Prenatal molekylär karaktärisering av CGH+SNP-ARRAY av supernumerära markörkromosomer och de Novo uppenbarligen balanserade ömsesidiga translokationer (compass)
20 februari 2024 uppdaterad av: Centre Hospitalier Universitaire Dijon
Under prenatalperioden avslöjas les supernumerära markörkromosomer (SMC) och de novo tydligen balanserade ömsesidiga translokationer genom fosterkaryotypning, vilket inte alltid gör det möjligt att avgöra om anomin är balanserad eller inte och inte avslöjar uniparental disomi.
Förekomsten av dessa kromosomförändringar väcker en svår fråga för genetisk rådgivning under graviditeten på grund av risken för intellektuell brist hos fostret.
CGH+SNP-Array kan ge information om 1) den balanserade eller inte karaktären av dessa translokationer 2) närvaron eller inte av eukromatin i SMC 3) närvaron eller inte av uniparental disomi.
Studieöversikt
Studietyp
Interventionell
Inskrivning (Faktisk)
35
Fas
- Inte tillämpbar
Kontakter och platser
Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.
Studieorter
-
-
-
Dijon, Frankrike, 21079
- CHU de Dijon
-
-
Deltagandekriterier
Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
- Barn
- Vuxen
- Äldre vuxen
Tar emot friska volontärer
Nej
Beskrivning
Inklusionskriterier:
- Metafaskaryotypning med SMC eller en de novo Till synes balanserad ömsesidig translokation
- Föräldrar som omfattas av National Health Insurance Agency,
- Samtycke från föräldrarna
Exklusions kriterier:
- Personer som inte omfattas av den nationella sjukförsäkringskassan
- Normal fosterkaryotypning eller uppvisar kromosomavvikelser som inte är relaterade till den aktuella studien (trisomi 18...) eller ärvda avvikelser
- Frånvaro av prov från en av föräldrarna
Studieplan
Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
- Primärt syfte: Diagnostisk
- Tilldelning: N/A
- Interventionsmodell: Enskild gruppuppgift
- Maskning: Ingen (Open Label)
Vapen och interventioner
Deltagargrupp / Arm |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Övrig: Prenatal patient
|
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Tidsram |
|---|---|
|
supernumerära kromosommarkörer
Tidsram: baslinje
|
baslinje
|
Samarbetspartners och utredare
Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.
Studieavstämningsdatum
Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.
Studera stora datum
Studiestart (Faktisk)
30 augusti 2013
Primärt slutförande (Faktisk)
22 maj 2017
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
17 juli 2013
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
22 juli 2013
Första postat (Beräknad)
25 juli 2013
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Beräknad)
21 februari 2024
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
20 februari 2024
Senast verifierad
1 februari 2024
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Andra studie-ID-nummer
- Callier PHRC N 2012
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .