의 기능적 능력이 더 좋습니다. 선형 혼합 효과 모델을 분석에 사용했습니다. |
최대 24개월
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운동 기능 평가 - 신경근 장애에 대한 필라델피아 아동 병원 영아 검사(CHOP-INTEND)
기간: 최대 24개월
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TIMPSI 운동 기능 테스트는 건강한 대조군이 결국 한계에 도달할 것이라는 것을 알고 모든 연구 방문 동안 수행되었습니다.
연구 설계는 TIMPSI의 점수에 기초한 이차 운동 기능 테스트를 허용했습니다.
영아가 TIMPSI에서 41점 이상을 받으면 AIMS로 검사를 받게 됩니다.
아래에 있으면 CHOP-INTEND로 테스트했습니다.
CHOP-INTEND는 유아에게 필요한 자세 및 선택적인 움직임 제어에 대한 신뢰할 수 있고 검증된 포괄적인 평가입니다.
척수성 근위축 유형 I의 운동 능력을 평가하기 위해 개발된 임상의 평가 설문지입니다.
16개 항목은 0에서 4까지 점수가 매겨집니다. 전체 점수 범위는 0에서 64까지이며 점수가 높을수록 더 나은 운동 기능을 나타냅니다.(Finkel,
맥더모트, 2014).
6개월의 점수를 기반으로 하는 모든 건강한 대조군은 AIMS 테스트로 이동했으므로 CHOP-INTEND를 완료한 건강한 대조군은 없습니다.
운동 기능 결과 데이터 분석에는 선형 혼합 효과 모델이 사용되었습니다.
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최대 24개월
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운동 기능 평가 - AIMS(Alberta Infant Motor Scale)
기간: 최대 24개월
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선형 혼합 효과 모델을 분석에 사용했습니다. 유아의 수가 참가자 흐름의 수와 다른 이유는 프로토콜을 기반으로 합니다. 수행할 2차 테스트의 선택은 수행된 TIMPSI 점수에 따라 달라집니다. TIMPSI <41, CHOP-NTEND를 수행합니다. TIMPSI > 41, AIMS를 수행합니다. AIMS는 신경성숙 개념과 역학 시스템 이론을 통합하고 출생 시부터 독립적으로 보행할 수 있는 연령까지 영아의 총 운동 성숙도를 측정하는 데 사용됩니다(Piper, Pinnell et al. 1992, Piper, Darrah et al 1994). AIMS에서 운동 발달에 대한 신경학적 구성 요소의 영향은 평가의 기초로 사용되는 일련의 운동 기술에 반영됩니다. AIMS는 엎드린 자세(21문항), 누운 자세(9문항), 앉은 자세(12문항), 서 있는 자세(16문항) 등 총 58문항으로 구성되어 있다. 사용 가능한 최고 점수는 58입니다. 점수가 높을수록 참가자의 기능적 능력이 더 좋습니다. |
최대 24개월
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추정 생리학적 바이오마커 - CMAP(Compound Motor Action Potential Testing)
기간: 최대 24개월
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SMA 대 건강한 대조군 영아에서 생후 첫 2년 동안 추정되는 생리학적 및 분자 바이오마커의 분포를 설명하고 비교합니다. 최대 척골 CMAP 진폭 및 면적은 손목에서 척골 신경 자극 후 외전 손가락 손가락 벌림 근육에서 기록하여 얻을 수 있습니다. 모든 전기생리학적 검사는 소아 환자 평가 경험이 있는 인증된 근전도 검사자에 의해 수행됩니다. 네거티브 피크(NP) 진폭과 NP 영역 모두에 대한 최대값을 얻을 수 있습니다. 약물은 사용되지 않습니다. 이 테스트는 이 모집단에서 일상적으로 수행됩니다. 소아용 전극과 각 부위의 표준 근전도계 장치를 활용하게 됩니다. 테스트는 고통스럽지 않은 것으로 간주되지만 정전기 충격과 유사한 약간의 불편함을 유발할 수 있습니다. 영아는 충격에 놀라 훌쩍거리거나 울 수도 있습니다. 각 충격은 약 0.1밀리초 동안 지속됩니다. 테스트 기간은 약 30초로 예상됩니다. |
최대 24개월
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분자 바이오마커 - mRNA
기간: 최대 24개월
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SMA 대 건강한 대조군 영아에서 생후 첫 2년 동안 추정되는 생리학적 및 분자 바이오마커의 분포를 설명하고 비교합니다. 결과는 SMN(survival motor neuron), HPRT(hypoxanthine phosphoribosyltransferase) 비율에서 측정되었습니다. |
최대 24개월
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분자 바이오마커 - SMN 단백질 수준
기간: 최대 24개월
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SMA 대 건강한 대조군 영아에서 생후 첫 2년 동안 추정되는 생리학적 및 분자 바이오마커의 분포를 설명하고 비교합니다.
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최대 24개월
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추정되는 생리학적 바이오마커-무게
기간: 최대 24개월
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SMA와 건강한 대조군 영아에서 생후 첫 2년 동안 추정되는 생리학적 및 분자 바이오마커의 분포를 설명하고 비교합니다.
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최대 24개월
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SMA 피험자에 대한 운동 기능 테스트와 바이오마커의 상관관계 - CMAP
기간: 최대 24개월
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이러한 분석에서 운동 기능 점수는 결과 측정값이었습니다.
상관관계는 고려 중인 바이오마커의 1 단위 증가당 추정된 평균 증가로 정의되었습니다.
바이오마커와 운동 기능 점수 사이의 상관관계를 추정하기 위해 선형 혼합 효과 모델을 사용했습니다.
TIMPSI 및 CHOP-INTEND에는 별도의 모델이 사용되었습니다.
CHOP-INTEND 분석에서 18개월 및 24개월 방문에 대한 상관관계를 추정할 수 없었습니다.
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최대 24개월
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SMA 피험자-mRNA에 대한 운동 기능 테스트와 바이오마커의 상관관계
기간: 최대 24개월
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이러한 분석에서 운동 기능 점수는 결과 측정값이었습니다.
상관관계는 고려 중인 바이오마커의 1 단위 증가당 추정된 평균 증가로 정의되었습니다.
바이오마커와 운동 기능 점수 사이의 상관관계를 추정하기 위해 선형 혼합 효과 모델을 사용했습니다.
TIMPSI 및 CHOP-INTEND에는 별도의 모델이 사용되었습니다.
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최대 24개월
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SMA 피험자-SMN 단백질에 대한 운동 기능 테스트와 바이오마커의 상관관계
기간: 최대 24개월
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이러한 분석에서 운동 기능 점수는 결과 측정값이었습니다.
상관관계는 고려 중인 바이오마커의 1 단위 증가당 추정된 평균 증가로 정의되었습니다.
바이오마커와 운동 기능 점수 사이의 상관관계를 추정하기 위해 선형 혼합 효과 모델을 사용했습니다.
TIMPSI 및 CHOP-INTEND에는 별도의 모델이 사용되었습니다.
CHOP-INTEND 분석에서 24개월 방문에서의 상관관계는 추정할 수 없었습니다.
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최대 24개월
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SMA 피험자에 대한 운동 기능 테스트와 바이오마커의 상관관계 - 체중
기간: 최대 24개월
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이러한 분석에서 운동 기능 점수는 결과 측정값이었습니다.
상관관계는 고려 중인 바이오마커의 1 단위 증가당 추정된 평균 증가로 정의되었습니다.
바이오마커와 운동 기능 점수 사이의 상관관계를 추정하기 위해 선형 혼합 효과 모델을 사용했습니다.
TIMPSI 및 CHOP-INTEND에는 별도의 모델이 사용되었습니다.
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최대 24개월
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건강한 대조군을 위한 운동 기능 검사와 바이오마커의 상관관계 - CMAP
기간: 최대 24개월
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이러한 분석에서 운동 기능 점수는 결과 측정값이었습니다.
상관관계는 고려 중인 바이오마커의 1 단위 증가당 추정된 평균 증가로 정의되었습니다.
바이오마커와 운동 기능 점수 사이의 상관관계를 추정하기 위해 선형 혼합 효과 모델을 사용했습니다.
TIMPSI 및 AIMS에는 별도의 모델이 사용되었습니다.
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최대 24개월
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건강한 대조군에 대한 운동 기능 테스트와 바이오마커의 상관관계 - mRNA
기간: 최대 24개월
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이러한 분석에서 운동 기능 점수는 결과 측정값이었습니다.
상관관계는 고려 중인 바이오마커의 1 단위 증가당 추정된 평균 증가로 정의되었습니다.
바이오마커와 운동 기능 점수 사이의 상관관계를 추정하기 위해 선형 혼합 효과 모델을 사용했습니다.
TIMPSI 및 AIMS에는 별도의 모델이 사용되었습니다.
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최대 24개월
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건강한 대조군에 대한 생체지표와 운동기능검사의 상관관계-체중
기간: 최대 24개월
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이러한 분석에서 운동 기능 점수는 결과 측정값이었습니다.
상관관계는 고려 중인 바이오마커의 1 단위 증가당 추정된 평균 증가로 정의되었습니다.
바이오마커와 운동 기능 점수 사이의 상관관계를 추정하기 위해 선형 혼합 효과 모델을 사용했습니다.
TIMPSI 및 AIMS에는 별도의 모델이 사용되었습니다.
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최대 24개월
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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사망 위험의 바이오마커 예측
기간: 최대 24개월
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운동 기능 평가, 추정 생리학적 또는 분자 바이오마커가 SMA 코호트에서 사망 위험을 예측하는지 여부를 검사합니다.
운동 기능 점수, mRNA 및 단백질 수준이 SMA 피험자의 사망을 예측하는지 여부를 결정하는 데 사용되는 비례 위험 회귀 모델.
시변 공변량으로 개별적으로 모델링된 각 예측자를 고려했습니다(예측자 값은 사망까지의 시간이 평가됨에 따라 달라질 수 있음).
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최대 24개월
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운동 기능 평가 - 영아 운동 수행 선별 검사 항목(TIMPSI) SMN 복사 번호 =2 코호트
기간: 최대 24개월
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SMN 사본 번호가 2인 SMA 피험자의 생애 첫 2년 동안 운동 기능 평가 분포를 설명하고 건강한 대조군 영아와 비교합니다. TIMPSI는 5개월 미만의 유아가 일반적으로 사용하는 자세 및 선택적인 움직임 제어를 평가하는 데 사용됩니다. TIMPSI 점수는 영아의 도달 능력과 관련이 있습니다. TIMPSI는 스크리닝 세트, 이지 세트 및 하드 세트의 3개 항목 세트를 포함하는 29개 항목 평가입니다. 스크리닝 세트는 TIMP의 11개 항목으로 구성되며 각 항목은 5~7점 등급 척도입니다. Easy 세트에는 5점 또는 6점 평가 척도가 있는 6개 항목과 이분법으로 점수가 매겨진 4개 항목이 있습니다. 하드 세트에는 8개의 항목이 있으며 3개는 5점 등급 척도이고 5개는 이분법적으로 점수가 매겨집니다. 총 점수는 모든 하위 집합 점수에서 파생되며 이러한 하위 집합 점수의 합계입니다. 최종 점수의 범위는 0~99점입니다. 점수가 높을수록 참가자의 기능적 능력이 더 좋습니다. |
최대 24개월
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운동 기능 평가 - 신경근 장애에 대한 필라델피아 아동 병원 영아 검사(CHOP-INTEND) SMN 복사 번호 =2 코호트
기간: 최대 24개월
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SMN 사본 번호가 2인 SMA 피험자의 생애 첫 2년 동안 운동 기능 평가 분포를 설명하고 건강한 대조군 영아와 비교합니다. CHOP-INTEND는 영아에게 필요한 자세 및 선택적인 움직임 제어에 대한 신뢰할 수 있고 검증된 포괄적인 평가입니다. 척수성 근위축 유형 I의 운동 능력을 평가하기 위해 개발된 임상의 평가 설문지입니다. 16개 항목은 0에서 4까지 점수가 매겨집니다. 전체 점수 범위는 0에서 64까지이며 점수가 높을수록 더 나은 운동 기능을 나타냅니다.(Finkel, 맥더모트, 2014). |
최대 24개월
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추정 생리학적 바이오마커 - CMAP(Compound Motor Action Potential Testing) SMN 복사 번호 = 2 코호트
기간: 최대 24개월
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SMA2 대 건강한 대조군 영아에서 생후 첫 2년 동안 추정되는 생리학적 및 분자 바이오마커의 분포를 설명하고 비교합니다. 최대 척골 CMAP 진폭 및 면적은 손목에서 척골 신경 자극 후 외전 손가락 손가락 벌림 근육에서 기록하여 얻을 수 있습니다. 모든 전기생리학적 검사는 소아 환자 평가에 경험이 있는 인증된 근전도 검사자에 의해 수행됩니다. 네거티브 피크(NP) 진폭과 NP 영역 모두에 대한 최대값을 얻을 수 있습니다. 약물은 사용되지 않습니다. 이 테스트는 이 모집단에서 일상적으로 수행됩니다. 소아용 전극과 각 부위의 표준 근전도계 장치를 활용하게 됩니다. 테스트는 고통스럽지 않은 것으로 간주되지만 정전기 쇼크와 유사한 약간의 불편함을 유발할 수 있습니다. 영아는 충격에 놀라 훌쩍거리거나 울 수도 있습니다. 각 충격은 약 0.1밀리초 동안 지속됩니다. 테스트 기간은 약 30초로 예상됩니다. |
최대 24개월
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분자 바이오마커 - mRNA SMA 카피 수 = 2 코호트
기간: 최대 24개월
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SMA와 건강한 대조군 영아에서 생후 첫 2년 동안 추정되는 생리학적 및 분자 바이오마커의 분포를 설명하고 비교합니다.
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최대 24개월
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분자 바이오마커 - SMN 단백질 수준 SMA 복제수 = 2
기간: 최대 24개월
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SMA2 대 건강한 대조군 영아에서 생후 첫 2년 동안 추정되는 생리학적 및 분자 바이오마커의 분포를 설명하고 비교합니다.
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최대 24개월
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추정 생리학적 바이오마커-무게 SMN 카피 수 =2 코호트
기간: 최대 24개월
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SMN 사본 번호가 2인 SMA 피험자의 생애 첫 2년 동안 운동 기능 평가의 분포를 설명하고 비교합니다. 대 건강한 대조군 영아
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최대 24개월
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SMA 피험자에 대한 운동 기능 테스트와 CMAP 바이오마커의 상관관계 SMN 카피 수 =2 코호트
기간: 최대 24개월
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SMA(SMN = 2)에서 처음 2년 동안 TIMPSI 및 CHOP-INTEND와 각각의 추정 생리학적 및 분자 바이오마커 사이의 상관관계를 조사합니다.
모든 추정 상관관계는 각 연구 방문에서 동일합니다.
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최대 24개월
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SMA 피험자에 대한 운동 기능 테스트와 mRNA 바이오마커의 상관관계 SMN 카피 수 =2 코호트
기간: 최대 24개월
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SMA(SMN = 2)에서 처음 2년 동안 TIMPSI 및 CHOP-INTEND와 각각의 추정 생리학적 및 분자 바이오마커 사이의 상관관계를 조사합니다.
모든 추정 상관관계는 각 연구 방문에서 동일합니다.
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최대 24개월
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SMA 피험자에 대한 운동 기능 테스트와 단백질 수준 바이오마커의 상관관계 SMN 카피 수 =2 코호트
기간: 최대 24개월
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SMA(SMN = 2)에서 처음 2년 동안 TIMPSI 및 CHOP-INTEND와 각각의 추정 생리학적 및 분자 바이오마커 사이의 상관관계를 조사합니다.
모든 추정 상관관계는 각 연구 방문에서 동일합니다.
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최대 24개월
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SMA 피험자에 대한 운동 기능 테스트와 바이오마커(체중)의 상관관계 SMN 카피 수 =2 코호트
기간: 최대 24개월
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SMA(SMN = 2)에서 처음 2년 동안 TIMPSI 및 CHOP-INTEND와 각각의 추정 생리학적 및 분자 바이오마커 사이의 상관관계를 조사합니다.
모든 추정 상관관계는 각 연구 방문에서 동일합니다.
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최대 24개월
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공동 작업자 및 조사자
협력자
수사관
- 수석 연구원: Stephen J Kolb, MD PhD, Ohio State University
간행물 및 유용한 링크
일반 간행물
- Foust KD, Wang X, McGovern VL, Braun L, Bevan AK, Haidet AM, Le TT, Morales PR, Rich MM, Burghes AH, Kaspar BK. Rescue of the spinal muscular atrophy phenotype in a mouse model by early postnatal delivery of SMN. Nat Biotechnol. 2010 Mar;28(3):271-4. doi: 10.1038/nbt.1610. Epub 2010 Feb 28.
- Campbell SK, Swanlund A, Smith E, Liao PJ, Zawacki L. Validity of the TIMPSI for estimating concurrent performance on the test of infant motor performance. Pediatr Phys Ther. 2008 Spring;20(1):3-10. doi: 10.1097/PEP.0b013e31815f66a6.
- Dominguez E, Marais T, Chatauret N, Benkhelifa-Ziyyat S, Duque S, Ravassard P, Carcenac R, Astord S, Pereira de Moura A, Voit T, Barkats M. Intravenous scAAV9 delivery of a codon-optimized SMN1 sequence rescues SMA mice. Hum Mol Genet. 2011 Feb 15;20(4):681-93. doi: 10.1093/hmg/ddq514. Epub 2010 Nov 30.
- Finkel RS, Hynan LS, Glanzman AM, Owens H, Nelson L, Cone SR, Campbell SK, Iannaccone ST; AmSMART Group. The test of infant motor performance: reliability in spinal muscular atrophy type I. Pediatr Phys Ther. 2008 Fall;20(3):242-6. doi: 10.1097/PEP.0b013e318181ae96.
- Hua Y, Sahashi K, Hung G, Rigo F, Passini MA, Bennett CF, Krainer AR. Antisense correction of SMN2 splicing in the CNS rescues necrosis in a type III SMA mouse model. Genes Dev. 2010 Aug 1;24(15):1634-44. doi: 10.1101/gad.1941310. Epub 2010 Jul 12.
- Kolb SJ, Gubitz AK, Olszewski RF Jr, Ottinger E, Sumner CJ, Fischbeck KH, Dreyfuss G. A novel cell immunoassay to measure survival of motor neurons protein in blood cells. BMC Neurol. 2006 Feb 1;6:6. doi: 10.1186/1471-2377-6-6.
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