Prenatal molekylær karakterisering av CGH+SNP-ARRAY av supernumerære markørkromosomer og de Novo tilsynelatende balanserte resiproke translokasjoner (compass)
20. februar 2024 oppdatert av: Centre Hospitalier Universitaire Dijon
I den prenatale perioden avsløres les supernumerære markørkromosomer (SMC) og de novo tilsynelatende balanserte gjensidige translokasjoner ved fosterkaryotyping, som ikke alltid gjør det mulig å avgjøre om anomalien er balansert eller ikke og ikke avslører uniparental disomi.
Tilstedeværelsen av disse kromosomomleggingene reiser et vanskelig spørsmål for genetisk veiledning under graviditet på grunn av risikoen for intellektuell mangel hos fosteret.
CGH+SNP-Array kan gi informasjon om 1) den balanserte eller ikke-naturen til disse translokasjonene 2) tilstedeværelsen eller ikke av eukromatin i SMC 3) tilstedeværelsen eller ikke av uniparental disomi.
Studieoversikt
Studietype
Intervensjonell
Registrering (Faktiske)
35
Fase
- Ikke aktuelt
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiesteder
-
-
-
Dijon, Frankrike, 21079
- CHU de Dijon
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
- Barn
- Voksen
- Eldre voksen
Tar imot friske frivillige
Nei
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- Metafase karyotyping med SMC eller en de novo Tilsynelatende balansert gjensidig translokasjon
- Foreldre dekket av det nasjonale helsetrygdeverket,
- Samtykke fra foreldrene
Ekskluderingskriterier:
- Personer som ikke dekkes av Statens helsetrygdkontor
- Normal føtal karyotyping eller viser kromosomavvik som ikke er relatert til denne studien (trisomi 18...) eller arvelige anomalier
- Fravær av prøve fra en av foreldrene
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Primært formål: Diagnostisk
- Tildeling: N/A
- Intervensjonsmodell: Enkeltgruppeoppdrag
- Masking: Ingen (Open Label)
Våpen og intervensjoner
Deltakergruppe / Arm |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
Annen: Prenatal pasient
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tidsramme |
|---|---|
|
supernumerære kromosommarkører
Tidsramme: grunnlinje
|
grunnlinje
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
30. august 2013
Primær fullføring (Faktiske)
22. mai 2017
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
17. juli 2013
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
22. juli 2013
Først lagt ut (Antatt)
25. juli 2013
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Antatt)
21. februar 2024
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
20. februar 2024
Sist bekreftet
1. februar 2024
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Andre studie-ID-numre
- Callier PHRC N 2012
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .