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過剰マーカー染色体のCGH + SNP-ARRAYによる出生前の分子特性評価およびde Novo明らかにバランスの取れた相互転座 (compass)

2024年2月20日 更新者：Centre Hospitalier Universitaire Dijon
出生前の期間では、異常がバランスが取れているかどうかを常に決定できるわけではなく、片親ダイソミーを明らかにしない胎児核型分析によって、無過剰マーカー染色体 (SMC) および明らかにバランスの取れた相互転座が明らかになります。 これらの染色体再編成の存在は、胎児の知的障害のリスクがあるため、妊娠中の遺伝カウンセリングに難しい問題を提起します. CGH+SNP-Array は、1) これらの転座のバランスの取れた性質またはそうでない性質、2) SMC におけるユークロマチンの存在の有無、3) 片親ダイソミーの存在の有無に関する情報を提供できます。

調査の概要

状態

終了しました

条件

介入・治療

研究の種類

介入

入学 (実際)

35

段階

  • 適用できない

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究場所

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

  • 子
  • 大人
  • 高齢者

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

説明

包含基準:

  • SMC または de novo による中期核型分析
  • 国民健康保険庁に加入している父母、
  • 両親の同意

除外基準:

  • 国民健康保険庁に加入していない人
  • -正常な胎児の核型分析または現在の研究に関連しない染色体異常（18トリソミー….）または遺伝的異常を示す
  • 両親のどちらかからのサンプルの欠如

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

  • 主な目的：診断
  • 割り当て：なし
  • 介入モデル：単一グループの割り当て
  • マスキング：なし（オープンラベル）

武器と介入

参加者グループ / アーム
介入・治療
他の：出生前の患者
他の：血液サンプル

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定
時間枠
過剰染色体マーカー
時間枠：ベースライン
ベースライン

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

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Centre Hospitalier Universitaire Dijon

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

2013年8月30日

一次修了 (実際)

2017年5月22日

試験登録日

最初に提出

2013年7月17日

QC基準を満たした最初の提出物

2013年7月22日

最初の投稿 (推定)

2013年7月25日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (推定)

2024年2月21日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2024年2月20日

最終確認日

2024年2月1日

詳しくは

本研究に関する用語

その他の研究ID番号

  • Callier PHRC N 2012

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

出生前の患者の臨床試験

  • Amsterdam UMC, location VUmc
    Radboud University Medical Center; Maastricht University Medical Center; GGZ inGeest; Neurocare; M... と他の協力者
    募集
    暴露療法耐性OCDのTMS (TETRO)
    Pre-SMA への 1 Hz リアル rTMS | Pre-SMA への 1 Hz 偽 rTMS
    オランダ

血液サンプルの臨床試験

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