Caractérisation moléculaire prénatale par CGH+SNP-ARRAY des chromosomes marqueurs surnuméraires et des translocations réciproques apparemment équilibrées de novo (compass)
20 février 2024 mis à jour par: Centre Hospitalier Universitaire Dijon
En période prénatale, les chromosomes marqueurs surnuméraires (SMC) et les translocations réciproques apparemment équilibrées de novo sont révélées par le caryotypage fœtal, qui ne permet pas toujours de déterminer si l'anomalie est équilibrée ou non et ne révèle pas de disomie uniparentale.
La présence de ces réarrangements chromosomiques pose une question difficile pour le conseil génétique pendant la grossesse en raison du risque de déficience intellectuelle chez le fœtus.
CGH+SNP-Array peut fournir des informations concernant 1) le caractère équilibré ou non de ces translocations 2) la présence ou non d'euchromatine dans le SMC 3) la présence ou non de disomie uniparentale.
Aperçu de l'étude
Statut
Résilié
Les conditions
Intervention / Traitement
Type d'étude
Interventionnel
Inscription (Réel)
35
Phase
- N'est pas applicable
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Lieux d'étude
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Dijon, France, 21079
- CHU de Dijon
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Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
- Enfant
- Adulte
- Adulte plus âgé
Accepte les volontaires sains
Non
La description
Critère d'intégration:
- Caryotypage en métaphase avec SMC ou translocation réciproque apparemment équilibrée de novo
- Parents couverts par la Caisse nationale d'assurance maladie,
- Consentement des parents
Critère d'exclusion:
- Personnes non couvertes par l'Agence nationale d'assurance maladie
- Caryotype fœtal normal ou présentant des anomalies chromosomiques non liées à la présente étude (trisomie 18….) ou des anomalies héréditaires
- Absence d'échantillon d'un des parents
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Objectif principal: Diagnostique
- Répartition: N / A
- Modèle interventionnel: Affectation à un seul groupe
- Masquage: Aucun (étiquette ouverte)
Armes et Interventions
Groupe de participants / Bras |
Intervention / Traitement |
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Autre: Patient prénatal
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Délai |
|---|---|
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marqueurs chromosomiques surnuméraires
Délai: ligne de base
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ligne de base
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Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Parrainer
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
30 août 2013
Achèvement primaire (Réel)
22 mai 2017
Dates d'inscription aux études
Première soumission
17 juillet 2013
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
22 juillet 2013
Première publication (Estimé)
25 juillet 2013
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Estimé)
21 février 2024
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
20 février 2024
Dernière vérification
1 février 2024
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Autres numéros d'identification d'étude
- Callier PHRC N 2012
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